Prezentujeme případ kojence s variantou septooptické dysplazie (forma holoprosencefalie) s náhodně zjištěnou závažnou hypernatremií. Kazuistické sdělení poukazuje na možnost koincidence hypopituitarismu u pacientů s touto formou malformace předního mozku. Důsledkem kombinovaného primárního endokrinního deficitu u novorozenců a kojenců mohou být různé poruchy vnitřního prostředí. Závažná hypernatremie v důsledku centrálního diabetu insipidu patří mezi potenciálně fatální komplikace vyžadující velmi pozvolnou, přísně kontrolovanou korekci parametrů vnitřního prostředí. Jedině tak je možné předejít závažným neurologickým komplikacím v důsledku rychle se měnícího vnitřního prostředí.

We present acase report of an infant with septooptic dysplasia variant (holoprosencephaly spectrum) with accidentally found severe hypernatremia. The case report points to the possibility of coincidence of hypopituitarism in patients with this form of forebrain malformation. Combined primary endocrine deficits in neonates and infants may result in derangement of body internal environment. Severe hypernatremia due to central diabetes insipidus is one of the potentially fatal complications requiring avery gradual, strictly controlled correction of the internal environment parameters. This is the only way to prevent serious neurological complications due to the rapidly changing internal environment.

Klinika dětské neurologie Fakultní nemocnice Brno

Klinika dětské otorhinolaryngologie Fakultní nemocnice Brno

Klinika dětské radiologie Fakultní nemocnice Brno

Lékařská fakulta Masarykovy univerzity v Brně

Pediatrická klinika Fakultní nemocnice Brno

Středoevropský technologický institut CEITEC Brno

Severe hypernatremia in an infant with a central nervous system developmental disorder

Citace poskytuje Crossref.org