BACKGROUND: To our knowledge, limited information is available about the differences in the characteristics of rheumatoid factor (RF)-negative polyarticular juvenile idiopathic arthritis (JIA) throughout the world. This study was aimed to compare the demographic and clinical features of patients with RF-negative polyarthritis across the world. METHODS: Patients were part of a multinational sample included in a study aimed to investigate the prevalence of disease categories, treatment regimens, and disease status in patients from different geographical areas (EPOCA Study). All patients underwent a retrospective assessment, based on the review of clinical chart, and a cross-sectional evaluation, which included assessment of physician- and parent-reported outcomes and collection of ongoing medications. RESULTS: Among the 9081 patients enrolled in the EPOCA study, 2141 patients (23.6%) with RF-negative polyarthritis were included in the present analysis. The prevalence of RF-negative polyarthritis was highest in North America and lowest in Southeast Asia (12.7%). The age at disease onset was lower in Northern and Southern Europe, where the highest prevalence of uveitis was found. Uveitis was rare in Southeast Asia, Africa & Middle East and Latin America. Patients from Eastern Europe, Latin America and Africa and Middle East presented with the highest prevalence of active joints at the visit. The combination of early onset, ANA positivity, and uveitis was observed mainly in Southern Europe (39%). CONCLUSIONS: Our results confirm the wide heterogeneity of the clinical presentation and outcome of children with RF-negative polyarticular JIA throughout the world. In particular, relevant differences in the onset age were observed across geographic areas. The group of children with early onset polyarthritis, ANA positivity, and risk of uveitis is remarkably frequent in Southern Europe.

• MeSH
• antirevmatika terapeutické užití   MeSH
• celosvětové zdraví MeSH
• dítě MeSH
• juvenilní artritida * epidemiologie   diagnóza   MeSH
• lidé MeSH
• mladiství MeSH
• předškolní dítě MeSH
• prevalence MeSH
• průřezové studie MeSH
• retrospektivní studie MeSH
• revmatoidní faktor * krev   MeSH
• uveitida epidemiologie   diagnóza   MeSH
• věk při počátku nemoci MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• lidé MeSH
• mladiství MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• předškolní dítě MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH
• multicentrická studie MeSH
• Geografické názvy
• Evropa MeSH

• MeSH
• acetazolamid terapeutické užití   MeSH
• biologická terapie metody   škodlivé účinky   MeSH
• hormony kůry nadledvin terapeutické užití   MeSH
• humanizované monoklonální protilátky aplikace a dávkování   škodlivé účinky   MeSH
• juvenilní artritida * farmakoterapie   komplikace   MeSH
• katarakta farmakoterapie   komplikace   terapie   MeSH
• lidé MeSH
• methotrexát škodlivé účinky   terapeutické užití   MeSH
• okluze terapeutická metody   MeSH
• předškolní dítě MeSH
• progrese nemoci MeSH
• riziko MeSH
• uveitida * diagnóza   farmakoterapie   komplikace   patologie   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• předškolní dítě MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

• MeSH
• acyklovir aplikace a dávkování   MeSH
• antibakteriální látky aplikace a dávkování   MeSH
• dexamethason aplikace a dávkování   MeSH
• endoftalmitida * diagnostické zobrazování   etiologie   patologie   terapie   MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• oftalmologické chirurgické výkony * škodlivé účinky   MeSH
• progrese nemoci MeSH
• uveitida diagnóza   farmakoterapie   patologie   MeSH
• Check Tag
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

• MeSH
• capsulorhexis metody   MeSH
• extrakce katarakty * metody   MeSH
• glukokortikoidy aplikace a dávkování   MeSH
• implantace nitrooční čočky metody   MeSH
• katarakta komplikace   terapie   MeSH
• lidé MeSH
• přední uveitida komplikace   MeSH
• předškolní dítě * MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• předškolní dítě * MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

• MeSH
• dexamethason aplikace a dávkování   MeSH
• diferenciální diagnóza MeSH
• dospělí MeSH
• HLA-B27 antigen * MeSH
• lidé MeSH
• mydriatika terapeutické užití   MeSH
• přední uveitida * farmakoterapie   patologie   MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

OBJECTIVE: Granulomatosis with polyangiitis (GPA) is an ANCA-associated vasculitis. The 2022 ACR/EULAR-endorsed classification criteria for GPA was derived using data only from adult patients. We aimed to assess the performance of the ACR/EULAR classification criteria for GPA in paediatric patients and compare it with the EULAR/Pediatric Rheumatology International Trials Organization (PRINTO)/Pediatric Rheumatology European Society (PReS)-endorsed Ankara 2008 criteria for GPA. METHODS: Retrospective data of paediatric patients with GPA in 20 centres from 9 countries were evaluated. The diagnosis of GPA was made according to the expert opinion. The sensitivity, specificity, positive predictive value, and negative predictive value of the criteria sets were evaluated. RESULTS: The study included 77 patients with GPA and 108 controls [IgA vasculitis (n = 44), Takayasu's arteritis (n = 20), microscopic polyangiitis (n = 16), polyarteritis nodosa (n = 14), Behçet's disease (n = 12), eosinophilic granulomatosis with polyangiitis (n = 1) and Cogan's syndrome (n = 1)] with a median age of 17.8 and 15.2 years, respectively. Among patients with GPA, constitutional symptoms (85.7%) and ENT involvement (79.2%) were the most common presentations. In the GPA group, 73 patients fulfilled the Ankara 2008 criteria and 69 the ACR/EULAR classification criteria. Sensitivities of the Ankara 2008 criteria and the ACR/EULAR classification criteria were 94.8% and 89.6%, while specificities were 95.3% and 96.3%, respectively. No significant difference was found between sensitivities and specificities of both classification criteria (P = 0.229 and P = 0.733, respectively). CONCLUSION: In children, both the ACR/EULAR and EULAR/PRINTO/PReS Ankara 2008 classification criteria for GPA perform well and similarly.

• MeSH
• Behcetův syndrom klasifikace   diagnóza   MeSH
• Churgův-Straussové syndrom diagnóza   klasifikace   MeSH
• dítě MeSH
• granulomatóza s polyangiitidou * klasifikace   diagnóza   MeSH
• IgA vaskulitida diagnóza   klasifikace   MeSH
• lidé MeSH
• mikroskopická polyangiitida klasifikace   diagnóza   MeSH
• mladiství MeSH
• polyarteritis nodosa klasifikace   diagnóza   MeSH
• prediktivní hodnota testů MeSH
• předškolní dítě MeSH
• retrospektivní studie MeSH
• revmatologie normy   MeSH
• senzitivita a specificita * MeSH
• Takayasuova arteriitida * klasifikace   diagnóza   MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• lidé MeSH
• mladiství MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• předškolní dítě MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH
• multicentrická studie MeSH
• srovnávací studie MeSH
• Geografické názvy
• Evropa MeSH

AIMS: To investigate the therapeutic potential of visual stimulation (VS) and BDNF in murine experimental autoimmune uveoretinitis (EAU). MAIN METHODS: Mice were immunized by subcutaneous injection of interphotoreceptor retinoid-binding protein in Freund's complete adjuvant and intravenous injection of pertussis toxin, and were then exposed to high-contrast VS 12 h/day (days 1-14 post-immunization). EAU severity was assessed by examining clinical score, visual acuity, inflammatory markers, and immune cells in the retina. The transcriptome of activated retinal cells was determined by RNA-seq using RNA immunoprecipitated in complex with phosphorylated ribosomal protein S6. The retinal levels of protein products of relevant upregulated genes were quantified. The effect of BDNF on EAU was tested in unstimulated mice by its daily topical ocular administration (days 8-14 post-immunization). KEY FINDINGS: VS attenuated EAU development and decreased the expression of pro-inflammatory cytokines/chemokines and numbers of immune cells in the retina (n = 10-20 eyes/group for each analysis). In activated retinal cells of control mice (n = 30 eyes/group), VS upregulated genes encoding immunomodulatory neuropeptides, of which BDNF and vasoactive intestinal peptide (VIP) also showed increased mRNA and protein levels in the retina of VS-treated EAU mice (n = 6-10 eyes/group for each analysis). In unstimulated EAU mice, BDNF treatment mimicked the protective effects of VS by modulating the inflammatory and stem cell properties of Müller cells (n = 5 eyes/group for each analysis). SIGNIFICANCE: VS effectively suppresses EAU, at least through enhancing retinal levels of anti-inflammatory and neuroprotective factors, VIP and BDNF. Our findings also suggest BDNF as a promising therapeutic agent for uveitis treatment.

• MeSH
• autoimunitní nemoci * imunologie   metabolismus   MeSH
• cytokiny metabolismus   MeSH
• modely nemocí na zvířatech MeSH
• mozkový neurotrofický faktor * metabolismus   MeSH
• myši inbrední C57BL MeSH
• myši MeSH
• retina metabolismus   účinky léků   MeSH
• retinitida * farmakoterapie   prevence a kontrola   imunologie   MeSH
• uveitida * metabolismus   farmakoterapie   imunologie   MeSH
• vazoaktivní intestinální peptid farmakologie   MeSH
• zvířata MeSH
• Check Tag
• myši MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• zvířata MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH

Cíl: Upozornit na vyšší podíl případů Fuchsovy heterochromní iridocyklitidy (FHI) u pacientů s roztroušenou sklerózou (RS). Materiál a metody: Retrospektivní studie dat shromážděných v Centru pro diagnostiku a léčbu uveitid. Výsledky: Byla provedena analýza lékařských záznamů 3016 pacientů s uveitidou (v letech 2003–2020) se zaměřením na RS. Uveitida spojená s RS byla diagnostikována u 90 pacientů (3 %): přední uveitida (n = 7), intermediální uveitida (n = 23), retinální vaskulitida (n = 24) a panuvei tida (n = 36). Klinické vyšetření odhalilo známky FHI na předním segmentu v 11 z 90 případů (12 %). Mezi atypické projevy FHI patřil vyšší výskyt bilaterálního postižení (45 %), retinální vaskulitidy (27 %) a sněhových koulí ve sklivci (18 %). Diagnóza FHI předcházela diagnóze RS ve 4 případech. Medián doby latence byl 10,5 (rozmezí 8–15) let. U 4 pacientů byla diagnóza demyelinizačního onemocnění stanovena do jednoho roku od diagnózy FHI. Neurologické vyšetření jsme doporučili pro optickou neuritidu (n = 1), parestezie (n = 3), relaps motorického deficitu (n = 1), screening etiologie u případů s postižením zadního segmentu (n = 3). V dalších 3 případech předcházela diagnóza RS diagnó ze FHI, medián latence 13 (rozmezí 8–19) let. Závěry: Klinické příznaky FHI jsme odhalili u 12 % případů uveitidy spojených s RS, častěji u oboustranných projevů nitroočního zánětu. Podle našich zkušeností doporučujeme pátrat v anamnéze pacientů s FHI po projevech senzitivních, senzorických a motorických deficitů, a to zejména v bilaterálních případech.

Purpose: To draw attention to the higher proportion of Fuchs heterochromic iridocyclitis (FHI) cases in patients with multiple sclerosis (MS). Materials and Methods: Retrospective study of data collected at the Center for the Diagnosis and Treatment of Uveitis. Results: An analysis of the medical records of 3016 patients with uveitis (in the years 2003–2020) was performed with a focus on MS. MS-associated uveitis was diagnosed in 90 patients (3%): anterior uveitis (n = 7), intermediate uveitis (n = 23), retinal vasculitis (n = 24), and panuveitis (n = 36). A clinical examination revealed signs of FHI in the anterior segment in 11 out of 90 cases (12%). Atypical manifestations of FHI included a higher incidence of bilateral involvement (45%), retinal vasculitis (27%), and vitreous snowballs (18%). The diagnosis of FHI preceded the diagnosis of MS in 4 cases. The median latency was 10.5 (range 8–15) years. In 4 patients, the diagnosis of demyelinating disease was established within one year of the diagnosis of FHI. We recommended a neurological examination for optic neuritis (n = 1), paresthesia (n = 3), relapse of motor deficit (n = 1), and screening of etiology in cases with involvement of the posterior segment (n = 3). In the other 3 cases, the diagnosis of MS preceded the diagnosis of FHI, with a median latency of 13 (range 8–19) years. Conclusion: We detected clinical symptoms of FHI in 12% of uveitis cases associated with MS, more often in bilateral manifestations of intraocular inflammation. Based on our experience, we recommend an investigation of the medical history of patients with FHI for manifestations of sensitive, sensory and motor deficits, especially in bilateral cases.

• Klíčová slova
• Fuchsova heterochromní iridocyklitida,
• MeSH
• diagnostické techniky oftalmologické klasifikace   MeSH
• iridocyklitida * diagnostické zobrazování   diagnóza   klasifikace   MeSH
• lidé MeSH
• retrospektivní studie MeSH
• roztroušená skleróza * diagnóza   imunologie   patologie   MeSH
• uveitida diagnóza   klasifikace   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH

Cíle: Autoři představují spektrum klinických forem, počáteční klinický obraz a trendy v léčbě 14 případů syndromu Vogt-Koyanagi-Harada (VKH) v terciálním očním centru v severní Malajsii. Série případů: 14 případů Vogt-Koyanagi-Harada syndromu (VKH) bylo v průběhu pěti let (2015–2020) retrospektivně zhodnoceno. Průměrný věk byl 37,7 roku (rozmezí 21–64 let), s převahou žen (85,7 %). U všech případů bylo postižení obou očí akutní uveitidou. 11 z nich (78,6 %) mělo pravděpodobně syndrom VKH a tři (21,4 %) jeho neúplnou formu. Všichni pacienti se k prvnímu vyšetření dostavili s akutní panuveitidou. V oblasti zadního segmentu byl nejčastějším postižením edém terče u 57,1 % (16 z 28 očí) a exsudativní odchlípení sítnice (ERD) u 35,7 % (10 z 28 očí). U 35,1 % případů byla zjištěna slepota (slabozrakost 3/60 a horší) a u stejně velké skupiny (35,1 %) středně těžké zrakové postižení (6/18–6/60). Mírné zrakové postižení (6/12–6/18) a těžké zrakové postižení (6/60–3/60) mělo v obou skupinách 7,1 % případů. Léčba deseti pacientů (71,4 %) vyžadovala při následných návštěvách kombinovanou imunomodulační léčbu druhé linie. Pouze čtyři pacienti (28,6 %) dobře reagovali na léčbu kortikosteroidy. Na konci sledovaného období většina pacientů nevykazovala žádné poškození zraku (64,3 %), následovala skupina pacientů s lehkým zrakovým postižením (21,4 %) a středně těžkým poškozením zraku (14,3 %). Žádný z pacientů nevykazoval těžké zrakové postižení nebo slepotu. Závěr: VKH je potenciálně oslepující onemocnění v případě, že je v akutním stadiu nedostatečně léčeno. Většina našich pacientů dosáhla dobrých výsledků vidění díky včasnému zavedení imunomodulační léčby a systémových kortikosteroidů.

Aims: We present the clinical spectrum, the initial clinical presentation with management trends in treating 14 Vogt-Koyanagi-Harada (VKH) disease cases in a tertiary center in the Northern part of Malaysia. Case series: There were 14 cases of Vogt-Koyanagi-Harada (VKH) disease retrospectively reviewed over five years (from 2015 to 2020). The mean age at presentation was 37.7 years (range 21–64 years), with female predominance (85.7%). All cases presented with acute uveitic stage and bilateral eye involvement. Of them, 11 (78.6%) were probable VKH, and three (21.4%) were incomplete VKH. All patients attended with acute panuveitis at first presentation. The main posterior segment involvement was disc edema in 57.1% (16 out of 28 eyes) and exudative retinal detachment (ERD) in 35.7% (10 out of 28 eyes). Most of them presented with blindness (3/60 and worse) and moderate visual impairment (6/18–6/60); 35.71% each, followed by mild visual impairment (6/12–6/18), and severe visual impairment (6/60–3/60); 7.1% each. Ten patients (71.4%) required combination second-line immunomodulatory treatment during subsequent visits, and only four patients (28.6%) responded well to corticosteroid therapy. Most of the cases achieved no visual impairment (64.3%), followed by mild visual impairment (21.4%) and moderate visual impairment (14.3%), and none were severe or blind at the end of follow-up. Conclusion: VKH is a potentially blinding illness if there is inadequate control of the disease in the acute stage. Most of our patients achieved good visual outcomes with early immunomodulatory treatment and systemic corticosteroids.

• MeSH
• autoimunitní nemoci diagnóza   farmakoterapie   klasifikace   MeSH
• dospělí MeSH
• hormony kůry nadledvin farmakologie   terapeutické užití   MeSH
• imunomodulace účinky léků   MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• oční nemoci diagnóza   farmakoterapie   imunologie   klasifikace   MeSH
• panuveitida diagnóza   etiologie   MeSH
• retrospektivní studie MeSH
• Vogtův-Koyanagiho-Haradův syndrom * diagnóza   farmakoterapie   komplikace   MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Geografické názvy
• Malajsie MeSH

The aim of this study was to describe the clinical and molecular genetic findings in seven individuals from three unrelated families with Blau syndrome. A complex ophthalmic and general health examination including diagnostic imaging was performed. The NOD2 mutational hot spot located in exon 4 was Sanger sequenced in all three probands. Two individuals also underwent autoinflammatory disorder gene panel screening, and in one subject, exome sequencing was performed. Blau syndrome presenting as uveitis, skin rush or arthritis was diagnosed in four cases from three families. In two individuals from one family, only camptodactyly was noted, while another member had camptodactyly in combination with non-active uveitis and angioid streaks. One proband developed two attacks of meningoencephalitis attributed to presumed neurosarcoidosis, which is a rare finding in Blau syndrome. The probands from families 1 and 2 carried pathogenic variants in NOD2 (NM_022162.3): c.1001G>A p.(Arg334Gln) and c.1000C>T p.(Arg334Trp), respectively. In family 3, two variants of unknown significance in a heterozygous state were found: c.1412G>T p.(Arg471Leu) in NOD2 and c.928C>T p.(Arg310*) in NLRC4 (NM_001199139.1). In conclusion, Blau syndrome is a phenotypically highly variable, and there is a need to raise awareness about all clinical manifestations, including neurosarcoidosis. Variants of unknown significance pose a significant challenge regarding their contribution to etiopathogenesis of autoinflammatory diseases.

• MeSH
• artritida * genetika   diagnóza   MeSH
• dědičné zánětlivé autoimunitní nemoci MeSH
• lidé MeSH
• lymfedém genetika   diagnóza   MeSH
• mutace * MeSH
• nemoci centrálního nervového systému MeSH
• neuropatická artropatie genetika   diagnóza   MeSH
• rodokmen * MeSH
• sarkoidóza * genetika   diagnóza   MeSH
• sekvenování exomu MeSH
• signální adaptorový protein Nod2 * genetika   MeSH
• synovitida * genetika   diagnóza   MeSH
• uveitida * genetika   diagnóza   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH
• kazuistiky MeSH