• Klíčová slova
• rychlost růstu, porodní délka, objem štítné žlázy, steroidogeneze,
• MeSH
• autoimunitní tyreoiditida diagnóza   etiologie   farmakoterapie   MeSH
• cholekalciferol aplikace a dávkování   MeSH
• diabetes mellitus 2. typu farmakoterapie   terapie   MeSH
• diabetes mellitus diagnóza   farmakoterapie   patofyziologie   terapie   MeSH
• diabetická ketoacidóza diagnóza   patofyziologie   terapie   MeSH
• diferenciální diagnóza MeSH
• dítě MeSH
• feochromocytom diagnóza   MeSH
• Gravesova nemoc diagnóza   farmakoterapie   patologie   MeSH
• hypoglykemie etiologie   MeSH
• hyponatremie etiologie   MeSH
• hypopituitarismus etiologie   MeSH
• kongenitální adrenální hyperplazie diagnóza   farmakoterapie   patofyziologie   MeSH
• kongenitální hypotyreóza diagnóza   etiologie   farmakoterapie   prevence a kontrola   MeSH
• lidé MeSH
• metamizol aplikace a dávkování   MeSH
• mladiství MeSH
• nádory nadledvin diagnóza   MeSH
• nemoci endokrinního systému * diagnóza   etiologie   farmakoterapie   klasifikace   patofyziologie   patologie   terapie   MeSH
• nemoci hypofýzy etiologie   farmakoterapie   klasifikace   patologie   MeSH
• nemoci nadledvin diagnóza   etiologie   farmakoterapie   klasifikace   MeSH
• nemoci štítné žlázy diagnostické zobrazování   klasifikace   patofyziologie   MeSH
• obezita dětí a dospívajících diagnóza   etiologie   komplikace   patofyziologie   terapie   MeSH
• opožděná puberta diagnóza   etiologie   farmakoterapie   patologie   MeSH
• porodní hmotnost MeSH
• porucha glukózové tolerance MeSH
• poruchy růstu diagnóza   etiologie   klasifikace   MeSH
• poruchy sexuálního vývoje diagnóza   etiologie   farmakoterapie   klasifikace   patologie   MeSH
• předčasná puberta etiologie   farmakoterapie   klasifikace   patologie   MeSH
• prognóza MeSH
• rachitida diagnóza   etiologie   farmakoterapie   klasifikace   krev   MeSH
• sexuální vývoj fyziologie   MeSH
• statistika jako téma MeSH
• štítná žláza abnormality   MeSH
• syndrom nepřiměřené sekrece ADH diagnóza   etiologie   terapie   MeSH
• tělesná výška MeSH
• thyreotropin analýza   MeSH
• thyroxin analýza   aplikace a dávkování   MeSH
• věkové faktory MeSH
• virilizace patologie   MeSH
• vitamin D aplikace a dávkování   MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• lidé MeSH
• mladiství MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH

Nové genetické poznatky pomáhají přesněji porozumět etiopatogenezi syndromů s nadměrným růstem u dětí i dospělých. Mezi syndromy nadměrného růstu u fétu a novorozence patří dva častější – Beckwithův-Wiedemannův (BWS) a Sotosův – a několik vzácných, např. Simpsonův-Golabiové-Behmelové (SGBS) a Weaverův. Nejsou spojeny s nadprodukcí růstového hormonu. Jejich nositelé mohou být ohroženi hypoglykemií (zejména u BWS), vrozenými vývojovými vadami a mají vysoké onkologické riziko v dětství. Cílený onkologický screening významně zlepší prognózu. Rychlý růst pokračuje i postnatálně, ale dospělá výška bývá normální. Příčinou syndromů nadměrného růstu v dětství a adolescenci bývá hormonální nadprodukce. Vedle předčasné produkce pohlavních hormonů a hypertyreózy se může rozvinout gigantismus či akrogigantismus při nadprodukci růstového hormonu z pituitárního adenomu, často familiárního typu (FIPA – familiární izolovaný pituitární adenom). U 15–25 % rodin jsou příčinou FIPA autosomálně dominantně dědičné mutace genu AIP, který kóduje nádorový supresor AIP (aryl hydrocarbon receptor-interacting protein). X-vázaný akrogigantismus (X-LAG) je způsoben mutacemi genu GPR101 nebo mikroduplikacemi oblasti Xq26. GPR101 kóduje receptor spojený s G-proteinem s neznámým ligandem. Pro X-LAG jsou typické torpidní makroadenomy hypofýzy s vysokou penetrancí. Pituitární tumor s nadprodukcí růstového hormonu může být důsledkem mutací nejméně 10 dalších genů. Gigantismus v dospělosti je důsledkem neléčeného či neúspěšně léčeného hypofyzárního adenomu v dětství. U některých mediálně známých gigantů současnosti i minulosti byly prokázány patogenní varianty genů GPR101 nebo AIP.

Novel genetic findings allow to more reliably elucidate the aetiology and pathogenesis of overgrowth syndromes in children and in adults. The relatively prevalent overgrowth syndromes in foetuses and neonates include Beckwith-Wiedemann (BWS) and Sotos syndromes; in addition, several rare conditions may occur e.g. Simpson-Golabi-Behmel and Weaver syndromes. These syndromes are not connected with overproduction of growth hormone. Their carriers are at risk of hypoglycaemia (in BWS), of congenital malformations and of childhood tumours. Targeted oncologic screening may improve the outcomes. Despite rapid growth even postnatally, the final height is mostly normal. In childhood and adolescence, the increased growth velocity results from hormonal overproduction – of precocious production of sexual hormones, hyperthyroidism, or of growth hormone overproduction due to pituitary adenoma that may lead to gigantism or acrogigantism and may be familiar (familiar isolated pituitary adenoma; FIPA). In 15–25 % of affected families, FIPA is caused by autosomal dominantly inherited mutations of AIP gene encoding a tumour suppressor protein named AIP (aryl hydrocarbon receptor-interacting protein). X-linked acrogigantism (X-LAG) is due to GPR101 gene mutations or microduplications of Xq26 chromosomal region. GPR101 encodes G-protein coupled receptor with unknown ligand. X-LAG is associated with recurrent and highly-penetrant pituitary macroadenomas. Mutations of additional at least 10 genes may lead to pituitary tumour with growth hormone overproduction. Gigantism in adults results from untreated or insufficiently treated pituitary adenoma in childhood. Some of the well-known current or past giants were found to carry pathogenic genetic variants of GPR101 or AIP.

• Klíčová slova
• Simpsonův-Golabiové-Behmelové syndrom, izolovaný pituitární adenom,
• MeSH
• Beckwithův-Wiedemannův syndrom etiologie   genetika   MeSH
• gigantismus genetika   MeSH
• lidé MeSH
• megalencefalie MeSH
• mozek diagnostické zobrazování   MeSH
• poruchy růstu * klasifikace   komplikace   patologie   MeSH
• rizikové faktory MeSH
• Sotosův syndrom genetika   MeSH
• věkové faktory MeSH
• vrozený hyperinzulinismus MeSH
• vývoj plodu MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• práce podpořená grantem MeSH
• přehledy MeSH

• Klíčová slova
• komplexní vyšetření,
• MeSH
• Cushingův syndrom * diagnóza   terapie   MeSH
• dítě MeSH
• kojenec MeSH
• lidé MeSH
• meloreostóza * diagnóza   terapie   MeSH
• mladiství MeSH
• plod MeSH
• poruchy růstu * diagnóza   etiologie   farmakoterapie   klasifikace   prevence a kontrola   terapie   MeSH
• pozorování * MeSH
• Praderův-Williho syndrom * diagnóza   terapie   MeSH
• předškolní dítě MeSH
• růst a vývoj * MeSH
• růstová retardace plodu * diagnóza   MeSH
• růstový hormon * aplikace a dávkování   farmakologie   genetika   nedostatek   terapeutické užití   MeSH
• Turnerův syndrom * diagnóza   MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• kojenec MeSH
• lidé MeSH
• mladiství MeSH
• předškolní dítě MeSH

• MeSH
• fyziologie výživy dětí MeSH
• fyziologie výživy kojenců MeSH
• nemoci jater diagnóza   epidemiologie   klasifikace   terapie   MeSH
• nemoci trávicího systému diagnóza   epidemiologie   klasifikace   terapie   MeSH
• nemoci výživy a metabolismu diagnóza   epidemiologie   klasifikace   terapie   MeSH
• poruchy růstu klasifikace   MeSH
• příznaky a symptomy ústrojí trávicího MeSH
• věda o výživě dětí MeSH

• Konspekt
• Pediatrie
• NLK Obory
• pediatrie
• gastroenterologie
• hepatologie
• nutriční terapie, dietoterapie a výživa
• NLK Publikační typ
• kolektivní monografie

Cílem kazuistiky je seznámit s problematikou růstové retardace v dětském věku u prepubertálního vrcholového sportovce. Dvanáctiletý chlapec – sportovní gymnasta, mistr ČR v kategorii žáci – byl v rámci preventivní prohlídky sportovce vyšetřen na Klinice tělovýchovného lékařství a kardiovaskulární rehabilitace FN Olomouc (KTVL). Při vyšetření byla zjištěna výrazná růstová retardace, následně byla laboratorně vyloučena hormonální nebo chronická onemocnění. V závěru lékařské prohlídky bylo doporučeno dočasně přerušit intenzivní silovou aktivitu vrcholové sportovní činnosti závodního charakteru. Ze strany rodičů došlo k nerespektování tohoto rozhodnutí a k podání stížnosti na tělovýchovného lékaře.

The aim of this case report is to introduce the issue of growth retardation in childhood in a prepubertal top-level athlete. A 12-year-old boy, an artistic gymnast and the Czech champion in the category of pupils, was examined as part of a preventive medical check-up of athletes at the Department of Exercise Medicine and Cardiovascular Rehabilitation of the Olomouc University Hospital. On examination, a significant growth retardation was found; subsequently, laboratory tests excluded hormonal or chronic disease. At the end of the medical check-up it was recommended to temporarily stop the intense strength top-level sporting activity of a competitive nature. The parents refused to comply with this decision and brought a complaint against the sports and exercise medicine physician.

• MeSH
• dítě * MeSH
• fyzikální vyšetření MeSH
• gymnastika * MeSH
• lidé MeSH
• mladiství MeSH
• poruchy růstu * diagnóza   klasifikace   MeSH
• primární prevence MeSH
• sporty * MeSH
• zdravotní stav MeSH
• Check Tag
• dítě * MeSH
• lidé MeSH
• mladiství MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

• MeSH
• antropometrie metody   MeSH
• dítě MeSH
• lidé MeSH
• mladiství MeSH
• poruchy růstu diagnóza   klasifikace   MeSH
• tělesná hmotnost fyziologie   MeSH
• tělesná výška fyziologie   MeSH
• vývoj dítěte MeSH
• vývoj mladistvých MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• lidé MeSH
• mladiství MeSH
• Publikační typ
• grafy a diagramy MeSH

• MeSH
• diferenciální diagnóza MeSH
• hmotnostní úbytek MeSH
• lidé MeSH
• lidský růstový hormon * terapeutické užití   MeSH
• obezita diagnóza   MeSH
• pediatrie MeSH
• poruchy růstu * diagnóza   genetika   klasifikace   komplikace   krev   moč   patofyziologie   terapie   MeSH
• tělesná hmotnost * MeSH
• tělesná výška * MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH

Poruchy růstu mají příčinu v růstové chrupavce nebo tkáních těla, v řízení růstu chrupavky nebo jsou zatím idiopatické. Posouzení prenatální a postnatální poruchy růstu, klinického obrazu a proporcionality těla dává vhled do systému růstový hormon-IGF 1-postreceptorové mechanismy. Článek se zaměřuje na vztah genetických mechanismů a klinického nálezu u dětí s proporčními nebo téměř proporčními poruchami růstu.

Growth failure has its cause either in a primary growth plate or a body tissue abnormity, in the regulation processes targeting growth plate or in idiopathic influences. The prenatal and postnatal growth pathology together with the phenotype and the body proportionality gives an insight into the growth hormoneIGF 1 and post-receptor growth defects mechanisms. The article describes relationship between genetic influences and a clinical picture of children with the proportionate or near - proportionate growth failure.

• Klíčová slova
• porucha růstu, IGF 1, receptor pro růstový hormon, receptor pro IGF 1, postreceptorové kaskády, intrauterinní růstová restrikce, disproporční porucha růstu,
• MeSH
• diferenciální diagnóza MeSH
• dítě MeSH
• fenotyp MeSH
• hypotrofický novorozenec metabolismus   MeSH
• lidé MeSH
• lidský růstový hormon fyziologie   MeSH
• mikrocefalie diagnóza   genetika   MeSH
• novorozenec MeSH
• poruchy růstu diagnóza   genetika   klasifikace   MeSH
• receptory somatotropinu fyziologie   genetika   metabolismus   MeSH
• růst fyziologie   genetika   MeSH
• růstová retardace plodu diagnóza   genetika   MeSH
• růstový hormon MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• lidé MeSH
• novorozenec MeSH

• MeSH
• adenom hypofýzy vylučující růstový hormon farmakoterapie   chirurgie   terapie   MeSH
• bromokriptin MeSH
• dítě MeSH
• dospělí MeSH
• gigantismus diagnóza   etiologie   farmakoterapie   klasifikace   komplikace   patofyziologie   terapie   MeSH
• lidé MeSH
• mladiství MeSH
• obezita dětí a dospívajících MeSH
• oktreotid MeSH
• poruchy růstu diagnóza   etiologie   farmakoterapie   klasifikace   komplikace   patofyziologie   terapie   MeSH
• předčasná puberta MeSH
• předškolní dítě MeSH
• růst a vývoj fyziologie   MeSH
• terapie klasifikace   metody   statistika a číselné údaje   škodlivé účinky   využití   MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• dospělí MeSH
• lidé MeSH
• mladiství MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• předškolní dítě MeSH
• ženské pohlaví MeSH

• MeSH
• domácí ošetřování metody   MeSH
• fortifikované potraviny klasifikace   využití   MeSH
• fyziologie výživy kojenců normy   MeSH
• lidé MeSH
• mateřské mléko fyziologie   MeSH
• novorozenec nedonošený MeSH
• poruchy růstu etiologie   klasifikace   prevence a kontrola   MeSH
• poruchy výživy kojenců diagnóza   terapie   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH