Detail
Article
Conference paper
Medvik - BMC
  • Something wrong with this record ?

X-vázaná hypofosfatemická křivice - různé projevy v jedné rodině
[X-linked hypophosphatemic rickets - different manifestations in one family]

Hana Flögelová, Marek Godava, Kamila Michálková, Jiřina Zapletalová, Karel Ročák, Martin Žurek

. 2020 ; () : 11-15.

Language Czech Country Czech Republic

Document type Case Reports, Research Support, Non-U.S. Gov't

Persistent link   https://www.medvik.cz/link/bmc21013159

X‑vázaná hypofosfatemie, patřící mezi křivice rezistentní na vitamin D, je onemocnění, které může vést ke kostním defor‑ mitám, zhoršení růstu a zhoršení kvality života. Diagnostika je klinická, laboratorní, radiologická a genetická. Na kazuisti‑ kách tří členů jedné rodiny je ukázáno, že i při stejné mutaci PHEX může být výrazně variabilní expresivita onemocnění.

X-linked hypophosphataemia, a vitamin D-resistant rickets, is a disease that can lead to bone deformities, impaired growth, and poor quality of life. The diagnosis is based on clinical, laboratory, radiological and genetic findings. The case reports of three mem‑ bers of one family show that even with the same PHEX mutation, the expressiveness of the disease can be significantly variable.

X-linked hypophosphatemic rickets - different manifestations in one family

Bibliography, etc.

Literatura

000      
00000naa a2200000 a 4500
001      
bmc21013159
003      
CZ-PrNML
005      
20211024030437.0
007      
ta
008      
210421s2020 xr a f 000 0|cze||
009      
PC
040    __
$a ABA008 $d ABA008 $e AACR2 $b cze
041    0_
$a cze $b eng
044    __
$a xr
100    1_
$a Flögelová, Hana $7 xx0096386 $u Dětská klinika, FN Olomouc
245    10
$a X-vázaná hypofosfatemická křivice - různé projevy v jedné rodině / $c Hana Flögelová, Marek Godava, Kamila Michálková, Jiřina Zapletalová, Karel Ročák, Martin Žurek
246    31
$a X-linked hypophosphatemic rickets - different manifestations in one family
504    __
$a Literatura
520    3_
$a X‑vázaná hypofosfatemie, patřící mezi křivice rezistentní na vitamin D, je onemocnění, které může vést ke kostním defor‑ mitám, zhoršení růstu a zhoršení kvality života. Diagnostika je klinická, laboratorní, radiologická a genetická. Na kazuisti‑ kách tří členů jedné rodiny je ukázáno, že i při stejné mutaci PHEX může být výrazně variabilní expresivita onemocnění.
520    9_
$a X-linked hypophosphataemia, a vitamin D-resistant rickets, is a disease that can lead to bone deformities, impaired growth, and poor quality of life. The diagnosis is based on clinical, laboratory, radiological and genetic findings. The case reports of three mem‑ bers of one family show that even with the same PHEX mutation, the expressiveness of the disease can be significantly variable.
650    _2
$a dospělí $7 D000328
650    _2
$a dítě $7 D002648
650    _2
$a ženské pohlaví $7 D005260
650    _2
$a lidé $7 D006801
650    _2
$a mužské pohlaví $7 D008297
650    _2
$a výsledek terapie $7 D016896
650    12
$a familiární hypofosfatemická rachitida $x diagnostické zobrazování $x farmakoterapie $x genetika $x prevence a kontrola $x terapie $7 D053098
650    _2
$a sourozenci $7 D035781
650    _2
$a fosfáty $x aplikace a dávkování $7 D010710
650    _2
$a inhibitory kostní resorpce $x aplikace a dávkování $7 D050071
650    _2
$a aplikace orální $7 D000284
650    _2
$a dolní končetina $x diagnostické zobrazování $x patologie $7 D035002
650    _2
$a genua valga $7 D056304
650    _2
$a humanizované monoklonální protilátky $x aplikace a dávkování $7 D061067
650    _2
$a neprospívání $x etiologie $x farmakoterapie $7 D005183
650    _2
$a poruchy růstu $x etiologie $x farmakoterapie $7 D006130
650    _2
$a růstový hormon $x aplikace a dávkování $x nedostatek $7 D013006
650    _2
$a fosfor $x krev $7 D010758
650    _2
$a hodnoty glomerulární filtrace $x účinky léků $7 D005919
650    _2
$a cholekalciferol $x aplikace a dávkování $7 D002762
650    _2
$a mutace $7 D009154
650    _2
$a osteomalacie $x diagnóza $x farmakoterapie $7 D010018
650    _2
$a kalcitriol $x aplikace a dávkování $7 D002117
650    _2
$a kombinovaná farmakoterapie $7 D004359
653    00
$a konvenční léčba
653    00
$a burosumab
653    00
$a alfakalcidol
655    _2
$a kazuistiky $7 D002363
655    _2
$a práce podpořená grantem $7 D013485
700    1_
$a Godava, Marek $7 _AN065207 $u FETMED, s. r. o. - centrum fetální medicíny a genetiky Olomouc
700    1_
$a Michálková, Kamila $7 xx0092226 $u Radiologická klinika, FN Olomouc
700    1_
$a Zapletalová, Jiřina, $d 1954- $7 jn20000620426 $u Dětská klinika, FN Olomouc
700    1_
$a Ročák, Karel, $d 1976- $7 xx0243887 $u Ortopedická klinika, FN Olomouc
700    1_
$a Žurek, Martin $7 xx0117541 $u III. Interní klinika, FN Olomouc
773    0_
$t Sborník kazuistik pacientů s X-vázanou hypofosfatemickou křivicí $z 978-80-7471-322-4 $g (2020), s. 11-15 $w MED00205418
910    __
$a ABA008 $b DT 12344 $y p $z 0
990    __
$a 20210421191543 $b ABA008
991    __
$a 20211024030445 $b ABA008
999    __
$a ok $b bmc $g 1644428 $s 1133539
BAS    __
$a 5
BMC    __
$a 2020 $d 11-15 $m Sborník kazuistik pacientů s X-vázanou hypofosfatemickou křivicí $x MED00205418 $z 978-80-7471-322-4
LZP    __
$c NLK189 $d 20211024 $a NLK 2021-23/kv

Find record