Článek je věnován juvenilní spondyloartritidě (JSpA) (dříve nazývané Bechtěrevova nemoc), která je dle současné klasifikace řazena do podskupiny entezopatických (enthesis-related, ERA) juvenilních idiopatických artritid (JIA). Zmiňujeme diferenciální diagnostiku s důrazem na problematiku časné diagnózy a léčby, včetně možností příspěvku praktických lékařů pro děti a dorost (PLDD) v tomto procesu. Přinášíme kazuistiky dětských pacientů se spondylartritidou jako hlavním projevem ERA. Bolesti zad jako projev spondyloartritidy nebo sakroiliitidy mohou být prvním a jediným symptomem této podskupiny JIA. Někdy bývá přítomna i periferní artritida či entezitida. Část pacientů trpí uveitidou. Popisovaní pacienti dosáhli léčbou adalimumabem remise, nicméně jeden časně relaboval. U této podskupiny JIA je bohužel výskyt relapsů po ukončení léčby vysoký. Časná diagnóza je klíčem k úspěšné léčbě.
An article is focused on juvenile spondyloarthritis (JSpA) (previously Bechterev ́s disease) in childhood. The disease is included in enthesitis-related arthritis (ERA) subgroup of JIA based on currently used classification. Differential diagnostics with stress on early diagnosis and therapy is described. It is also reviewed how general practitioners might contribute. Case reports of children with spondyloarthritis as a main symptom of ERA are presented. A back pain might be the first, and only symptom of ERA. In some patients peripheral arthritis or enthesitis are found. A proportion of patients suffers from uveitis. Here described patients reached remission using adalimumab, however one relapsed early. Unfortunately, early relapses in ERA subgroup of JIA are frequent after therapy termination. An early diagnosis is a clue to successful therapy.
- MeSH
- adalimumab terapeutické užití MeSH
- bolesti zad etiologie klasifikace MeSH
- diferenciální diagnóza MeSH
- dítě MeSH
- entezopatie diagnóza farmakoterapie klasifikace MeSH
- HLA-B27 antigen analýza imunologie MeSH
- juvenilní artritida diagnostické zobrazování diagnóza farmakoterapie klasifikace MeSH
- lidé MeSH
- methotrexát terapeutické užití MeSH
- mladiství MeSH
- sakroiliitida diagnóza farmakoterapie MeSH
- spondylartritida diagnóza farmakoterapie klasifikace MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
- práce podpořená grantem MeSH
Septooptická dysplázie (SOD) zahrnuje poruchu vývoje středočárových struktur mozku, hypoplázii optických nervů a hypopituitarismus. Jde o onemocnění velmi pestré co do spektra projevů i jejich tíže. Autoři se v textu věnují zejména endokrinním projevům SOD a jejich vztahu k nálezům na magnetické rezonanci. V samotné kazuistice pak popisují případ dvouletého děvčátka, u kterého k diagnóze vedly symptomatické hypoglykemie na podkladě centrálního hypokorticismu, nález na magnetické rezonanci v podobě hypoplázie corpus cal- losum, drobné adenohypofýzy s absencí stopky hypofýzy, ektopickou neurohypofýzou a hypoplázie levého optického nervu potvrzená i nálezem na očním pozadí. Po zahájení sub- stituce hydrokortizonem došlo k ústupu hypoglykemií. Z dalších deficitů byl zjištěn nedostatek růstového hormonu
Septo-optic dysplasia (SOD) includes developmental disorders of the brain midline struc- tures, optic nerves hypoplasia and hypopituitarism. This disorder is greatly variable in terms of its manifestations as well as their severity. The authors of the text focus mostly on the endocrine manifestations of SOD and their relation to MRI findings. The case report describes a case of a two-year-old girl, whose diagnosis was made by symptomatic hypogly- caemia on the bases of central hypocorticism, MRI findings in the form of hypoplasia corpus callosum, small adenohypophysis with the absence of hypophyseal stalk, ectopic neurohy- pophysis, and left optic nerve hypoplasia confirmed by a finding on ophthalmology background. After the initiation of hydrocortisone substitution the hypoglycaemias subsided. Among other deficits, growth hormone insufficiency was discovered.
Přehledná část článku je věnována diferenciální diagnostice artralgií a artritid s důrazem na infekční etiologii. Jsou shrnuty základní přístupy k diagnostice artritid u dětských revmatických onemocnění v ambulanci dětské revmatologie a také možnosti, jak k tomuto postupu mohou přispět praktičtí lékaři pro děti a dorost (PLDD). Přinášíme kazuistiky dětských pacientů s artritidou provázející revmatická onemocnění. Artritida může být prvním projevem juvenilní idiopatické artritidy (JIA), systémového lupus erythematodes (SLE), IgA vaskulitidy a mnoha dalších revmatických nemocí, nebo se vyvine v jejich průběhu. Časná diagnóza je klíčem k úspěšné léčbě.
An article is focused on differential diagnosis of arthralgias and arthritides with stress on infectious etiology. We review basic attitudes in diagnostics of pediatric rheumatic diseases and how general practitioners might contribute. Case reports of children with arthritis as a symptom of pediatric rheumatic diseases are described. The arthritis might be the first symptom of juvenile idiopathic arthritis (JIA), systemic lupus erythematosus (SLE), IgA vasculitis and many other rheumatic diseases, or it develops during the disease course. An early diagnosis is a clue to successful therapy.
- MeSH
- artralgie etiologie MeSH
- artritida farmakoterapie klasifikace patofyziologie MeSH
- diferenciální diagnóza MeSH
- dítě MeSH
- IgA vaskulitida diagnóza farmakoterapie komplikace MeSH
- infekční artritida etiologie farmakoterapie patologie MeSH
- juvenilní artritida diagnóza farmakoterapie patofyziologie MeSH
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- nefritida při lupus erythematodes diagnóza farmakoterapie komplikace MeSH
- systémový lupus erythematodes farmakoterapie komplikace MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
- práce podpořená grantem MeSH
Cíl: Cílem práce je zhodnotit přínos vakuové exstirpace benigních a rizikových lézí prsu, porovnat tento typ výkonu s otevřenou chirurgickou excizí, vyhodnotit možné komplikace a také přetrvávající změny po výkonu v místě exstirpace s časovým odstupem při kontrolním vyšetření. Metodika: Od ledna 2019 do března 2021 bylo na našem pracovišti provedeno celkem 96 vakuových biopsií či exstirpací prsních lézí, přičemž 27 z nich bylo navigováno sonograficky. V této studii byly zhodnoceny definitivní histologické výsledky výkonů pod sonografickou navigací a byl vyhodnocen výskyt komplikací po těchto výkonech, jak bezprostředně po něm, tak s odstupem za 2-6 měsíců po výkonu. Srovnání vakuové exstirpace a chirurgické exstirpace bylo vyhodnoceno na základě údajů z literatury. Výsledky: Z celkového počtu sonograficky navigovaných exstirpací byl tento výkon u sedmi pacientek indikován jako primární typ biopsie, v případě zbylých dvaceti pacientek byla indikovaná vakuová exstirpace po předchozí core-cut biopsii. V těchto 20 případech šlo buď o pacientky z jiného pracoviště indi- kované k exstirpaci rizikové tzv. B3 léze, nebo šlo o pacientky se symptomatickými fibroadenomy. U dvou pacientek byl nalezen invazivní karcinom a jedna z nich podstoupila následnou chirurgickou resekci okrajů místa exstirpace a biopsii sentinelové uzliny. U ostatních 25 pacientek nebyla nutná další chirurgická resekce. Větší hematomy po výkonu se vyskytly u dvou pacientek z celkového počtu provedených výkonů. Závěr: Vakuová exstirpace je plnohodnotnou náhradou chirurgické exstirpace, přičemž vzhledem k rychlosti provedení, technické nenáročnosti výkonu a malému počtu komplikací, by v případě symptomatických benigních a některých rizikových lézí prsu měla být preferovaná.
Aim: The aim of this study is to evaluate benefits of vacuum-assisted excision of benign and high-risk breast lesions, to compare this type of performance with open surgery, to evaluate complications after this performance and persisting changes after vacuum-assisted excision during examination several months after excision. Method: From January 2019 to March 2021 96 vacuum-assisted biopsies or excisions were performed, 27 of them were performed under ultrasound control. In this study histo-pathological findings were evaluated, number and character of complications immediately after performance and several months after excision were recorded. Results: Of the total 27 patients with ultrasound-guided vacuum-assisted biopsies or excisions it was performed as a primary type of biopsy in 7 patients. In the cases of the rest 20 patients it was indicated as vacuum- assisted excision after previous core biopsy. For instance, patients with symptomatical fibroadenomas or patients with high-risk breast lesion after previosus core biopsy. In 2 cases invasive breast cancer were founded and one of these patients underwent surgical resection and biopsy of sentinel node. In the second case with carcinoma surgical performace was contraindicated due to comorbidities. In the rest of 25 cases following surgical treatment was not required. Only in 2 cases, larger hematomas were recorded. Conclusion: Ultrasound-guided vacuum-assisted excision is a full-fledged replacement of open surgery exstirpaction. Due to its indisputable advantages it should be recommended to excision of symptomatic benign and high risk breast lesions.
- MeSH
- adenokarcinom chirurgie diagnóza MeSH
- Barrettův syndrom chirurgie diagnóza MeSH
- endosonografie metody MeSH
- ezofágoskopie metody MeSH
- lidé MeSH
- magnetická rezonanční tomografie metody MeSH
- metastázy nádorů diagnostické zobrazování MeSH
- nádory jícnu diagnóza MeSH
- PET/CT metody MeSH
- počítačová rentgenová tomografie metody MeSH
- spinocelulární karcinom chirurgie diagnóza MeSH
- staging nádorů metody MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
X‑vázaná hypofosfatemie, patřící mezi křivice rezistentní na vitamin D, je onemocnění, které může vést ke kostním defor‑ mitám, zhoršení růstu a zhoršení kvality života. Diagnostika je klinická, laboratorní, radiologická a genetická. Na kazuisti‑ kách tří členů jedné rodiny je ukázáno, že i při stejné mutaci PHEX může být výrazně variabilní expresivita onemocnění.
X-linked hypophosphataemia, a vitamin D-resistant rickets, is a disease that can lead to bone deformities, impaired growth, and poor quality of life. The diagnosis is based on clinical, laboratory, radiological and genetic findings. The case reports of three mem‑ bers of one family show that even with the same PHEX mutation, the expressiveness of the disease can be significantly variable.
- Klíčová slova
- konvenční léčba, burosumab, alfakalcidol,
- MeSH
- aplikace orální MeSH
- cholekalciferol aplikace a dávkování MeSH
- dítě MeSH
- dolní končetina diagnostické zobrazování patologie MeSH
- dospělí MeSH
- familiární hypofosfatemická rachitida diagnostické zobrazování farmakoterapie genetika prevence a kontrola terapie MeSH
- fosfáty aplikace a dávkování MeSH
- fosfor krev MeSH
- genua valga MeSH
- hodnoty glomerulární filtrace účinky léků MeSH
- humanizované monoklonální protilátky aplikace a dávkování MeSH
- inhibitory kostní resorpce aplikace a dávkování MeSH
- kalcitriol aplikace a dávkování MeSH
- kombinovaná farmakoterapie MeSH
- lidé MeSH
- mutace MeSH
- neprospívání etiologie farmakoterapie MeSH
- osteomalacie diagnóza farmakoterapie MeSH
- poruchy růstu etiologie farmakoterapie MeSH
- růstový hormon aplikace a dávkování nedostatek MeSH
- sourozenci MeSH
- výsledek terapie MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- dospělí MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
- práce podpořená grantem MeSH
Léčba různých typů nemocí může být spojena s řadou nežádoucích vedlejších účinků léčiv. Léčiv, které mohou způsobit onemocnění plic, stále přibývá. Je to dáno nejen vývojem nových léků, ale také využitím moderních diagnostických prostředků, které umožňují přesnější vyšetření. Základem diagnostiky polékového poškození je identifikace léku, který s určitou pravděpodobností mohl vyvolat plicní postižení. Najít jej mezi dalšími léky, které pacient užívá a zároveň odlišit polékové poškození od možné exacerbace stávajícího plicního onemocnění, je složité. Mezi nejčastější léčiva, která poškozují plicní parenchym, patří např. amiodaron, cytostatika, imunosupresiva, antibiotika a léky užívané k biologické léčbě systémových onemocnění nebo nádorů. Polékové poškození plic může probíhat akutně nebo subakutně/chronicky. Je zpravidla reverzibilní po vysazení kauzálního léčiva nebo při včasném zahájení terapie. Potíže se neliší od jiných plicních nemocí (kašel, někdy s vykašláváním krve, dechové potíže, dušnost a bolesti na hrudníku). Klinické formy ani radiologické nebo patologické změny, které by svědčily pro specifický fenotyp polékového poškození, nejsou známy. Nejčastěji je patrné postižení intersticia s různými fenotypy intersticiálních plicních procesů (IPP). Polékové postižení plic však může vést i k onemocnění dýchacích cest nebo pleury. Seznam léčiv, které představují riziko plicního onemocnění, je přehledně uveden na www.pneumotox.com.
The treatment of various types of diseases can be associated with a number of adverse side effects of drugs. Drugs that can cause lung disease are constantly on the increase. This is due to not only the development of new drugs, but also the use of modern diagnostic means allowing more accurate investigation. The mainstay of diagnosing drug-induced injury is the identification of a drug that, with certain probability, could have induced lung injury. To identify it among other drugs that a patient is taking as well as to distinguish drug-induced injury from a possible exacerbation of an existing lung disease is difficult. The most common drugs that cause injury to the lung parenchyma include amiodarone, cytostatic drugs, immunosuppressants, antibiotics, and those used for biological therapy of systemic diseases or tumours. Drug-induced lung injury may follow an acute or subacute/chronic course. It is usually reversible after withdrawal of the causal drug or with timely initiation of treatment. The complaints do not differ from those in other lung diseases (cough, sometimes with coughing up of blood; breathing difficulties; shortness of breath; and chest pain). Neither clinical types nor radiological or pathological changes suggestive of a specific phenotype of drug-induced injury are known. Most commonly, there is apparent interstitial involvement with various phenotypes of interstitial pulmonary processes (IPP). However, drug-induced lung injury may even lead to airway or pleural disease. A list of drugs that represent a risk of lung disease is available at www.pneumotox.com.
- MeSH
- amiodaron škodlivé účinky MeSH
- cytostatické látky klasifikace škodlivé účinky MeSH
- imunologické faktory klasifikace škodlivé účinky MeSH
- intersticiální plicní nemoci chemicky indukované klasifikace MeSH
- lidé MeSH
- nežádoucí účinky léčiv diagnostické zobrazování epidemiologie klasifikace MeSH
- plicní edém chemicky indukované klasifikace MeSH
- plicní eozinofilie chemicky indukované patofyziologie MeSH
- plicní nemoci chemicky indukované diagnostické zobrazování klasifikace patofyziologie MeSH
- pneumonie chemicky indukované klasifikace patofyziologie MeSH
- rizikové faktory MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
Léčba různých typů nemocí může být spojena s řadou nežádoucích vedlejších účinků léčiv. Léčiv, které mohou způsobit one‑ mocnění plic, stále přibývá. Je to dáno nejen vývojem nových léků, ale také využitím moderních diagnostických prostředků, které umožňují přesnější vyšetření. Základem diagnostiky polékového poškození je identifikace léku, který s určitou pravdě‑ podobností mohl vyvolat plicní postižení. Najít jej mezi dalšími léky, které pacient užívá a zároveň odlišit polékové poškození od možné exacerbace stávajícího plicního onemocnění, je složité. Mezi nejčastější léčiva, která poškozují plicní parenchym, patří např. amiodaron, cytostatika, imunosupresiva, antibiotika a léky užívané k biologické léčbě systémových onemocnění nebo nádorů. Polékové poškození plic může probíhat akutně nebo subakutně/chronicky. Je zpravidla reverzibilní po vysazení kauzálního léčiva nebo při včasném zahájení terapie. Potíže se neliší od jiných plicních nemocí (kašel, někdy s vykašláváním krve, dechové potíže, dušnost a bolesti na hrudníku). Klinické formy ani radiologické nebo patologické změny, které by svědčily pro specifický fenotyp polékového poškození, nejsou známy. Nejčastěji je patrné postižení intersticia s různými fenotypy inter‑ sticiálních plicních procesů (IPP). Polékové postižení plic však může vést i k onemocnění dýchacích cest nebo pleury. Seznam léčiv, které představují riziko plicního onemocnění, je přehledně uveden na www.pneumotox.com.
The treatment of various types of diseases can be associated with a number of adverse side effects of drugs. Drugs that can cause lung disease are constantly on the increase. This is due to not only the development of new drugs, but also the use of modern diagnostic means allowing more accurate investigation. The mainstay of diagnosing drug-induced injury is the identification of a drug that, with certain probability, could have induced lung injury. To identify it among other drugs that a patient is taking as well as to distinguish drug-induced injury from a possible exacerbation of an existing lung disease is difficult. The most common drugs that cause injury to the lung parenchyma include amiodarone, cytostatic drugs, immunosuppressants, antibiotics, and those used for biological therapy of systemic diseases or tumours. Drug-induced lung injury may follow an acute or subacute/chronic course. It is usually reversible after withdrawal of the causal drug or with timely initiation of treatment. The complaints do not differ from those in other lung diseases (cough, sometimes with coughing up of blood; breathing difficulties; shortness of breath; and chest pain). Neither clinical types nor radiological or pathological changes suggestive of a specific phenotype of drug-induced injury are known. Most commonly, there is apparent interstitial involvement with various phenotypes of interstitial pulmonary processes (IPP). However, drug-induced lung injury may even lead to airway or pleural disease. A list of drugs that represent a risk of lung disease is available at www.pneumotox.com.
- Klíčová slova
- polékové postižení plic,
- MeSH
- lidé MeSH
- nežádoucí účinky léčiv MeSH
- plíce patologie MeSH
- plicní nemoci chemicky indukované MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
Okcipitální kožní sinusy (ODS) jsou vzácné dysrafické léze způsobené vadným oddělením ektodermu a neurodermu, které se projevují různými klinickými příznaky od asymptomatického kožního sinu až po symptomatické situace včetně hydrocefalu, meningitidy nebo abscesu. Představujeme 4letou dívku se zvýšeným intrakraniálním tlakem a meningitidou. Neuroradiologické studie vyhodnotily nález jako mozečkový absces s komunikací s kongenitálním kožním defektem. Absces mozečku byl léčen radikální excizí cestou subokcipitální kraniotomie. Histologický a peroperační nález potvrdily dermoidní cystu.
Occipital dermal sinuses (ODS) are rare dysraphic lesions resulting from defective separation of the ectoderm and neurodermpresenting with diverse clinical features from asymptomatic dermal sinus to symptomatic situations including hydrocephalus,meningitis or abscess. We present a 4-year-old girl presented with raised intracranially pressure and meningitis. Neuroradiologicalstudies evaluated finding as a cerebellar abscess communicating with congenital skin defect. The cerebellar abscess was treatedby radical excision through a suboccipital approach. Histological and peroperative finding confirmed dermoid cyst.
- Klíčová slova
- okcipitální dermální sinus,
- MeSH
- absces diagnóza terapie MeSH
- antibakteriální látky terapeutické užití MeSH
- bolesti hlavy MeSH
- dermoidní cysta diagnóza chirurgie terapie MeSH
- lidé MeSH
- meningitida diagnóza MeSH
- nemoci mozečku diagnostické zobrazování MeSH
- předškolní dítě MeSH
- spinální punkce MeSH
- Staphylococcus aureus patogenita MeSH
- vrozené vady MeSH
- výsledek terapie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- předškolní dítě MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
- práce podpořená grantem MeSH
