Spondyloarthritis (SpA) constitute a group of chronic inflammatory immune-mediated rheumatic diseases characterized by genetic, clinical, and radiological features. Recent efforts have concentrated on identifying biomarkers linked to axial SpA associated with inflammatory bowel disease (IBD), offering predictive insights into disease onset, activity, and progression. Genetically, the significance of the HLA-B27 antigen is notably diminished in ankylosing spondylitis (AS) associated with IBD, but is heightened in concurrent sacroiliitis. Similarly, certain polymorphisms of endoplasmic reticulum aminopeptidase (ERAP-1) appear to be involved. Carriage of variant NOD2/CARD15 polymorphisms has been demonstrated to correlate with the risk of subclinical intestinal inflammation in AS. Biomarkers indicative of pro-inflammatory activity, including C-reactive protein (CRP) along with erythrocyte sedimentation rate (ESR), are among the consistent predictive biomarkers of disease progression. Nevertheless, these markers are not without limitations and exhibit relatively low sensitivity. Other promising markers encompass IL-6, serum calprotectin (s-CLP), serum amyloid (SAA), as well as biomarkers regulating bone formation such as metalloproteinase-3 (MMP-3) and Dickkopf-related protein 1 (DKK-1). Additional candidate indicators of structural changes in SpA patients include matrix metalloproteinase-3 (MMP-3), vascular endothelial growth factor (VEGF), tenascin C (TNC), and CD74 IgG. Fecal caprotein (f-CLP) levels over long-term follow-up of AS patients have demonstrated predictive value in anticipating the development of IBD. Serologic antibodies characteristic of IBD (ASCA, ANCA) have also been compared; however, results exhibit variability. In this review, we will focus on biomarkers associated with both axial SpA and idiopathic intestinal inflammation, notably enteropathic spondyloarthritis.

• MeSH
• ankylózující spondylitida krev   diagnóza   imunologie   MeSH
• axiální spondyloartritida krev   diagnóza   MeSH
• biologické markery * krev   MeSH
• C-reaktivní protein analýza   metabolismus   MeSH
• HLA-B27 antigen genetika   imunologie   MeSH
• idiopatické střevní záněty * krev   imunologie   diagnóza   komplikace   MeSH
• leukocytární L1-antigenní komplex krev   MeSH
• lidé MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH
• přehledy MeSH

Článek je věnován juvenilní spondyloartritidě (JSpA) (dříve nazývané Bechtěrevova nemoc), která je dle současné klasifikace řazena do podskupiny entezopatických (enthesis-related, ERA) juvenilních idiopatických artritid (JIA). Zmiňujeme diferenciální diagnostiku s důrazem na problematiku časné diagnózy a léčby, včetně možností příspěvku praktických lékařů pro děti a dorost (PLDD) v tomto procesu. Přinášíme kazuistiky dětských pacientů se spondylartritidou jako hlavním projevem ERA. Bolesti zad jako projev spondyloartritidy nebo sakroiliitidy mohou být prvním a jediným symptomem této podskupiny JIA. Někdy bývá přítomna i periferní artritida či entezitida. Část pacientů trpí uveitidou. Popisovaní pacienti dosáhli léčbou adalimumabem remise, nicméně jeden časně relaboval. U této podskupiny JIA je bohužel výskyt relapsů po ukončení léčby vysoký. Časná diagnóza je klíčem k úspěšné léčbě.

An article is focused on juvenile spondyloarthritis (JSpA) (previously Bechterev ́s disease) in childhood. The disease is included in enthesitis-related arthritis (ERA) subgroup of JIA based on currently used classification. Differential diagnostics with stress on early diagnosis and therapy is described. It is also reviewed how general practitioners might contribute. Case reports of children with spondyloarthritis as a main symptom of ERA are presented. A back pain might be the first, and only symptom of ERA. In some patients peripheral arthritis or enthesitis are found. A proportion of patients suffers from uveitis. Here described patients reached remission using adalimumab, however one relapsed early. Unfortunately, early relapses in ERA subgroup of JIA are frequent after therapy termination. An early diagnosis is a clue to successful therapy.

• MeSH
• adalimumab terapeutické užití   MeSH
• bolesti zad etiologie   klasifikace   MeSH
• diferenciální diagnóza MeSH
• dítě MeSH
• entezopatie diagnóza   farmakoterapie   klasifikace   MeSH
• HLA-B27 antigen analýza   imunologie   MeSH
• juvenilní artritida * diagnostické zobrazování   diagnóza   farmakoterapie   klasifikace   MeSH
• lidé MeSH
• methotrexát terapeutické užití   MeSH
• mladiství MeSH
• sakroiliitida diagnóza   farmakoterapie   MeSH
• spondylartritida diagnóza   farmakoterapie   klasifikace   MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• lidé MeSH
• mladiství MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH
• práce podpořená grantem MeSH

Immune privilege (IP), a term introduced to explain the unpredicted acceptance of allogeneic grafts by the eye and the brain, is considered a unique property of these tissues. However, immune responses are modified by the tissue in which they occur, most of which possess IP to some degree. The eye therefore displays a spectrum of IP because it comprises several tissues. IP as originally conceived can only apply to the retina as it contains few tissue-resident bone-marrow derived myeloid cells and is immunologically shielded by a sophisticated barrier - an inner vascular and an outer epithelial barrier at the retinal pigment epithelium. The vascular barrier comprises the vascular endothelium and the glia limitans. Immune cells do not cross the blood-retinal barrier (BRB) despite two-way transport of interstitial fluid, governed by tissue oncotic pressure. The BRB, and the blood-brain barrier (BBB) mature in the neonatal period under signals from the expanding microbiome and by 18 months are fully established. However, the adult eye is susceptible to intraocular inflammation (uveitis; frequency ~200/100,000 population). Uveitis involving the retinal parenchyma (posterior uveitis, PU) breaches IP, while IP is essentially irrelevant in inflammation involving the ocular chambers, uveal tract and ocular coats (anterior/intermediate uveitis/sclerouveitis, AU). Infections cause ~50% cases of AU and PU but infection may also underlie the pathogenesis of immune-mediated "non-infectious" uveitis. Dysbiosis accompanies the commonest form, HLA-B27-associated AU, while latent infections underlie BRB breakdown in PU. This review considers the pathogenesis of uveitis in the context of IP, infection, environment, and the microbiome.

• MeSH
• Bacteria imunologie   metabolismus   MeSH
• dysbióza MeSH
• genetická predispozice k nemoci MeSH
• hematoencefalická bariéra imunologie   metabolismus   MeSH
• HLA-B27 antigen genetika   imunologie   MeSH
• imunologické privilegium * MeSH
• lidé MeSH
• regulační T-lymfocyty imunologie   metabolismus   mikrobiologie   MeSH
• rizikové faktory MeSH
• střeva mikrobiologie   MeSH
• střevní mikroflóra * MeSH
• uvea imunologie   metabolismus   MeSH
• uveitida genetika   imunologie   metabolismus   mikrobiologie   MeSH
• zvířata MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• zvířata MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH
• práce podpořená grantem MeSH
• přehledy MeSH

• MeSH
• antiflogistika nesteroidní aplikace a dávkování   škodlivé účinky   terapeutické užití   MeSH
• diagnostické zobrazování metody   MeSH
• diferenciální diagnóza MeSH
• glukokortikoidy aplikace a dávkování   terapeutické užití   MeSH
• HLA-B27 antigen genetika   imunologie   izolace a purifikace   MeSH
• idiopatické střevní záněty diagnóza   etiologie   terapie   MeSH
• komorbidita MeSH
• lidé MeSH
• muskuloskeletální nemoci * diagnóza   etiologie   terapie   MeSH
• nemoci trávicího systému * diagnóza   etiologie   terapie   MeSH
• sakroiliitida diagnóza   etiologie   komplikace   MeSH
• spondylartritida * diagnóza   etiologie   komplikace   MeSH
• statistika jako téma MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH

• Klíčová slova
• golimumab,
• MeSH
• ankylózující spondylitida * farmakoterapie   MeSH
• biologická terapie MeSH
• dlouhodobá péče MeSH
• dospělí MeSH
• HLA-B27 antigen * imunologie   MeSH
• hodnocení léčiv MeSH
• klinické zkoušky kontrolované jako téma MeSH
• lidé MeSH
• monoklonální protilátky aplikace a dávkování   farmakokinetika   škodlivé účinky   terapeutické užití   MeSH
• rehabilitace metody   MeSH
• sakroiliakální kloub MeSH
• sakroiliitida klasifikace   MeSH
• terapeutická ekvivalence MeSH
• TNF-alfa * antagonisté a inhibitory   aplikace a dávkování   farmakokinetika   škodlivé účinky   terapeutické užití   MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

Sdělení je přepisem přednášky uvedené na konferenci „XVII. Českolipský den astmatu a alergií", která proběhla 17. května 2012 v Novém Bom. Přináší „minimum pro praxi", které by mělo být v oblasti lékařské genetiky součástí každodenní praxe alergologa a klinického imunologa v diagnostice systémových imunopatologických stavů (autoimunitní onemocnění, systémová onemocnění pojiva). Zdůrazněn je význam rodinné anamnézy jako základního nástroje zjišťování genetických souvislostí výskytu těchto onemocnění. Vysvětlen je význam vyšetření antigenu HLA-B27 a význam vyšetření HLA antigenů II. třídy u celiakie. Upozoměno je na epigenetické faktory, u kterých lze očekávat jejich vzrůstající význam v budoucnu.

This paper is a transcription of the lecture presented at the conference „XVIIth Česká Lípa Asthma and Allergy Day“, which took place on 17/05/2012 in Nový Bor. The article presents „minimum for practice“, that would be a medical genetics part of everyday practice in allergology and clinical imunology in the field of diagnostics of systemic immunopathologic conditions (autoimmune disorders, systemic rheumatic diseases). The importance of family history as a basic tool for recognition of genetic factors in this diseases is underlined. Importance of antigen HLA-B27 and HLA antigens class II in coeliac disease investigations are explained. The epigenetic factors are highlighted with regard to the expected increasing their significance in the future.

• Klíčová slova
• epigenetika, HLA-B27, genetika autoimunitních onemocnění,
• MeSH
• anamnéza MeSH
• autoimunitní nemoci genetika   patologie   MeSH
• celiakie MeSH
• epigenomika MeSH
• genetické nemoci vrozené genetika   MeSH
• HLA-B27 antigen genetika   imunologie   klasifikace   MeSH
• lidé MeSH
• riziko MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH

Tato studie prezentuje 15letého hocha dlouhodobě sledovaného pro entezopatickou HLA B27+ formu juvenilní idiopatické artritidy (JIA), u kterého se rozvinula fistulující perianální forma Crohnovy choroby (CN). Pacient byl sledován od 10 let věku pro oligoartikulární formu JIA. Při terapii steroidy intraartikulárně a metotrexátem došlo k rozvoji artritid dalších kloubů včetně sakroiliakálního skloubení a diagnóza byla po třech letech trvání kloubního postižení překlasifikována na entezopatickou formu JIA. O rok později byl pacient operován pro periproktální absces se současnýmzhoršenímkloubních obtíží. Po 5měsících po operačním zákroku přetrvávala sekrece z perianální oblasti a byla diagnostikována kompletní periproktální píštěl (fistulografie). Imunologické vyšetření prokázalo orgánově specifické protilátky proti pankreatu a Saccharomyces cerevisiae (ASCA). Hodnota kalprotektinu ve stolici byla zvýšena (>150 µg/g). Na základě klinického průběhu, laboratorních vyšetření a doplňujících zobrazovacích metod byla stanovena diagnóza perianální fistulující formy CN. Současně byl zjištěn polymorfismus v heterozygotní formě pro inhibitor typu 1 plazminogen aktivátoru (PAI-I). Komplexní protizánětlivá, imunosupresivní a biologická anticytokinová léčba (infliximab) měla dobrou odezvu. Po 2 měsících došlo k uzavření perianální píštěle a ustoupily kloubní obtíže. Na současném výskytu entezopatické formy JIA a CN se pravděpodobně podílí společné genetické a imunopatologické mechanismy. V budoucnu jsou nezbytné studie k objasnění patofyziologického mechanismu rozvoje obou nemocí. Podle dostupné literatury se jedná o první popsaný případ dlouhodobě probíhající entezopatické formy (JIA) komplikované současným rozvojem fistulující formy CN v dětském věku.

Authors regard an extraordinary case of a 15-year-old boy with longstanding juvenile idiopathic arthritis (JIA), who developed fistulizing Crohn's disease (CD). This patient had been treated for rheumatic factor negative JIA for 4 years. Despite intensive therapy (low-dose methotrexate, corticosteroids), with each successive joint involvement his diagnosis was reclassified to enthesitis-related arthritis (ERA). ERA is considered to be a subgroup of JIA and formerly known as juvenile ankylosing spondylitis (JAS). Our patient had been operated on a perianal abscess, at that standpoint joint manifestations had deteriorated. Five months later, he was referred to our unit for draining perianal fistula since surgery. This child was diagnosed for perianal CD according to standard clinico-pathophysiological criteria. Fecal calprotectin as a noninvasive marker of gastrointestinal inflammation was elevated regarding age (>150 µg/g). Pancreatic organ specific antibodies and anti-Saccharomyces cerevisiae antibodies (ASCA) were positive. Heterozygous 4G/5G genotype for the type 1 plasminogen activator inhibitor (PAI-1) was discovered. He was then given infliximab and immunosuppressive therapy with prompt reverse of fistula drainage and joint manifestation also rapidly resolved. Authors discuss the published case and summarize the links between JIA a CD in the clinical and basic science literature. The pathophysiology of these two diseases is not fully understood and may relate to immune-mediated mechanisms. Out data may contribute to a better understanding of the pathophysiology underlying CD. Based on our findings, to our best knowledge, this is the first case demonstrating CD onset in JIA in childhood.

• MeSH
• Crohnova nemoc diagnóza   farmakoterapie   terapie   MeSH
• farmakoterapie metody   využití   MeSH
• HLA-B27 antigen imunologie   MeSH
• juvenilní artritida komplikace   MeSH
• komorbidita MeSH
• lidé MeSH
• mladiství MeSH
• polymorfismus genetický imunologie   MeSH
• rektální píštěl MeSH
• rektum MeSH
• výsledek terapie MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• mladiství MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

• Klíčová slova
• Efalizumab,
• MeSH
• dospělí MeSH
• etanercept MeSH
• HLA-B27 antigen imunologie   MeSH
• komorbidita MeSH
• lidé MeSH
• metabolický syndrom MeSH
• monoklonální protilátky terapeutické užití   MeSH
• psoriáza MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

Peptides eluted from peripheral blood cells of HLA-B*2705 healthy donor were analyzed by LC MALDI MS/MS and LC ESI FTMS techniques. The sequences of 92 peptide ligands identified from one healthy blood donor by LC MALDI-TOF MS/MS were compared with those previously published from in vitro long-term cell cultures available in SYFPEITHI database and splenocytes. It was found that 18 sequences confirmed within 1ppm mass error by LC ESI FTMS were already described and 3 of them matched with those previously reported from HLA-B*2705 splenocytes. Another 38 sequences validated within the same mass error were not found in SYFPEITHI database and are identified here for the first time. Finally, 36 sequences (5 sequences already published in SYFPEITHI database) were evaluated by LC MALDI-TOF MS/MS but no matches in the list of monoisotopic masses obtained from LC ESI FTMS were found.

• MeSH
• alkoholoxidoreduktasy MeSH
• ankylózující spondylitida genetika   metabolismus   MeSH
• autoimunita genetika   MeSH
• databáze proteinů MeSH
• dospělí MeSH
• endopeptidasy metabolismus   MeSH
• financování organizované MeSH
• genetická predispozice k nemoci MeSH
• histony genetika   metabolismus   MeSH
• HLA-B27 antigen analýza   imunologie   izolace a purifikace   MeSH
• hmotnostní spektrometrie s elektrosprejovou ionizací MeSH
• interakční proteinové domény a motivy MeSH
• krevní buňky imunologie   metabolismus   MeSH
• lidé MeSH
• peptidové mapování MeSH
• peptidy analýza   imunologie   izolace a purifikace   MeSH
• proteiny tepelného šoku HSC70 genetika   imunologie   krev   MeSH
• proteiny vázající GTP - alfa-podjednotky Gs genetika   imunologie   krev   MeSH
• sekvenční seřazení MeSH
• software MeSH
• spektrometrie hmotnostní - ionizace laserem za účasti matrice MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• srovnávací studie MeSH

• MeSH
• ankylózující spondylitida genetika   imunologie   MeSH
• HLA-B27 antigen analýza   imunologie   MeSH
• imunogenetika metody   MeSH
• lidé MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• kongresy MeSH