• MeSH
• achondroplazie patologie   MeSH
• antropometrie * metody   MeSH
• familiární hypofosfatemická rachitida patologie   MeSH
• index tělesné hmotnosti MeSH
• lidé MeSH
• Marfanův syndrom patologie   MeSH
• Noonanové syndrom patologie   MeSH
• poruchy růstu * diagnóza   patologie   MeSH
• tělesné váhy a míry * MeSH
• vývoj dítěte MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH

V současné době je ve vyspělých zemích díky preventivnímu podávání vitaminu D křivice z jeho nedostatku velice raritní diagnózou. Přesto se však můžeme setkat s pacienty s klinickými projevy křivice, způsobené vzácnými vrozený‑ mi poruchami kalcium – fosfátového metabolismu, mezi které patří i hypofosfatemické křivice. Nejčastější jednotkou je X‑vázaná hypofosfatemická křivice, u které dochází k hypofosfatemii nedostatečnou resorpcí fosfátů v ledvinách a ovlivněn je i metabolismus vitaminu D. V předkládaném sdělení představujeme případ pacientky s tímto onemoc‑ něním, rozebíráme diagnostický postup, konvenční terapii a její možné komplikace.

Thanks to preventive vitamin D supplementation, rickets from vitamin D deficiency is very rare diagnosis in developed countries nowadays. Despite that, we can see patients with clinical manifestation of rickets caused by rare congenital disorders of calcium – phosphate metabolism, including hypophosphatemic rickets. The most common is X – linked hypophosphatemic rickets where the hypophosphataemia is caused by insufficient phosphate reabsorption in kidneys and there is impaired metabolism of vitamin D as well. In presented publication we describe a case of a patient with this disease, we analyse diagnostic approach, conventional therapy and its possible complications.

• Klíčová slova
• konvenční léčba, alfakalcidol,
• MeSH
• aplikace orální MeSH
• diferenciální diagnóza MeSH
• dítě MeSH
• dolní končetina diagnostické zobrazování   patologie   MeSH
• familiární hypofosfatemická rachitida * diagnostické zobrazování   farmakoterapie   genetika   patologie   terapie   MeSH
• fibroblastové růstové faktory MeSH
• fosfáty aplikace a dávkování   MeSH
• inhibitory kostní resorpce aplikace a dávkování   MeSH
• kombinovaná farmakoterapie MeSH
• lidé MeSH
• mutace MeSH
• růst MeSH
• statistika jako téma MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• lidé MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

• MeSH
• dítě MeSH
• familiární hypofosfatemická rachitida diagnóza   patologie   terapie   MeSH
• fosfor terapeutické užití   MeSH
• lidé MeSH
• nedostatek vitaminu D MeSH
• rachitida * diagnóza   klasifikace   terapie   MeSH
• vápník terapeutické užití   MeSH
• vitamin D terapeutické užití   MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• lidé MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH