BACKGROUND: The oculo-facio-cardio-dental syndrome (OFCD) is an ultra-rare multiple congenital anomaly. This report describes clinical findings emphasising dental phenotype in five, molecularly confirmed, female cases from two Czech families. CASE PRESENTATION: Dental examinations were carried out. An orthopantomogram was taken in three patients, and all patients' intraoral cavities and teeth were photographed. Exome sequencing was performed in both probands. Results were validated by Sanger DNA sequencing which was also used to follow segregation of the variants in first-degree relatives. Dental abnormalities and congenital cataracts were present in all five cases, whilst other signs were variable and included facial dysmorphism, microphthalmia, and cardiac and skeletal abnormalities. Two individuals had cleft lip and/or cleft palate. Radiculomegaly occurred in three patients with permanent teeth and was diagnosed on orthopantomograms. Two patients had agenesis of permanent teeth. Malocclusion was also present in two patients due to crowding and a Class III malocclusion and mandibular overjet. De novo novel pathogenic variants in the BCOR gene were identified; c.2382del p.(Lys795Argfs*12) and c.3914dup p.(Gln1306Alafs*20) and co-segregated with the disease in each family. CONCLUSIONS: The OFCD syndrome has a unique dental phenotype and dentists should be aware of signs of this ultra-rare genetic disorder. All patients with congenital cataracts and dental abnormalities, including those without a family history, should be referred for genetic testing and indicated to specialised dental care.
- MeSH
- abnormality očí genetika MeSH
- abnormality zubů * genetika MeSH
- defekty srdečního septa MeSH
- dítě MeSH
- dospělí MeSH
- fenotyp MeSH
- genetické nemoci vázané na chromozom X MeSH
- katarakta genetika vrozené MeSH
- lidé MeSH
- mikroftalmie * genetika MeSH
- mladiství MeSH
- mnohočetné abnormality genetika MeSH
- protoonkogenní proteiny * genetika MeSH
- rentgendiagnostika panoramatická MeSH
- represorové proteiny * genetika MeSH
- rodokmen MeSH
- vrozené srdeční vady genetika komplikace MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- dospělí MeSH
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- časopisecké články MeSH
- kazuistiky MeSH
- Geografické názvy
- Česká republika MeSH
- MeSH
- abnormality očí etiologie patologie prevence a kontrola terapie MeSH
- diagnostické techniky oftalmologické MeSH
- katarakta * etiologie patologie terapie vrozené MeSH
- lidé MeSH
- novorozenec MeSH
- novorozenecký screening * metody MeSH
- prognóza MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- novorozenec MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
Cíl: Cílem práce bylo vyhodnocení klinických výsledků implantace torické nitrooční čočky Acrysof IQ Toric SN6AT3_8 (Alcon Laboratories, Inc., Fort Worth, TX, USA) včetně zhodnocení její rotační stability. Materiál a metodika: Do retrospektivní studie jsme zařadili 30 očí 16 pacientů (4 muže, 12 žen; průměrný věk 68 let) s hodnotou pravidelného rohovkového astigmatismu od -1,5 do -4,0 Dcyl. Všichni pacienti podstoupili nekomplikovanou operaci katarakty s implantací torické nitrooční čočky (TIOL) na Oční klinice LF UP a FN Olomouc během roku 2020. Kontrolní vyšetření proběhlo v rozmezí 3–6 měsíců po operaci katarakty. Sledovali jsme výslednou nekorigovanou zrakovou ostrost do dálky (UDVA), pooperační refrakci, rotační stabilitu implantované čočky a subjektivní spokojenost pacientů. Výsledky: Průměrná hodnota předoperačního rohovkového astigmatismu byla -2,41 ±0,67 Dcyl. UDVA se zlepšila z průměrné hodnoty 0,45 ±0,25 (vyjádřeno v decimálních hodnotách Snellenových optotypů) na hodnotu 0,91 ±0,16. Hodnota sférického ekvivalentu 0,41 ±2,92 se po operaci zlepšila na -0,11 ±0,27. Průměrná hodnota reziduálního pooperačního astigmatismu byla -0,52 ±0,49 Dcyl. Průměrná odchylka od plánované osy byla 4,87 ±4,75. Subjektivní spokojenost hodnotili pacienti ve škále známek 1–5, průměrná známka byla 1,5. Závěr: Implantace TIOL představuje u pacientů s rohovkovým astigmatismem a kataraktou bezpečné a efektivní řešení. Naše výsledky dokládají zlepšení UDVA, rotační stabilitu TIOL a subjektivní spokojenost pacientů s výsledkem operace.
Purpose: The aim of the study was to evaluate the clinical results of the implantation of the toric intraocular lens Acrysof IQ Toric SN6AT3_8 (Alcon Laboratories, Inc., Fort Worth, TX, USA), including an evaluation of its rotational stability. Material and methods: 30 eyes of 16 patients (4 males, 12 females; mean age 68 years) with regular corneal astigmatism ranging from -1.5 to -4.0 Dcyl were included in this retrospective study. All the patients underwent uncomplicated cataract surgery with the implantation of a toric intraocular lens (TIOL) at the Department of Ophthalmology of the Faculty of Medicine and Dentistry of Palacký University in Olomouc and University Hospital Olomouc during the course of 2020. Follow-up examinations were performed 3–6 months after cataract surgery. We monitored the resulting uncorrected distance visual acuity (UDVA), postoperative refraction, rotational stability of the implanted lens and subjective patient satisfaction. Results: mean preoperative corneal astigmatism was -2.41 ±0.67 Dcyl. UDVA improved from a mean value of 0.45 ±0.25 (expressed in decimal Snellen optotype values) to 0.91 ±0.16. The spherical equivalent value of 0.41 ±2.92 improved to -0.11 ±0.27 postoperatively. The mean deviation from the planned axis was 4.87 ±4.75. Subjective satisfaction was rated by patients on a scale of 1–5, with a mean score of 1.5. Conclusion: TIOL implantation is a safe and effective solution for patients with corneal astigmatism and cataract. Our results demonstrate improved UDVA, rotational stability of the TIOL and subjective patient satisfaction with the outcome of the surgery.
- MeSH
- astigmatismus diagnóza etiologie prevence a kontrola MeSH
- implantace nitrooční čočky * klasifikace metody statistika a číselné údaje MeSH
- katarakta terapie MeSH
- lidé MeSH
- retrospektivní studie MeSH
- spokojenost pacientů MeSH
- výsledek terapie MeSH
- zrakové testy klasifikace metody přístrojové vybavení MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- práce podpořená grantem MeSH
Cílem práce je prezentovat případ pacienta, u kterého se rozvinula oboustranná kalcifikace hydrofilní nitrooční čočky (NOČ) Lentis M+ LS-313 MF30 (Oculentis). Vzhledem k negativnímu vlivu na zrakové funkce byla nutná explantace a výměna umělé čočky na obou očích. Kazuistika: Přehledem dostupné literatury byla shrnuta diagnostika, aktuální vyšetřovací metody a možnosti chirurgického řešení kalcifikace hydrofilní čočky Lentis M+ LS-313 MF30 (Oculentis). Konkrétní řešení je popsáno v kazuistice pacienta, u něhož se kalcifikace obou čoček rozvíjela 6 let po implantaci NOČ. V roce 2015 76letý muž podstoupil na našem pracovišti nekomplikovanou operaci šedého zákalu obou očí s implantací umělé nitrooční čočky do pouzdra. V září 2021 byl na doporučení spádového očního lékaře na naší ambulanci vyšetřen pro snížení zrakové ostrosti a změny materiálu umělé NOČ patrné při klinickém vyšetření. Dominantní bylo rozmazané vidění. Diagnóza opacifikace nitrooční čočky byla potvrzena a dokumentována pomocí Scheimpflugovy kamery (OCULUS Pentacam HR) a předněsegmentového OCT (Optovue, Avanti RTVue XR). Pacient byl indikován k explantaci a výměně zkalené nitrooční čočky na levém a následně i na pravém oku. K reimplantaci byl použitý konstrukčně stejný typ NOČ s dobrým funkčním výsledkem. Závěr: Od roku 2010 mají implantace multifokálních čoček celosvětově vzestupný trend. Také zmíněný typ NOČ byl použit v tisících implantací. Lze tak v dalších letech očekávat řadu dalších explantací. Optimálním řešením je korektní výměna kalcifikované NOČ za stejnou konstrukci z bezpečnějšího hydrofobního materiálu.
The aim of the thesis is to present the case of a patient in whom bilateral calcification of the hydrophilic intraocular lens (IOL) Lentis M+ LS-313 MF30 (Oculentis) has developed. Due to the negative effect on visual functions, explantation and replacement of the artificial lens was necessary in both eyes. Case Report: An overview of the available literature summarized the diagnostics, current examination methods and possibilities of the surgical solution of calcification of the bifocal hydrophilic lens Lentis M+ LS-313 MF30 (Oculentis). The specific solution is described in a case report of a patient in whom calcification of both lenses developed 6 years after implantation of the IOL. In 2015, the patient underwent uncomplicated cataract surgery of both eyes with the implantation of an artificial intraocular lens into the capsule. In September 2021, an 82-year-old man was examined at our outpatient clinic for deterioration of visual acuity and changes in the material of the artificial IOL which were perceptible during a clinical examination, on the recommendation of a local ophthalmologist. Blurred vision predominated. A diagnosis of intraocular lens opacification was confirmed and documented using a Scheimpflug camera (OCULUS Pentacam HR) and anterior OCT (Avanti RTVue XR Optovue,). The patient was indicated for explantation and replacement of the opacified intraocular lens in the left and subsequently in the right eye- The same type of IOL was used for reimplantation with good functional results. Conclusion: Since 2010, multifocal lens implantation has been on an upward trend worldwide. This type of MF IOL has also been used in thousands of implantations. A number of other explantations can be expected in the coming years. The optimal solution is the correct replacement of the calcified IOL with the same construction made of safer hydrophobic material.
- Klíčová slova
- hydrofilní nitrooční čočky,
- MeSH
- implantace nitrooční čočky klasifikace metody ošetřování MeSH
- kalcinóza * komplikace patologie MeSH
- katarakta komplikace terapie MeSH
- lidé MeSH
- nitrooční čočky * klasifikace MeSH
- senioři nad 80 let MeSH
- zkalení zadního pouzdra čočky diagnóza patologie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- senioři nad 80 let MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
- MeSH
- extrakce katarakty metody MeSH
- katarakta * diagnóza etiologie MeSH
- lidé MeSH
- rizikové faktory MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
Cíl: Porovnání objektivní kvality vidění u pacientů podstupujících fakoemulzifikaci s oboustrannou implantací segmentované multifokální nitrooční čočky (SMIOL). Metody: Do retro-prospektivní studie bylo zařazeno 110 očí (55 pacientů), kteří podstoupili operaci katarakty s bilaterální implantací SMIOL. Pacienti byli rozděleni dle typu implantované nitrooční čočky do skupiny 1 (SBL-2, 62 očí) a skupiny 2 (SBL-3, 48 očí). Pooperačně byla měřena a hodnocena monokulární i binokulární nekorigovaná zraková ostrost do dálky (UCDVA), korigovaná zraková ostrost do dálky (BCDVA), nekorigovaná zraková ostrost na střední vzdálenost (UCIVA, při 66 cm), nekorigovaná zraková ostrost na blízko (UCNVA, při 40 cm), korigovaná zraková ostrost na blízko (BCNVA) a defokusační křivka. Sledovací období činilo 6 měsíců. Výsledky: Průměrná hodnota UCDVA ve skupině 1 (SBL-2) byla 0,10 ±0,15 LogMAR monokulárně, 0,01 ±0,10 LogMAR binokulárně a ve skupině 2 (SBL-3) byla 0,02 ±0,11 LogMAR monokulárně a -0,07 ±0,09 LogMAR binokulárně. Defokusační křivky ukázaly, že skupina SBL-3 dosahovala při vergenci -1,50 D odpovídající 66 cm (střední vzdálenost) lepších hodnot než čočka SBL-2, a to průměrně 0,03 ±0,11 LogMAR, zatímco SBL-2 0,12 ±0,14 LogMAR (p = 0,01). Vergenci -2,50 D charakterizující vidění na blízko (40 cm) dosáhla čočka SBL-2 v naší studii 0,33 ±0,15 LogMAR a čočka SBL-3 0,00 ±0,11 LogMAR (p = 0,00). Závěr: Obě SMIOL poskytovaly 6 měsíců po operaci velmi dobré vidění na všechny testované vzdálenosti. Čočka SBL-2 vykazovala lepší výsledky v UCIVA, zatímco čočka SBL-3 vynikala v UCDVA a UCNVA.
Purpose: To compare objective quality of vision in patients undergoing phacoemulsification with implantation of a bilateral segmented multifocal intraocular lens (SMIOL). Methods: A retro-prospective study included 110 eyes of 55 patients who underwent cataract surgery with bilateral SMIOL implantation. Patients were divided according to the type of implanted intraocular lens into group 1 (SBL-2, 62 eyes) and group 2 (SBL-3, 48 eyes). Postoperatively, monocular and binocular uncorrected distance visual acuity (UCDVA), corrected distance visual acuity (BCDVA), uncorrected intermediate visual acuity (UCIVA, at 66 cm), uncorrected near visual acuity (UCNVA, at 40 cm), corrected near visual acuity (BCNVA) and defocus curve were measured and evaluated. The follow-up period was 6 months. Results: Mean UCDVA in group 1 (SBL-2) was 0.010 ±0.15 LogMAR monocularly, 0.01 ±0.10 LogMAR binocularly, and in group 2 (SBL-3) was 0.02 ±0.11 LogMAR monocularly and -0.07 ±0.09 LogMAR binocularly. Binocular defocus curves showed that the SBL-3 group performed better than the SBL-2 lens at a vergence of -1.50 D corresponding to 66 cm (center distance), averaging 0.03 ±0.11 LogMAR, while the SBL-2 group averaged 0.12 ±0.14 LogMAR (p = 0.01). The -2.50 D vergence characterizing near vision (40 cm) was achieved by the SBL-2 lens in our study at 0.33 ±0.15 LogMAR and by the SBL-3 lens at 0.00 ±0.11 LogMAR (p = 0.00). Conclusion: Both SMIOLs provided very good vision at all tested distances 6 months postoperatively. The SBL-2 lens performed better in UCIVA, while the SBL-3 lens excelled in UCDVA and UCNVA.
This is a case report describing the uncommon finding of a cystic-like lesion and its management in the anterior chamber of a male patient after cataract surgery.
- MeSH
- extrakce katarakty * škodlivé účinky MeSH
- katarakta * etiologie MeSH
- kyselina hyaluronová MeSH
- lidé MeSH
- přední komora oční MeSH
- sodík MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- časopisecké články MeSH
- kazuistiky MeSH
PURPOSE: To assess the visual outcome of cataract surgery in patients with retinitis pigmentosa (RP). DESIGN: Retrospective, noncomparative clinical study. METHODS: Preoperative, intraoperative, and postoperative data of patients with RP who were undergoing cataract surgery were collected from several expertise centers across Europe. RESULTS: In total, 295 eyes of 226 patients were included in the study. The mean age at surgery of the first eye was 56.1 ± 17.9 years. Following surgery, best-corrected visual acuity (BCVA) improved significantly from 1.03 to 0.81 logMAR (ie, 20/214 to 20/129 Snellen) in the first treated eye (-0.22 logMAR; 95% CI = -0.31 to -0.13; P < .001) and from 0.80 to 0.56 logMAR (ie, 20/126 to 20/73 Snellen) in the second treated eye (-0.24 logMAR; 95% CI = -0.32 to -0.15; P < .001). Marked BCVA improvements (postoperative change in BCVA of ≥0.3 logMAR) were observed in 87 of 226 patients (39%). Greater odds for marked visual improvements were observed in patients with moderate visual impairment or worse. The most common complications were zonular dialysis (n = 15; 5%) and (exacerbation of) cystoid macular edema (n = 14; 5%), respectively. Postoperative posterior capsular opacifications were present in 111 of 295 eyes (38%). CONCLUSION: Significant improvements in BCVA are observed in most patients with RP following cataract surgery. Baseline BCVA is a predictor of visual outcome. Preoperative evaluation should include the assessment of potential zonular insufficiency and the presence of CME, as they are relatively common and may increase the risk of complications.
- MeSH
- dospělí MeSH
- fakoemulzifikace * MeSH
- implantace nitrooční čočky MeSH
- katarakta * komplikace MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- retinopathia pigmentosa * komplikace diagnóza chirurgie MeSH
- retrospektivní studie MeSH
- senioři MeSH
- zkalení zadního pouzdra čočky * MeSH
- Check Tag
- dospělí MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- senioři MeSH
- Publikační typ
- časopisecké články MeSH
- práce podpořená grantem MeSH
Intraoperative floppy iris syndrome (IFIS) is a cataract surgery complication that remains a challenge for eye surgeons. It is caused by the antagonism of alfa-1-adrenergic receptors within the dilator muscle of the iris, thus preventing the iris from dilation during a cataract surgery. The long-term blocking alfa-1 adrenergic receptors by the chronic use of a number of systemic medications may lead to permanent anatomical atrophy of the dilator muscle of the iris. The most common drugs associated with the development of IFIS are tamsulosin and other alpha-1 adrenergic receptor antagonists prescribed to patients with low urinary tract symptoms (LUTS). There are other systemic medications that have been reported to have increased risk for IFIS. It is crucial for the ophthalmologist to identify the high-risk patients prone to develop IFIS. Its presence may complicate the course of cataract surgery, ultimately negatively affecting visual outcome. Cataract surgery should be performed by an experienced eye surgeon using alternative pharmacological and surgical techniques. Interdisciplinary cooperation is essential to mitigate potential complications. Patients should be informed by their physicians about the need to report a medication history to their eye specialists, especially before cataract surgery.
- MeSH
- adrenergní receptory MeSH
- alfa blokátory škodlivé účinky MeSH
- fakoemulzifikace * MeSH
- iris MeSH
- katarakta * chemicky indukované MeSH
- lidé MeSH
- nemoci duhovky * chemicky indukované diagnóza MeSH
- peroperační komplikace chemicky indukované MeSH
- sulfonamidy škodlivé účinky MeSH
- syndrom MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- časopisecké články MeSH
- přehledy MeSH