Onemocnění s klinickým obrazem rachitidy, které však neodpovídá na léčbu vitaminem D, obv. v důsledku poruchy metabolismu fosfátů. Příčinou poruchy kostí může být jak hypofosfatemie při fosfátovém diabetu, tj. syndromu Albrightově-Butlerově-Bloombergové, tak hyperfosfatemie při hyperfosfatemické renální rachitidě, která vyvolá nadprodukci parathormonu s následným vyplavováním kalcia z kostí; podíl může mít i porucha reabsorpce kalcia při některých formách renální rachitidy. (cit. Velký lékařský slovník online, 2016 http://lekarske.slovniky.cz/ )

A hereditary disorder characterized by HYPOPHOSPHATEMIA; RICKETS; OSTEOMALACIA; renal defects in phosphate reabsorption and vitamin D metabolism; and growth retardation. Autosomal and X-linked dominant and recessive variants have been reported.

Anotace

coordinate with GENETIC DISEASES, X-LINKED if X-linked variant is discussed

DUI

D053098 MeSH Prohlížeč

CUI

M0577083

Předchozí užití

Hypophosphatemia, Familial (1965-2006); Rickets (1965-2006); Vitamin D (1965-2006)

Historická pozn.

2014 (2007); use HYPOPHOSPHATEMIA, FAMILIAL 1994-2006, use RICKETS, VITAMIN D-RESISTANT 1972-1993

Veřejná pozn.

2014; see HYPOPHOSPHATEMIC RICKETS, X-LINKED DOMINANT 2006-2013; see HYPOPHOSPHATEMIA, FAMILIAL 1994-2006, see RICKETS, VITAMIN D-RESISTANT 1972-1993