uniparentální disomie [Uniparental Disomy]

tematický
14
Termíny

uniparentální dizomie
uniparentální dizómie
uniparentální heterodisomie
uniparentální heterodizomie
uniparentální heterodizómie
uniparentální isodisomie
uniparentální izodizomie
uniparentální izodizómie

 

Disomy, Uniparental
Uniparental Heterodisomy
Uniparental Isodisomy

Perzistentní odkaz   https://www.medvik.cz/link/D024182
Definice

Potomek dědí po jednom rodiči obě kopie části nebo celého chromozomu, zatímco od druhého rodiče nepřijímá žádnou kopii. K tomu dochází na základě nondisjunkce v průběhu meiózy. Může tak nastat heterodisomie (oba homologní chromozomy od jednoho rodiče) nebo isodisomie (zdvojení jediného rodičovského chromozomu). (cit. Postgraduální medicína 2016 http://zdravi.e15.cz)

The presence in a cell of two paired chromosomes from the same parent, with no chromosome of that pair from the other parent. This chromosome composition stems from non-disjunction (NONDISJUNCTION, GENETIC) events during MEIOSIS. The disomy may be composed of both homologous chromosomes from one parent (heterodisomy) or a duplicate of one chromosome (isodisomy).

DUI
D024182 MeSH Prohlížeč
CUI
M0369518
Předchozí užití
Aneuploidy (1980-2001); Chromosome Aberrations (1989-2001); Chromosome Abnormalities (1980-2001)
Historická pozn.
2002
Veřejná pozn.
2002

Povolená podhesla

CI
chemicky indukované
CY
cytologie
DI
diagnóza 5
ET
etiologie
GE
genetika 8
IM
imunologie
PP
patofyziologie 1
PA
patologie
DE
účinky léků
RE
účinky záření
UL
ultrastruktura

C Nemoci
C23 patologické stavy, příznaky a symptomy 451
C23.550 patologické procesy 195
C23.550.210 chromozomální aberace 1 574
C23.550.210.645 nondisjunkce genetická 7
C23.550.210.645.890 uniparentální disomie 14

G Jevy a procesy
G05 genetické jevy 135
G05.365 genetická variace 858
G05.365.590 mutace 4 997
G05.365.590.175 chromozomální aberace 1 574
G05.365.590.175.024 abnormální karyotyp 19
G05.365.590.175.050 aneuploidie 197
G05.365.590.175.125 chimérismus 30
G05.365.590.175.165 chromozomální nestabilita 39
G05.365.590.175.175 zlomy chromozomů 26
G05.365.590.175.183 duplikace chromozomů 7
G05.365.590.175.190 chromozomální inverze 18
G05.365.590.175.310 chromothripsis 7
G05.365.590.175.430 izochromozomy 2
G05.365.590.175.570 mikrojádra chromozomálně defektní 31
G05.365.590.175.595 mozaicismus 118
G05.365.590.175.677 polyploidie 139
G05.365.590.175.760 kruhové chromozomy 12
G05.365.590.175.815 aberace pohlavních chromozomů 28
G05.365.590.175.870 translokace genetická 341
G05.365.590.175.935 uniparentální disomie 14

Chromosome 1, uniparental disomy 1q12 q21 Disease MeSH Prohlížeč

Chromosome 10, uniparental disomy of Disease MeSH Prohlížeč

Chromosome 15, trisomy mosaicism Disease MeSH Prohlížeč

Chromosome 16, uniparental disomy Disease MeSH Prohlížeč

Chromosome 21, uniparental disomy of Disease MeSH Prohlížeč

Chromosome 5, uniparental disomy Disease MeSH Prohlížeč

Chromosome 7, trisomy mosaic Disease MeSH Prohlížeč

Chromosome 8, mosaic trisomy Disease MeSH Prohlížeč

Chromosome 9, trisomy mosaic Disease MeSH Prohlížeč

Trisomy 22 mosaicism syndrome Disease MeSH Prohlížeč

Uniparental disomy of 11 Disease MeSH Prohlížeč

Uniparental disomy of 13 Disease MeSH Prohlížeč

Uniparental disomy of chromosome 2 Disease MeSH Prohlížeč

Uniparental disomy, paternal, chromosome 14 Disease MeSH Prohlížeč

Přidat