Dědičné onemocnění vázané na X chromozom s častějším, ale mírnějším postižením žen. Je charakterizováno hypofosfatemií, deformitami nohou (kalcifikace až osifikace úponů, šlach, kloubních pouzder), zpomalením růstu, obrazem rachitidy, poruchami dentinu aj. Je značná variabilita v klinickém obrazu; laboratorně bývá normokalcemie, zvýšená fosfaturie, koncentrace kalcitriolu nebývají kompenzačně zvýšeny. Léčí se kalcitriolem a fosfáty. (cit. Velký lékařský slovník online, 2016 http://lekarske.slovniky.cz)

A disorder characterized by HYPOPHOSPHATEMIA; RICKETS; OSTEOMALACIA; resulting from lack of phosphate reabsorption by the kidneys and possible defects in vitamin D metabolism.

DUI

D063730 MeSH Prohlížeč

CUI

M0491403

Historická pozn.

2014; use HYPOPHOSPHATEMIC RICKETS, X-LINKED DOMINANT 2006-2013; use HYPOPHOSPHATEMIA, FAMILIAL 1994-2006

Veřejná pozn.

2014; see HYPOPHOSPHATEMIC RICKETS, X-LINKED DOMINANT 2006-2013; see HYPOPHOSPHATEMIA, FAMILIAL 1994-2006