familiární hypofosfatemická rachitida [Familial Hypophosphatemic Rickets]
- Termíny
-
dědičná hypofosfatemická rachitida
dědičná vitamin D rezistentní rachitida
hypofosfatemická rachitida dominantní vázaná na chromozóm X
hypofosfatemická rachitida recesivní vázaná na chromozóm X
hypofosfatemická rachitida vázaná na chromozóm X
hypofosfatemická vitamin D rezistentní rachitida
hypofosfatémie vázaná na chromozóm X
primární vitamin D rezistentní křivice
vitamin D-rezistentní rachitida vázaná na chromozóm X
vitamin D-rezistentní rachitis
X-vázaná dominantní hypofosfatemická rachitida
X-vázaná hypofosfatemická křivice
X-vázaná hypofosfatemická rachitida
X-vázaná recesivní hypofosfatemická rachitida
X-vázaná recesivní hypofosfatemická rachitis
X-vázaná vitamin D-rezistentní rachitida
-
Generalized Resistance To 1,25-Dihydroxyvitamin D
Hereditary Hypophosphatemic Rickets
Hereditary Vitamin D-Resistant Rickets
Hypocalcemic Vitamin D-Resistant Rickets
Hypophosphatemia, X-Linked
Hypophosphatemic Rickets, X-Linked Dominant
Hypophosphatemic Rickets, X-Linked Recessive
Rickets, Hereditary Vitamin D-Resistant
Rickets, X-Linked Hypophosphatemic
Vitamin D-Resistant Rickets With End-Organ Unresponsiveness To 1,25-Dihydroxycholecalciferol
Vitamin D-Resistant Rickets, Hereditary
Vitamin D-Resistant Rickets, X-Linked
X-Linked Hypophosphatemia
Onemocnění s klinickým obrazem rachitidy, které však neodpovídá na léčbu vitaminem D, obv. v důsledku poruchy metabolismu fosfátů. Příčinou poruchy kostí může být jak hypofosfatemie při fosfátovém diabetu, tj. syndromu Albrightově-Butlerově-Bloombergové, tak hyperfosfatemie při hyperfosfatemické renální rachitidě, která vyvolá nadprodukci parathormonu s následným vyplavováním kalcia z kostí; podíl může mít i porucha reabsorpce kalcia při některých formách renální rachitidy. (cit. Velký lékařský slovník online, 2016 http://lekarske.slovniky.cz/ )
A hereditary disorder characterized by HYPOPHOSPHATEMIA; RICKETS; OSTEOMALACIA; renal defects in phosphate reabsorption and vitamin D metabolism; and growth retardation. Autosomal and X-linked dominant and recessive variants have been reported.
- Anotace
- coordinate with GENETIC DISEASES, X-LINKED if X-linked variant is discussed
- DUI
- D053098 MeSH Prohlížeč
- CUI
- M0577083
- Předchozí užití
- Hypophosphatemia, Familial (1965-2006); Rickets (1965-2006); Vitamin D (1965-2006)
- Historická pozn.
- 2014 (2007); use HYPOPHOSPHATEMIA, FAMILIAL 1994-2006, use RICKETS, VITAMIN D-RESISTANT 1972-1993
- Veřejná pozn.
- 2014; see HYPOPHOSPHATEMIC RICKETS, X-LINKED DOMINANT 2006-2013; see HYPOPHOSPHATEMIA, FAMILIAL 1994-2006, see RICKETS, VITAMIN D-RESISTANT 1972-1993
Povolená podhesla
- CI
- chemicky indukované
- SU
- chirurgie
- HI
- dějiny
- DG
- diagnostické zobrazování 4
- DI
- diagnóza 12
- DH
- dietoterapie
- EC
- ekonomika
- EM
- embryologie
- EN
- enzymologie
- EP
- epidemiologie 1
- ET
- etiologie
- EH
- etnologie
- DT
- farmakoterapie 14
- GE
- genetika 6
- IM
- imunologie
- CL
- klasifikace
- CO
- komplikace 4
- BL
- krev
- ME
- metabolismus
- MI
- mikrobiologie
- UR
- moč
- MO
- mortalita
- CF
- mozkomíšní mok
- NU
- ošetřování
- PS
- parazitologie
- PP
- patofyziologie 4
- PA
- patologie 3
- PC
- prevence a kontrola 1
- PX
- psychologie
- RT
- radioterapie
- RH
- rehabilitace
- TH
- terapie 11
- VE
- veterinární
- VI
- virologie
Hypophosphatemic Rickets with Hypercalciuria, Hereditary Disease MeSH Prohlížeč
Hypophosphatemic Rickets, Autosomal Dominant Disease MeSH Prohlížeč
Hypophosphatemic Rickets, Autosomal Recessive, 1 Disease MeSH Prohlížeč
Hypophosphatemic Rickets, Autosomal Recessive, 2 Disease MeSH Prohlížeč
Vitamin D Hydroxylation-Deficient Rickets, Type 1A Disease MeSH Prohlížeč
Vitamin D Hydroxylation-Deficient Rickets, Type 1B Disease MeSH Prohlížeč
Vitamin D-Dependent Rickets, Type 2A Disease MeSH Prohlížeč
Vitamin D-Dependent Rickets, Type 2B, With Normal Vitamin D Receptor Disease MeSH Prohlížeč