Background Hutchinson-Gilford progeria syndrome (HGPS) is a rare disease caused by pathogenic variants in the LMNA gene, which leads to premature aging. The median life expectancy is shortened to 13 years due to cardiovascular complications. Case report We present a boy born with a pathogenic LMNA variant c.433G > A, which causes atypical progeria syndrome (APS) and was previously described in one single patient. When investigated for poor growth prior to the diagnosis of APS, his laboratory tests revealed growth hormone (GH) deficiency and magnetic resonance imaging (MRI) of the midbrain showed partial empty sella. GH treatment had only a limited and transient effect. His first ischemic complication manifested at age 4.2 years; at the age of 7 years, he had a fatal haemorrhagic stroke. Conclusion To the best of our knowledge, this is the first patient with APS showing partial empty sella and GH deficiency that might have contributed to his poor growth. GH failed to improve long-term outcome.
- MeSH
- fatální výsledek MeSH
- kojenec MeSH
- lamin typ A genetika MeSH
- lidé MeSH
- lidský růstový hormon aplikace a dávkování nedostatek MeSH
- mutace * MeSH
- nanismus farmakoterapie etiologie MeSH
- předškolní dítě MeSH
- progerie komplikace genetika patologie MeSH
- Check Tag
- kojenec MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- předškolní dítě MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
Růst je specifickou součástí vývoje organismu v dětství. Nadměrný i malý vzrůst je ovlivněn familiárně, mění se při chronické nemoci a v závislosti na psychosociálním prostředí. Za poruchou růstu mohou být hypothalamické a hypofyzární příčiny, abnormity tvorby nebo struktury růstového hormonu a IGF-1, receptorové poruchy, vývojové vady růstové štěrbiny, poruchy nitrobuněčných mechanismů růstu a chromozomální aberace. Pro substituční léčbu je používán rekombinantní růstový hormon (somatropin) a rekombinantní IGF-1 (mecasermin). Většinu kostních dysplazií a poruchy přenosu signálu uvnitř buněk nelze v současnosti léčebně ovlivnit.
Growth is a specific component of organism development and maturation throughout infancy and childhood. Both tall and short stature is influenced by familiar constitution, chronic illness and psychosocial inputs. Growth abnormalities are caused by hypothalamic and pituitary affections, an abnormal production or function of growth hormone or IGF-1, receptor malfunctions, developmental disorders of the growth plate, abnormal intracellular signal pathways and chromosomal aberrations. The recombinant growth hormone (somatropin) and recombinant IGF-1 (mecasermin) have been devised for substitution therapy. Nonetheless, the majority of bone dysplasias and mutations within intracellular signal pathways cannot be currently modulated therapeutically.
- MeSH
- dítě MeSH
- estrogenní substituční terapie metody MeSH
- gigantismus farmakoterapie genetika MeSH
- insulinu podobný růstový faktor I metabolismus nedostatek terapeutické užití MeSH
- intracelulární signální peptidy a proteiny aplikace a dávkování farmakologie škodlivé účinky MeSH
- lidé MeSH
- lidský růstový hormon aplikace a dávkování farmakologie škodlivé účinky MeSH
- nádory hypofýzy komplikace MeSH
- nádory hypotalamu komplikace MeSH
- nanismus diagnóza etiologie farmakoterapie genetika MeSH
- poruchy růstu * diagnóza etiologie farmakoterapie patofyziologie MeSH
- rekombinantní proteiny škodlivé účinky terapeutické užití MeSH
- růstový hormon biosyntéza nedostatek sekrece terapeutické užití MeSH
- systém hypotalamus-hypofýza patofyziologie účinky léků MeSH
- testosteron aplikace a dávkování MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- MeSH
- chronické selhání ledvin farmakoterapie komplikace MeSH
- cystická fibróza farmakoterapie MeSH
- hypotrofický novorozenec MeSH
- lidé MeSH
- lidský růstový hormon dějiny škodlivé účinky terapeutické užití MeSH
- nanismus etiologie farmakoterapie MeSH
- Praderův-Williho syndrom farmakoterapie MeSH
- rekombinantní proteiny dějiny škodlivé účinky terapeutické užití MeSH
- tělesná výška účinky léků MeSH
- Turnerův syndrom farmakoterapie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- MeSH
- akupunkturní terapie MeSH
- dítě MeSH
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- nanismus etiologie terapie MeSH
- růstový hormon aplikace a dávkování farmakologie sekrece MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
