• Klíčová slova
• resekce nádoru, makroadenom,
• MeSH
• adrenokortikotropní hormon fyziologie   MeSH
• akromegalie etiologie   patologie   MeSH
• antagonisté dopaminu terapeutické užití   MeSH
• Cushingův syndrom chirurgie   etiologie   patologie   terapie   MeSH
• dítě MeSH
• gigantismus etiologie   MeSH
• kontraindikace MeSH
• lidé MeSH
• magnetická rezonanční tomografie MeSH
• nádory hypofýzy * chirurgie   diagnostické zobrazování   klasifikace   komplikace   patologie   terapie   MeSH
• neurochirurgické výkony MeSH
• předčasná puberta MeSH
• prolaktinom patofyziologie   patologie   terapie   MeSH
• radiochirurgie MeSH
• růstový hormon fyziologie   MeSH
• výsledek terapie MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• lidé MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

Overgrowth syndromes are rare genetic disorders characterized by excessive pre- and postnatal growth accompanied by dysmorphic features and developmental disorders. In addition to other health hazards, the life expectancy of affected children may be compromised due to an increased risk of developing tumors. To demonstrate the need for early recognition, correct diagnostic evaluation and adequate follow-up, we present a family with recurrent Simpson-Golabi-Behmel syndrome (SGBS). SGBS is a X-linked neonatal overgrowth syndrome caused by mutations in the GPC3 or GPC4 genes. All three affected males manifested with congenital diaphragmatic hernia. When fetal overgrowth and congenital diaphragmatic hernia co-occur, the choice for a possible cause is limited among SGBS, Marfan syndrome and Pallister-Killian syndrome. Their different phenotypes allow clinical assessment and correct diagnosis in most cases and should be followed by genetic testing. Regular oncologic screening aimed towards early recognition of malignant tumors may improve long-term outcomes in SGBS as well as in all other overgrowth syndromes.

• MeSH
• genetické nemoci vázané na chromozom X * MeSH
• gigantismus * MeSH
• glypikany MeSH
• lidé MeSH
• mentální retardace MeSH
• novorozenec MeSH
• srdeční arytmie MeSH
• vrozené srdeční vady MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• novorozenec MeSH
• Publikační typ
• úvodníky MeSH

• MeSH
• gigantismus genetika   MeSH
• lékařství v umění * MeSH
• lidé MeSH
• malířství MeSH
• nádory hypofýzy * genetika   MeSH
• svatí MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• historické články MeSH

Nové genetické poznatky pomáhají přesněji porozumět etiopatogenezi syndromů s nadměrným růstem u dětí i dospělých. Mezi syndromy nadměrného růstu u fétu a novorozence patří dva častější – Beckwithův-Wiedemannův (BWS) a Sotosův – a několik vzácných, např. Simpsonův-Golabiové-Behmelové (SGBS) a Weaverův. Nejsou spojeny s nadprodukcí růstového hormonu. Jejich nositelé mohou být ohroženi hypoglykemií (zejména u BWS), vrozenými vývojovými vadami a mají vysoké onkologické riziko v dětství. Cílený onkologický screening významně zlepší prognózu. Rychlý růst pokračuje i postnatálně, ale dospělá výška bývá normální. Příčinou syndromů nadměrného růstu v dětství a adolescenci bývá hormonální nadprodukce. Vedle předčasné produkce pohlavních hormonů a hypertyreózy se může rozvinout gigantismus či akrogigantismus při nadprodukci růstového hormonu z pituitárního adenomu, často familiárního typu (FIPA – familiární izolovaný pituitární adenom). U 15–25 % rodin jsou příčinou FIPA autosomálně dominantně dědičné mutace genu AIP, který kóduje nádorový supresor AIP (aryl hydrocarbon receptor-interacting protein). X-vázaný akrogigantismus (X-LAG) je způsoben mutacemi genu GPR101 nebo mikroduplikacemi oblasti Xq26. GPR101 kóduje receptor spojený s G-proteinem s neznámým ligandem. Pro X-LAG jsou typické torpidní makroadenomy hypofýzy s vysokou penetrancí. Pituitární tumor s nadprodukcí růstového hormonu může být důsledkem mutací nejméně 10 dalších genů. Gigantismus v dospělosti je důsledkem neléčeného či neúspěšně léčeného hypofyzárního adenomu v dětství. U některých mediálně známých gigantů současnosti i minulosti byly prokázány patogenní varianty genů GPR101 nebo AIP.

Novel genetic findings allow to more reliably elucidate the aetiology and pathogenesis of overgrowth syndromes in children and in adults. The relatively prevalent overgrowth syndromes in foetuses and neonates include Beckwith-Wiedemann (BWS) and Sotos syndromes; in addition, several rare conditions may occur e.g. Simpson-Golabi-Behmel and Weaver syndromes. These syndromes are not connected with overproduction of growth hormone. Their carriers are at risk of hypoglycaemia (in BWS), of congenital malformations and of childhood tumours. Targeted oncologic screening may improve the outcomes. Despite rapid growth even postnatally, the final height is mostly normal. In childhood and adolescence, the increased growth velocity results from hormonal overproduction – of precocious production of sexual hormones, hyperthyroidism, or of growth hormone overproduction due to pituitary adenoma that may lead to gigantism or acrogigantism and may be familiar (familiar isolated pituitary adenoma; FIPA). In 15–25 % of affected families, FIPA is caused by autosomal dominantly inherited mutations of AIP gene encoding a tumour suppressor protein named AIP (aryl hydrocarbon receptor-interacting protein). X-linked acrogigantism (X-LAG) is due to GPR101 gene mutations or microduplications of Xq26 chromosomal region. GPR101 encodes G-protein coupled receptor with unknown ligand. X-LAG is associated with recurrent and highly-penetrant pituitary macroadenomas. Mutations of additional at least 10 genes may lead to pituitary tumour with growth hormone overproduction. Gigantism in adults results from untreated or insufficiently treated pituitary adenoma in childhood. Some of the well-known current or past giants were found to carry pathogenic genetic variants of GPR101 or AIP.

• Klíčová slova
• Simpsonův-Golabiové-Behmelové syndrom, izolovaný pituitární adenom,
• MeSH
• Beckwithův-Wiedemannův syndrom etiologie   genetika   MeSH
• gigantismus genetika   MeSH
• lidé MeSH
• megalencefalie MeSH
• mozek diagnostické zobrazování   MeSH
• poruchy růstu * klasifikace   komplikace   patologie   MeSH
• rizikové faktory MeSH
• Sotosův syndrom genetika   MeSH
• věkové faktory MeSH
• vrozený hyperinzulinismus MeSH
• vývoj plodu MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• práce podpořená grantem MeSH
• přehledy MeSH

• MeSH
• dějiny 19. století MeSH
• gigantismus * MeSH
• sochařství MeSH
• Check Tag
• dějiny 19. století MeSH
• Publikační typ
• biografie MeSH
• historické články MeSH

• O autorovi
• Klostermann, Josef, 1819-1888 Autorita
• Rankl Sepp

Růst je specifickou součástí vývoje organismu v dětství. Nadměrný i malý vzrůst je ovlivněn familiárně, mění se při chronické nemoci a v závislosti na psychosociálním prostředí. Za poruchou růstu mohou být hypothalamické a hypofyzární příčiny, abnormity tvorby nebo struktury růstového hormonu a IGF-1, receptorové poruchy, vývojové vady růstové štěrbiny, poruchy nitrobuněčných mechanismů růstu a chromozomální aberace. Pro substituční léčbu je používán rekombinantní růstový hormon (somatropin) a rekombinantní IGF-1 (mecasermin). Většinu kostních dysplazií a poruchy přenosu signálu uvnitř buněk nelze v současnosti léčebně ovlivnit.

Growth is a specific component of organism development and maturation throughout infancy and childhood. Both tall and short stature is influenced by familiar constitution, chronic illness and psychosocial inputs. Growth abnormalities are caused by hypothalamic and pituitary affections, an abnormal production or function of growth hormone or IGF-1, receptor malfunctions, developmental disorders of the growth plate, abnormal intracellular signal pathways and chromosomal aberrations. The recombinant growth hormone (somatropin) and recombinant IGF-1 (mecasermin) have been devised for substitution therapy. Nonetheless, the majority of bone dysplasias and mutations within intracellular signal pathways cannot be currently modulated therapeutically.

• MeSH
• dítě MeSH
• estrogenní substituční terapie metody   MeSH
• gigantismus farmakoterapie   genetika   MeSH
• insulinu podobný růstový faktor I metabolismus   nedostatek   terapeutické užití   MeSH
• intracelulární signální peptidy a proteiny aplikace a dávkování   farmakologie   škodlivé účinky   MeSH
• lidé MeSH
• lidský růstový hormon aplikace a dávkování   farmakologie   škodlivé účinky   MeSH
• nádory hypofýzy komplikace   MeSH
• nádory hypotalamu komplikace   MeSH
• nanismus diagnóza   etiologie   farmakoterapie   genetika   MeSH
• poruchy růstu * diagnóza   etiologie   farmakoterapie   patofyziologie   MeSH
• rekombinantní proteiny škodlivé účinky   terapeutické užití   MeSH
• růstový hormon biosyntéza   nedostatek   sekrece   terapeutické užití   MeSH
• systém hypotalamus-hypofýza patofyziologie   účinky léků   MeSH
• testosteron aplikace a dávkování   MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• ženské pohlaví MeSH

Akromegalie a gigantismus jsou onemocnění způsobená nadměrnou produkcí a sekrecí růstového hormonu. Přestože patří mezi vzácná onemocnění, jsou onemocněními výrazně postihujícími své nositele, a to nejenom jejich vzhled, ale především poškozujícími většinu tkání a orgánů a vedoucími k významnému zvýšení morbidity a mortality. Časná detekce a příslušná léčba pacientů je proto pro jejich prognózu nezbytná. Chirurgické řešení je v léčbě pacientů s akromegalií a gigantismem stále metodou první volby. Vývoj nových léků, jakými jsou superaktivní analoga somatostatinu a antagonista růstového hormonu společně se stereotaktickou radioterapií, přispívá k vývoji účinnějších strategií léčby.

Acromegaly and gigantism are conditions caused by growth hormone overproduction and oversecretion. Even thought they belong to rare diseases, both are debilitating disorders affecting not only physical appearance of affected patients but even more importantly damaging most organs and tissues and leading to the significant increase in morbidity and mortality. Therefore early detection of these patients and appropriate treatment is essential for their prognosis. Pituitary surgery still remains the treatment of choice in patients with acromegaly and gigantism. However, recent developments of highly efficient drugs as superactive somatostatin analogues and growth hormone antagonist along with stereotactic radiotherapy significantly contribute to the development of more efficient treatment strategies.

• Klíčová slova
• etiologie, příznaky, diagnostika, léčba,
• MeSH
• adenom hypofýzy vylučující růstový hormon diagnóza   komplikace   terapie   MeSH
• akromegalie diagnóza   etiologie   terapie   MeSH
• diagnostické zobrazování metody   využití   MeSH
• diferenciální diagnóza MeSH
• dýchací soustava patologie   účinky léků   MeSH
• endokrinní systém patologie   účinky léků   MeSH
• gastrointestinální trakt metabolismus   účinky léků   MeSH
• gigantismus diagnóza   etiologie   terapie   MeSH
• insulinu podobný růstový faktor I izolace a purifikace   škodlivé účinky   MeSH
• kardiovaskulární systém metabolismus   účinky léků   MeSH
• klinický obraz nemoci MeSH
• kožní manifestace MeSH
• lidé MeSH
• metabolismus účinky léků   MeSH
• neurochirurgické výkony metody   využití   MeSH
• neurologické manifestace MeSH
• radioterapie metody   využití   MeSH
• růstový hormon antagonisté a inhibitory   terapeutické užití   MeSH
• somatostatin analogy a deriváty   terapeutické užití   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH

• MeSH
• dítě MeSH
• gigantismus farmakoterapie   krev   patofyziologie   MeSH
• insulinu podobný růstový faktor I analýza   MeSH
• lidé MeSH
• lidský růstový hormon antagonisté a inhibitory   terapeutické užití   MeSH
• mladiství MeSH
• nádory hypofýzy patologie   MeSH
• receptory somatotropinu antagonisté a inhibitory   MeSH
• růst MeSH
• určení kostního věku MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• lidé MeSH
• mladiství MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• souhrny MeSH

• MeSH
• adenom hypofýzy vylučující růstový hormon farmakoterapie   chirurgie   terapie   MeSH
• bromokriptin MeSH
• dítě MeSH
• dospělí MeSH
• gigantismus diagnóza   etiologie   farmakoterapie   klasifikace   komplikace   patofyziologie   terapie   MeSH
• lidé MeSH
• mladiství MeSH
• obezita dětí a dospívajících MeSH
• oktreotid MeSH
• poruchy růstu diagnóza   etiologie   farmakoterapie   klasifikace   komplikace   patofyziologie   terapie   MeSH
• předčasná puberta MeSH
• předškolní dítě MeSH
• růst a vývoj fyziologie   MeSH
• terapie klasifikace   metody   statistika a číselné údaje   škodlivé účinky   využití   MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• dospělí MeSH
• lidé MeSH
• mladiství MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• předškolní dítě MeSH
• ženské pohlaví MeSH

• Klíčová slova
• lanreotid, Somavret, Sandostatin LAR, Dostinex,
• MeSH
• akromegalie diagnóza   etiologie   terapie   MeSH
• Cushingův syndrom diagnóza   etiologie   terapie   MeSH
• dopamin farmakologie   MeSH
• ergoliny farmakologie   MeSH
• gigantismus diagnóza   etiologie   terapie   MeSH
• hyperprolaktinemie diagnóza   etiologie   terapie   MeSH
• hypopituitarismus diagnóza   etiologie   terapie   MeSH
• lidé MeSH
• nádory hypofýzy diagnóza   klasifikace   terapie   MeSH
• oktreotid farmakologie   MeSH
• receptory somatostatinu klasifikace   účinky léků   MeSH
• růstový hormon analogy a deriváty   antagonisté a inhibitory   MeSH
• somatostatin analogy a deriváty   farmakologie   MeSH
• testy funkce hypofýzy klasifikace   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH