Prezentujeme případ kojence s variantou septooptické dysplazie (forma holoprosencefalie) s náhodně zjištěnou závažnou hypernatremií. Kazuistické sdělení poukazuje na možnost koincidence hypopituitarismu u pacientů s touto formou malformace předního mozku. Důsledkem kombinovaného primárního endokrinního deficitu u novorozenců a kojenců mohou být různé poruchy vnitřního prostředí. Závažná hypernatremie v důsledku centrálního diabetu insipidu patří mezi potenciálně fatální komplikace vyžadující velmi pozvolnou, přísně kontrolovanou korekci parametrů vnitřního prostředí. Jedině tak je možné předejít závažným neurologickým komplikacím v důsledku rychle se měnícího vnitřního prostředí.
We present acase report of an infant with septooptic dysplasia variant (holoprosencephaly spectrum) with accidentally found severe hypernatremia. The case report points to the possibility of coincidence of hypopituitarism in patients with this form of forebrain malformation. Combined primary endocrine deficits in neonates and infants may result in derangement of body internal environment. Severe hypernatremia due to central diabetes insipidus is one of the potentially fatal complications requiring avery gradual, strictly controlled correction of the internal environment parameters. This is the only way to prevent serious neurological complications due to the rapidly changing internal environment.
- MeSH
- desmopresin aplikace a dávkování terapeutické užití MeSH
- diabetes insipidus etiologie terapie MeSH
- holoprosencefalie diagnostické zobrazování MeSH
- hypernatremie * etiologie terapie MeSH
- kojenec MeSH
- lidé MeSH
- magnetická rezonanční tomografie MeSH
- výsledek terapie MeSH
- Check Tag
- kojenec MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
- práce podpořená grantem MeSH
Vrozené vývojové vady centrálního nervového systému zahrnují široké spektrum anomálií, které vznikají v průběhu ontogeneze mozku a míchy. Etiologie vad je značně heterogenní, na jejich vzniku se podílejí faktory genetické, exogenní či endogenní noxy. V 60 % případů zůstává etiologie nejasná. Vyskytují se zhruba u 0,5–0,7 % novorozenců, stojí často za úmrtím fétu. Postnatálně se podílejí na vysoké morbiditě i mortalitě dětí, jsou častou příčinou psychomotorické retardace, smyslového postižení, epilepsie atd. Klinický obraz je závislý na typu a rozsahu vady. Terapie bývá většinou jen symptomatická. Diagnostika je možná i prenatálně, zvláště přínosná jsou strukturální zobrazení – sonografie, MRI. Důležitá je péče genetika a multioborová spolupráce.
Congenital malformations of the central nervous system include a wide spectrum of anomalies which occur during the ontogenesis of the brain and spinal cord. The etiology is extremely heterogeneous, can be genetic or teratogenic. Sixty percent of the etiology is unknown. They occur in approximately 0.5–0.7 percent of infant, they are a common cause of death in the fetus. They contribute to high morbidity and mortality of infants postnatally, they are a common cause of psychomotor retardation, sensory impairments, epilepsy etc.. Clinical manifestation are dependent on the type and extent of the defect. The therapy is mainly symptomatic. Prenatal diagnosis is possible, helpful is sonography, MRI. The important is genetic care and interdisciplinary collaboration.
- MeSH
- antidiuretika MeSH
- antiflogistika MeSH
- desmopresin terapeutické užití MeSH
- holoprosencefalie * diagnóza etiologie genetika MeSH
- hydrokortison terapeutické užití MeSH
- hypernatremie diagnóza farmakoterapie krev MeSH
- lidé MeSH
- malformace nervového systému MeSH
- mikrocefalie MeSH
- mutace genetika MeSH
- nemoci centrálního nervového systému MeSH
- poruchy sluchu MeSH
- vrozené vady MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
- MeSH
- dítě MeSH
- holoprosencefalie diagnostické zobrazování chirurgie MeSH
- lidé MeSH
- nemoci novorozenců MeSH
- novorozenec MeSH
- ventrikuloperitoneální zkrat metody MeSH
- vrozené vady MeSH
- výsledek terapie MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- novorozenec MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
- MeSH
- anoftalmie diagnóza genetika patofyziologie MeSH
- holoprosencefalie diagnóza etiologie patofyziologie MeSH
- hypopituitarismus diagnóza genetika patofyziologie MeSH
- lidé MeSH
- nemoci hypofýzy * diagnóza patofyziologie MeSH
- novorozenec MeSH
- septo-optická dysplazie patofyziologie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- novorozenec MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
- MeSH
- holoprosencefalie diagnóza klasifikace terapie MeSH
- lidé MeSH
- novorozenec MeSH
- přední mozek patologie MeSH
- ventrikuloperitoneální zkrat využití MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- novorozenec MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
- MeSH
- dítě MeSH
- holoprosencefalie MeSH
- lidé MeSH
- pitva MeSH
- vrozené, dědičné a novorozenecké nemoci a abnormality genetika komplikace patologie MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
- MeSH
- dítě MeSH
- holoprosencefalie * MeSH
- kojenec MeSH
- lidé MeSH
- malformace nervového systému MeSH
- novorozenec nedonošený MeSH
- novorozenec MeSH
- pitva MeSH
- předškolní dítě MeSH
- samovolný potrat MeSH
- statistika jako téma MeSH
- vývoj plodu MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- kojenec MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- novorozenec MeSH
- předškolní dítě MeSH
- ženské pohlaví MeSH
