* Zobrazit nápovědu

Reset

MeSH: gigantismus

14 záznamů v Medvik Filtry

Kapitola

Adenom hypofýzy

Netuka, David
Autor Autorita ORCID Neurochirurgická a neuroonkologická klinika 1. LF UK a ÚVN, Praha
Homolková, Helena, 1969-
Autor Autorita Klinika dětské chirurgie a traumatologie FTN, Praha

Dětská neurochirurgie v kazuistikách. 2020 ; () : 68-70.

ISBN 978-80-7345-577-4
Medvik
Zdroj

Klíčová slova
resekce nádoru, makroadenom,
MeSH
adrenokortikotropní hormon fyziologie MeSH
akromegalie etiologie patologie MeSH
antagonisté dopaminu terapeutické užití MeSH
Cushingův syndrom chirurgie etiologie patologie terapie MeSH
dítě MeSH
gigantismus etiologie MeSH
kontraindikace MeSH
lidé MeSH
magnetická rezonanční tomografie MeSH
nádory hypofýzy * chirurgie diagnostické zobrazování klasifikace komplikace patologie terapie MeSH
neurochirurgické výkony MeSH
předčasná puberta MeSH
prolaktinom patofyziologie patologie terapie MeSH
radiochirurgie MeSH
růstový hormon fyziologie MeSH
výsledek terapie MeSH
Check Tag
dítě MeSH
lidé MeSH
ženské pohlaví MeSH
Publikační typ
kazuistiky MeSH

Článek online

For Debate: The Significance of Etiologic Diagnosis in Neonates with Overgrowth Syndromes. Lesson Learned from the Simpson-Golabi-Behmel Syndrome

Pediatric endocrinology reviews. 2018 ; 16 (1) : 171-177. [pub] -

Pediatr Endocrinol Rev
ISSN 1565-4753
Medvik
Zdroj

Overgrowth syndromes are rare genetic disorders characterized by excessive pre- and postnatal growth accompanied by dysmorphic features and developmental disorders. In addition to other health hazards, the life expectancy of affected children may be compromised due to an increased risk of developing tumors. To demonstrate the need for early recognition, correct diagnostic evaluation and adequate follow-up, we present a family with recurrent Simpson-Golabi-Behmel syndrome (SGBS). SGBS is a X-linked neonatal overgrowth syndrome caused by mutations in the GPC3 or GPC4 genes. All three affected males manifested with congenital diaphragmatic hernia. When fetal overgrowth and congenital diaphragmatic hernia co-occur, the choice for a possible cause is limited among SGBS, Marfan syndrome and Pallister-Killian syndrome. Their different phenotypes allow clinical assessment and correct diagnosis in most cases and should be followed by genetic testing. Regular oncologic screening aimed towards early recognition of malignant tumors may improve long-term outcomes in SGBS as well as in all other overgrowth syndromes.

MeSH
genetické nemoci vázané na chromozom X * MeSH
gigantismus * MeSH
glypikany MeSH
lidé MeSH
mentální retardace MeSH
novorozenec MeSH
srdeční arytmie MeSH
vrozené srdeční vady MeSH
Check Tag
lidé MeSH
mužské pohlaví MeSH
novorozenec MeSH
Publikační typ
úvodníky MeSH

Článek

O svatém Kryštofovi a dobrých obrech

Paediatric Endocrinology News. 2017 ; 4 (1) : 24-27.

ISSN 2336-4017
Medvik
Zdroj

Článek online

Nadměrný růst u dětí a dospělých: nový klinický pohled, nové geny, nové fenotypy
[Overgrowth in children and in adults: novel clinical view, novel genes, novel phenotypes]

Časopis lékařů českých. 2017 ; 156 (5) : 233-240.

ISSN 0008-7335
Medvik
Zdroj

Nové genetické poznatky pomáhají přesněji porozumět etiopatogenezi syndromů s nadměrným růstem u dětí i dospělých. Mezi syndromy nadměrného růstu u fétu a novorozence patří dva častější – Beckwithův-Wiedemannův (BWS) a Sotosův – a několik vzácných, např. Simpsonův-Golabiové-Behmelové (SGBS) a Weaverův. Nejsou spojeny s nadprodukcí růstového hormonu. Jejich nositelé mohou být ohroženi hypoglykemií (zejména u BWS), vrozenými vývojovými vadami a mají vysoké onkologické riziko v dětství. Cílený onkologický screening významně zlepší prognózu. Rychlý růst pokračuje i postnatálně, ale dospělá výška bývá normální. Příčinou syndromů nadměrného růstu v dětství a adolescenci bývá hormonální nadprodukce. Vedle předčasné produkce pohlavních hormonů a hypertyreózy se může rozvinout gigantismus či akrogigantismus při nadprodukci růstového hormonu z pituitárního adenomu, často familiárního typu (FIPA – familiární izolovaný pituitární adenom). U 15–25 % rodin jsou příčinou FIPA autosomálně dominantně dědičné mutace genu AIP, který kóduje nádorový supresor AIP (aryl hydrocarbon receptor-interacting protein). X-vázaný akrogigantismus (X-LAG) je způsoben mutacemi genu GPR101 nebo mikroduplikacemi oblasti Xq26. GPR101 kóduje receptor spojený s G-proteinem s neznámým ligandem. Pro X-LAG jsou typické torpidní makroadenomy hypofýzy s vysokou penetrancí. Pituitární tumor s nadprodukcí růstového hormonu může být důsledkem mutací nejméně 10 dalších genů. Gigantismus v dospělosti je důsledkem neléčeného či neúspěšně léčeného hypofyzárního adenomu v dětství. U některých mediálně známých gigantů současnosti i minulosti byly prokázány patogenní varianty genů GPR101 nebo AIP.

Novel genetic findings allow to more reliably elucidate the aetiology and pathogenesis of overgrowth syndromes in children and in adults. The relatively prevalent overgrowth syndromes in foetuses and neonates include Beckwith-Wiedemann (BWS) and Sotos syndromes; in addition, several rare conditions may occur e.g. Simpson-Golabi-Behmel and Weaver syndromes. These syndromes are not connected with overproduction of growth hormone. Their carriers are at risk of hypoglycaemia (in BWS), of congenital malformations and of childhood tumours. Targeted oncologic screening may improve the outcomes. Despite rapid growth even postnatally, the final height is mostly normal. In childhood and adolescence, the increased growth velocity results from hormonal overproduction – of precocious production of sexual hormones, hyperthyroidism, or of growth hormone overproduction due to pituitary adenoma that may lead to gigantism or acrogigantism and may be familiar (familiar isolated pituitary adenoma; FIPA). In 15–25 % of affected families, FIPA is caused by autosomal dominantly inherited mutations of AIP gene encoding a tumour suppressor protein named AIP (aryl hydrocarbon receptor-interacting protein). X-linked acrogigantism (X-LAG) is due to GPR101 gene mutations or microduplications of Xq26 chromosomal region. GPR101 encodes G-protein coupled receptor with unknown ligand. X-LAG is associated with recurrent and highly-penetrant pituitary macroadenomas. Mutations of additional at least 10 genes may lead to pituitary tumour with growth hormone overproduction. Gigantism in adults results from untreated or insufficiently treated pituitary adenoma in childhood. Some of the well-known current or past giants were found to carry pathogenic genetic variants of GPR101 or AIP.

Klíčová slova
Simpsonův-Golabiové-Behmelové syndrom, izolovaný pituitární adenom,
MeSH
Beckwithův-Wiedemannův syndrom etiologie genetika MeSH
gigantismus genetika MeSH
lidé MeSH
megalencefalie MeSH
mozek diagnostické zobrazování MeSH
poruchy růstu * klasifikace komplikace patologie MeSH
rizikové faktory MeSH
Sotosův syndrom genetika MeSH
věkové faktory MeSH
vrozený hyperinzulinismus MeSH
vývoj plodu MeSH
Check Tag
lidé MeSH
Publikační typ
práce podpořená grantem MeSH
přehledy MeSH

Článek ve sborníku

Šumavský obr

Endokrinologie v umění. 2016 ; () : 76-79.

ISBN 978-80-7492-281-7
Medvik
Zdroj

Článek

Poruchy růstu – možné příčiny a léčba
[Growth disorders - causes and tratment]

Neumann, David, 1973-
Autor Autorita ORCID Dětská klinika LF UK a FN, Hradec Králové

Remedia. 2013 ; 23 (6) : 409-414.

Remedia (Praha)
ISSN 0862-8947
Medvik
Zdroj

Růst je specifickou součástí vývoje organismu v dětství. Nadměrný i malý vzrůst je ovlivněn familiárně, mění se při chronické nemoci a v závislosti na psychosociálním prostředí. Za poruchou růstu mohou být hypothalamické a hypofyzární příčiny, abnormity tvorby nebo struktury růstového hormonu a IGF-1, receptorové poruchy, vývojové vady růstové štěrbiny, poruchy nitrobuněčných mechanismů růstu a chromozomální aberace. Pro substituční léčbu je používán rekombinantní růstový hormon (somatropin) a rekombinantní IGF-1 (mecasermin). Většinu kostních dysplazií a poruchy přenosu signálu uvnitř buněk nelze v současnosti léčebně ovlivnit.

Growth is a specific component of organism development and maturation throughout infancy and childhood. Both tall and short stature is influenced by familiar constitution, chronic illness and psychosocial inputs. Growth abnormalities are caused by hypothalamic and pituitary affections, an abnormal production or function of growth hormone or IGF-1, receptor malfunctions, developmental disorders of the growth plate, abnormal intracellular signal pathways and chromosomal aberrations. The recombinant growth hormone (somatropin) and recombinant IGF-1 (mecasermin) have been devised for substitution therapy. Nonetheless, the majority of bone dysplasias and mutations within intracellular signal pathways cannot be currently modulated therapeutically.

Článek

Akromegalie a gigantismus
[Acromegaly and gigantism]

Kršek, Michal
Autor Autorita

Postgraduální medicína. 2011 ; 13 (4) : 360-367.

Medvik
Zdroj

Akromegalie a gigantismus jsou onemocnění způsobená nadměrnou produkcí a sekrecí růstového hormonu. Přestože patří mezi vzácná onemocnění, jsou onemocněními výrazně postihujícími své nositele, a to nejenom jejich vzhled, ale především poškozujícími většinu tkání a orgánů a vedoucími k významnému zvýšení morbidity a mortality. Časná detekce a příslušná léčba pacientů je proto pro jejich prognózu nezbytná. Chirurgické řešení je v léčbě pacientů s akromegalií a gigantismem stále metodou první volby. Vývoj nových léků, jakými jsou superaktivní analoga somatostatinu a antagonista růstového hormonu společně se stereotaktickou radioterapií, přispívá k vývoji účinnějších strategií léčby.

Acromegaly and gigantism are conditions caused by growth hormone overproduction and oversecretion. Even thought they belong to rare diseases, both are debilitating disorders affecting not only physical appearance of affected patients but even more importantly damaging most organs and tissues and leading to the significant increase in morbidity and mortality. Therefore early detection of these patients and appropriate treatment is essential for their prognosis. Pituitary surgery still remains the treatment of choice in patients with acromegaly and gigantism. However, recent developments of highly efficient drugs as superactive somatostatin analogues and growth hormone antagonist along with stereotactic radiotherapy significantly contribute to the development of more efficient treatment strategies.