uniparentální disomie [Uniparental Disomy]

tematický
14
Termíny

uniparentální dizomie
uniparentální dizómie
uniparentální heterodisomie
uniparentální heterodizomie
uniparentální heterodizómie
uniparentální isodisomie
uniparentální izodizomie
uniparentální izodizómie

 

Disomy, Uniparental
Uniparental Heterodisomy
Uniparental Isodisomy

Perzistentní odkaz   https://www.medvik.cz/link/D024182
Definice

Potomek dědí po jednom rodiči obě kopie části nebo celého chromozomu, zatímco od druhého rodiče nepřijímá žádnou kopii. K tomu dochází na základě nondisjunkce v průběhu meiózy. Může tak nastat heterodisomie (oba homologní chromozomy od jednoho rodiče) nebo isodisomie (zdvojení jediného rodičovského chromozomu). (cit. Postgraduální medicína 2016 http://zdravi.e15.cz)

The presence in a cell of two paired chromosomes from the same parent, with no chromosome of that pair from the other parent. This chromosome composition stems from non-disjunction (NONDISJUNCTION, GENETIC) events during MEIOSIS. The disomy may be composed of both homologous chromosomes from one parent (heterodisomy) or a duplicate of one chromosome (isodisomy).

DUI
D024182 MeSH Prohlížeč
CUI
M0369518
Předchozí užití
Aneuploidy (1980-2001); Chromosome Aberrations (1989-2001); Chromosome Abnormalities (1980-2001)
Historická pozn.
2002
Veřejná pozn.
2002

C Nemoci
C23.550.210 chromozomální aberace 1 574
C23.550.210.645 nondisjunkce genetická 7
C23.550.210.645.890 uniparentální disomie 14

G Jevy a procesy
G05.365.590 mutace 4 993
G05.365.590.175 chromozomální aberace 1 574
G05.365.590.175.024 abnormální karyotyp 19
G05.365.590.175.050 aneuploidie 197
G05.365.590.175.125 chimérismus 30
G05.365.590.175.165 chromozomální nestabilita 39
G05.365.590.175.175 zlomy chromozomů 26
G05.365.590.175.183 duplikace chromozomů 7
G05.365.590.175.190 chromozomální inverze 18
G05.365.590.175.310 chromothripsis 7
G05.365.590.175.430 izochromozomy 2
G05.365.590.175.595 mozaicismus 118
G05.365.590.175.677 polyploidie 139
G05.365.590.175.760 kruhové chromozomy 12
G05.365.590.175.815 aberace pohlavních chromozomů 28
G05.365.590.175.870 translokace genetická 341
G05.365.590.175.935 uniparentální disomie 14