Vrozené vývojové vady centrálního nervového systému zahrnují široké spektrum anomálií, které vznikají v průběhu ontogeneze mozku a míchy. Etiologie vad je značně heterogenní, na jejich vzniku se podílejí faktory genetické, exogenní či endogenní noxy. V 60 % případů zůstává etiologie nejasná. Vyskytují se zhruba u 0,5–0,7 % novorozenců, stojí často za úmrtím fétu. Postnatálně se podílejí na vysoké morbiditě i mortalitě dětí, jsou častou příčinou psychomotorické retardace, smyslového postižení, epilepsie atd. Klinický obraz je závislý na typu a rozsahu vady. Terapie bývá většinou jen symptomatická. Diagnostika je možná i prenatálně, zvláště přínosná jsou strukturální zobrazení – sonografie, MRI. Důležitá je péče genetika a multioborová spolupráce.
Congenital malformations of the central nervous system include a wide spectrum of anomalies which occur during the ontogenesis of the brain and spinal cord. The etiology is extremely heterogeneous, can be genetic or teratogenic. Sixty percent of the etiology is unknown. They occur in approximately 0.5–0.7 percent of infant, they are a common cause of death in the fetus. They contribute to high morbidity and mortality of infants postnatally, they are a common cause of psychomotor retardation, sensory impairments, epilepsy etc.. Clinical manifestation are dependent on the type and extent of the defect. The therapy is mainly symptomatic. Prenatal diagnosis is possible, helpful is sonography, MRI. The important is genetic care and interdisciplinary collaboration.
- MeSH
- antidiuretika MeSH
- antiflogistika MeSH
- desmopresin terapeutické užití MeSH
- holoprosencefalie * diagnóza etiologie genetika MeSH
- hydrokortison terapeutické užití MeSH
- hypernatremie diagnóza farmakoterapie krev MeSH
- lidé MeSH
- malformace nervového systému MeSH
- mikrocefalie MeSH
- mutace genetika MeSH
- nemoci centrálního nervového systému MeSH
- poruchy sluchu MeSH
- vrozené vady MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
BACKGROUND: Dysnatremias are common and carry a risk of poor prognosis in acute subarachnoid hemorrhage (SAH) patients. The aim of this study was to determine the frequency and outcome of dysnatremias in 344 SAH patients treated by a targeted sodium management regimen. METHODS: We performed a 10-year observational dysnatremia study. Hyponatremia was defined as serum sodium (SNa) below 135 mmol/L, hypernatremia SNa above 150 mmol/L. RESULTS: Dysnatremia occurred in 35.8% patients; this was more frequently hyponatremia (19.8%) with a mean SNa 132.23±2.09 mmol/L, (16.0% mild, 3.2% moderate, 0.6% severe). Hypernatremia occurred less commonly in 11.9%, P<0.001 with a mean SNa 154.21±3.72 mmol/L, (6.1% mild, 2.9% moderate, 2.9% severe). In 4.8% of patients there were episodes of both dysnatremias. The incidence of hypo-osmolar hyponatremia was 6.4%, Cerebral salt wasting (CSW) 3.5%, syndrome of inappropriate secretion of antidiuretic hormone (SIADH) 0.3% and Central diabetes insipidus 1.7%. The hypernatremic patients had a higher inpatient mortality rate (P=0.001) and a worse overall outcome (P<0.001) than those hyponatremic or normotremic patients. Multivariate logistic regression showed that hypernatremia was an independent risk factor for increased inpatient mortality and poor outcome in patients with SAH. CONCLUSIONS: Our 10-year targeted sodium management regimen in acute SAH patients showed that dysnatremias were frequent, predominantly hyponatremia of which the more usual causes were CSW and not SIADH. Hypernatremia was shown to be an independent risk factor for inpatient mortality and poor outcome.
- MeSH
- akutní nemoc MeSH
- dospělí MeSH
- hodnocení výsledků zdravotní péče * MeSH
- hypernatremie krev epidemiologie terapie MeSH
- hyponatremie krev epidemiologie terapie MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- péče o pacienty v kritickém stavu metody MeSH
- prognóza MeSH
- senioři MeSH
- subarachnoidální krvácení krev epidemiologie terapie MeSH
- Check Tag
- dospělí MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- senioři MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- časopisecké články MeSH
- pozorovací studie MeSH
Zriedkavý kombinovaný defekt pocitu smädu a sekrécie vasopresínu (adipsický diabetes insipidus, ADI) je spojený so zvýšeným rizikom vzniku život ohrozujúcich epizód hypernatriémie a hyperosmolality plazmy. V tomto príspevku referujeme prípad 13-ročného chlapca s dysgenézou corpus callosum, ktorý bol prijatý na kliniku v horúci letný deň s príznakmi dehydratácie, celkovej slabosti, svalových kŕčov a miernym narušením vedomia. Pri prijatí sa zistila hypernatriémia (186 mmol/l) a hyperosmolalita plazmy (374 mOsm/kg), močová osmolalita bola 616 mOsm/kg. Počas pobytu na klinike pacient nikdy neudával pocit smädu. Bola indikovaná liečba desmopresínom s fixovaným denným príjmom vody, na tomto režime sa koncentrácie sodíka v sére stabilizovali pri hodnotách 148 a 152 mmol/l. Mechanizmy regulácie vodnej homeostázy sa hodnotili určovaním pomeru osmolality plazmy a moču. Bol vykonaný krátkodobý smädový test a test na šikmej ploche hlavou hore (head-up tilt tests) na hodnotenie sekrécie vazopresínu na osmotické a hemodynamické podnety prostredníctvom určovania koncentrácie kopeptínu v plazme. Získané výsledky poukazujú na stratu osmoregulácie pocitu smädu a sekrécie vazopresínu pri zachovanej odpovedi AVP na baroreceptorovú stimuláciu. Tá má byť zodpovedná za tvorbu koncentrovaného moču za podmienok signifikantnej kontrakcie cirkulujúceho objemu krvi.
Rare combined defect of disturbed thirst and vasopressin secretion is associated with increased risk of life threatening episodes of plasma hyperosmolality and hypernatremia. We report a case of adipsic diabetes insipidus associated with dysgenesis of corpus callosum. A 13-year old boy was admitted in a hot summer day complaining for dizziness, muscle cramps and overall weakness. Admission laboratory evaluation revealed serum sodium of 186 mmol/l, plasma osmolality 374 mOsm/kg and urine osmolality of 616 mOsm/kg. After rehydration treatment, he never complained of thirst. Desmopressin treatment was initiated with fixed oral water intake, and on this regimen his serum sodium concentrations stabilized at levels of 148 a 152 mmol/l. Regulation of water homeostasis was evaluated by measuring plasma and urine osmolality. Short-time water restriction and head-up tilt tests were performed to assess osmo- and baroregulated AVP secretion by means of plasma copeptin concentrations. Our findings were consistent with loss of osmoregulatory function of thirst and vasopressin secretion with intact AVP response to baroregulatory stimuli. This may be responsible for production of concentrated urine in the presence of significant volume contraction.
- Klíčová slova
- kopeptin, osmolalita plazmy,
- MeSH
- ageneze corpus callosum * diagnóza komplikace MeSH
- antidiuretika aplikace a dávkování MeSH
- arginin vasopresin sekrece MeSH
- dehydratace MeSH
- desmopresin * aplikace a dávkování MeSH
- diabetes insipidus * diagnóza komplikace terapie MeSH
- glykopeptidy krev MeSH
- hemostatika aplikace a dávkování MeSH
- hypernatremie * farmakoterapie krev MeSH
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- moč fyziologie MeSH
- osmolární koncentrace MeSH
- proteinové prekurzory krev MeSH
- sodík krev metabolismus MeSH
- tekutinová terapie * metody MeSH
- vodní a elektrolytová rovnováha fyziologie účinky léků MeSH
- žízeň fyziologie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
- práce podpořená grantem MeSH
812 children with nephrolithiasis were examined. Metabolism disorders were defined including, hypercalciuria and hypernatriuria in 37.3 2.4% of children, calciuria - in 62.5 5.3%, phosphaturia - in 26.6 2.5%, hyperoxaluria - in 83.1 1.76%, hand hyperuricosuria - in 51.7 4.7% have been fixed in 812 children with nephrolithiasis. In 80% events kidney stones contained 63-84% urinal calcium and oxalate acids. The study has revealed that kidney H secretion was decreased in all patients with nephrolithiasis accompanied with metabolic acidosis. The study has made possible to describe state of metabolism in patients with nephrolithiasis, define the occurrence frequency of the main metabolic disorders, and evaluate the importance of the specific biochemical investigations of this disease.
- MeSH
- acidóza MeSH
- dítě MeSH
- draslík krev metabolismus MeSH
- hořčík krev metabolismus MeSH
- hyperfosfatemie krev metabolismus MeSH
- hyperkalciurie krev metabolismus MeSH
- hypernatremie krev metabolismus MeSH
- hyperoxalurie krev metabolismus MeSH
- ledvinové kameny etiologie chemie MeSH
- lidé MeSH
- metabolické nemoci * krev patofyziologie MeSH
- nefrolitiáza * etiologie metabolismus MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- lidé MeSH
- MeSH
- diabetická ketoacidóza diagnóza farmakoterapie komplikace MeSH
- dítě MeSH
- diuréza účinky léků MeSH
- draslík analýza krev MeSH
- edém mozku etiologie terapie MeSH
- hydrogenuhličitany škodlivé účinky terapeutické užití MeSH
- hyperglykemie diagnóza krev terapie MeSH
- hypernatremie diagnóza farmakoterapie krev MeSH
- hyponatremie diagnóza farmakoterapie krev MeSH
- inzulin aplikace a dávkování nedostatek terapeutické užití MeSH
- klinické laboratorní techniky metody využití MeSH
- kritické cesty MeSH
- lidé MeSH
- výsledek terapie MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- lidé MeSH
