Ortnerův nebo též kardiovokální syndrom je vzácná příčina chrapotu způsobená kompresí levého zvratného nervu v důsledku patologie kardiovaskulárních struktur v mediastinu. První popis pochází od Norberta Ortnera z roku 1897, kdy syndrom spojil s mitrální stenózou. Typicky se projevuje parézou levého rekurentního laryngeálního nervu, který je mechanicky stlačen v oblasti aortálního oblouku. Kazuistika popisuje případ 81letého nekuřáka, který byl vyšetřen pro 2 měsíce trvající chrapot. Laryngoskopické vyšetření odhalilo obrnu levé hlasivky, CT krku a mediastina s kontrastní látkou prokázalo ektázii ascendentní aorty a aneurysma oblouku aorty. Pacient byl konzultován kardiochirurgem i intervenčním radiologem, ale vzhledem k věku a náhodnému nálezu nebyla doporučena chirurgická či endovaskulární léčba. Nemocný byl propuštěn domů, kde později zemřel v kruhu rodiny. Prognóza těchto pacientů závisí na rychlé diagnóze a léčbě. Včasná intervence může zlepšit nebo obnovit hlasové funkce. Neméně důležitým faktorem je pro optimální péči o pacienty i pravidelné sledování a mezioborová spolupráce.
Ortner’s syndrome, also known as cardiovocal syndrome, is a rare cause of hoarseness due to compression of the left recurrent laryngeal nerve caused by pathology of cardiovascular structures in the mediastinum. It was first described by Norbert Ortner in 1897, who associated the syndrome with mitral stenosis. It typically presents as paresis of the left recurrent laryngeal nerve, which is mechanically compressed in the area of the aortic arch. The case report describes an 81-year-old non-smoker who was examined for two months of hoarseness. Laryngoscopic examination revealed paralysis of the left vocal cord, and CT of the neck and mediastinum with contrast showed ectasia of the ascending aorta and aneurysm of the aortic arch. The patient was consulted by both a cardiothoracic surgeon and an interventional radiologist, but due to his age and the incidental nature of the finding, neither surgical nor endovascular treatment was recommended. The patient was discharged home, where he later passed away surrounded by his family. The prognosis of these patients depends on prompt diagnosis and treatment. Early intervention can improve or restore vocal function. Regular monitoring and interdisciplinary collaboration are also crucial factors for optimal patient care.
- Klíčová slova
- Ortnerův syndrom,
- MeSH
- aneurysma aortálního oblouku * diagnostické zobrazování terapie MeSH
- aneurysma hrudní aorty diagnostické zobrazování terapie MeSH
- chrapot etiologie MeSH
- fatální výsledek MeSH
- lidé MeSH
- ochrnutí hlasivek * diagnostické zobrazování etiologie terapie MeSH
- senioři nad 80 let MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- senioři nad 80 let MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
- MeSH
- cauda equina * diagnostické zobrazování patologie MeSH
- diferenciální diagnóza MeSH
- fatální výsledek MeSH
- lidé MeSH
- lymfomatózní neuropatie * diagnostické zobrazování patologie MeSH
- progrese nemoci MeSH
- senioři MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- senioři MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- dopisy MeSH
- kazuistiky MeSH
Signální dráha receptoru pro epidermální růstový faktor (EGFR) se podílí na regulaci buněčných funkcí osteoklastů i osteoblastů. Útlum signalizace v této dráze aplikací inhibitorů tyrozinkinázy (EGFR-TKI) je využíván jako varianta protinádorové terapie u pacientů s nemalobuněčným karcinomem plic (NSCLC) s aktivačními mutacemi genu EGFR. Popisujeme případ pacientky s NSCLC léčené afacitinibem, u níž jsme pozorovali významnou supresi kostní remodelace doprovázenou vzestupem BMD, která byla dále potencována navazující aplikací denosumabu. Vliv inhibice EGFR-TKI na kostní metabolizmus není dostatečně prostudován. In vitro data ukazují, že inhibice EGFR vede k útlumu aktivity osteoblastů i osteoklastů. Další výzkum je žádoucí i s ohledem na významné přesahy do klinické praxe – kostní metastázy, nádorová postižení skeletu (SRE), osteonekróza čelisti (ONJ).
The EGFR signaling pathway is involved in the regulation of cellular functions of osteoclasts and osteoblasts. Suppression of signaling in this pathway by administration of EGFR-TKIs has been used as an option for anticancer therapy in NSCLC patients with activating mutations of the EGFR gene. We describe the case of an NSCLC patient treated with afacitinib in whom we observed a significant suppression of bone remodeling accompanied by an increase in BMD, which was further potentiated by downstream administration of denosumab. The effect of EGFR-TKI inhibition on bone metabolism has not been sufficiently studied. In vitro data show that EGFR inhibition leads to attenuation of osteoblast and osteoclast activity. Further research is also desirable in view of important overlaps into clinical practice (bone metastases, Skeletal-Related Events, OsteoNecrosis of the Jaw).
- MeSH
- afatinib * aplikace a dávkování škodlivé účinky terapeutické užití MeSH
- denosumab aplikace a dávkování škodlivé účinky terapeutické užití MeSH
- fatální výsledek MeSH
- geny erbB-1 účinky léků MeSH
- inhibitory kostní resorpce aplikace a dávkování škodlivé účinky terapeutické užití MeSH
- inhibitory tyrosinkinasy aplikace a dávkování škodlivé účinky terapeutické užití MeSH
- kostní denzita účinky léků MeSH
- lidé MeSH
- nemalobuněčný karcinom plic * komplikace terapie MeSH
- remodelace kosti * účinky léků MeSH
- senioři MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- senioři MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
Sézaryho syndrom (SS) je vzácná forma T-buněčného lymfomu. Je charakterizovaná erytrodermií, generalizovanou lymfadenopatií a přítomností Sézaryho buněk v periferní krvi (více než 1000/mm3) a kožních infiltrátech. Je to onemocnění typicky diagnostikované u seniorů nad 55–60 let, a tak se s ním můžeme setkat v geriatrické praxi. Péče o pacienty s SS je vždy multioborová, zejména ve spolupráci s hematoonkology a dermatology. I přes terapii, která je komplexní – zkoumají se stále nové léčebné přístupy – je prognóza nepříznivá. V kazuistice je prezentována 77letá pacientka se Sézaryho syndromem.
Sézary syndrome (SS) is a rare variant of T-cell lymphoma. It is characterised by: erythroderma, generalised lymphadenopathy, presence of Sézary cells in peripheral blood (more than 1000/mm3) and skin infiltrates. This disease is typically diagnosed in seniors over 55–60 years. Therefore patients with this malignant condition may be seen in clinical geriatric practice. As a rule the care of patient with SS has to be multidisciplinary especially with haematooncologic and dermatologic expertise. Despite the therapy, which is complex – and new treatment approaches are being researched – the prognosis is unfavourable. In this case we present 77 years old patient with Sezary syndrome.
- MeSH
- antitumorózní látky aplikace a dávkování terapeutické užití MeSH
- diferenciální diagnóza MeSH
- fatální výsledek MeSH
- hormony kůry nadledvin terapeutické užití MeSH
- lidé MeSH
- lymfoproliferativní nemoci MeSH
- monoklonální protilátky terapeutické užití MeSH
- senioři MeSH
- Sézaryho syndrom * diagnóza mortalita terapie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- senioři MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
Ageneze trachey je extrémně vzácná vrozená vývojová vada s vysokou mortalitou, která bývá často spojena s dalšími vrozenými vadami. Prenatálně je obtížně diagnostikovatelná a projevuje se po porodu rozvojem závažné dechové tísně, často vyžadujícím kardiopulmonální resuscitaci s urgentním zajištěním dýchacích cest. Při podezření na tuto diagnózu je možným krátkodobým řešením intubace do jícnu, ovšem za předpokládané přítomnosti tracheoči bronchoezofageální píštěle. Potvrzení diagnózy by mělo proběhnout za přítomnosti dětského ORL lékaře na specializovaném pracovišti, často ovšem ke stanovení diagnózy dochází až post mortem. Autoři prezentují případ těžce nedonošeného novorozence z nesledované gravidity s postnatálním respiračním selháním na základě ageneze trachey s tracheoezofageální píštělí.
Tracheal agenesis is an extremely rare congenital malformation with high mortality rate that is often associated with other congenital malformations. It is a defect that is difficult to diagnose prenatally with the postpartum development of severe respiratory distress syndrome, usually requiring cardiopulmonary resuscitation with urgent airway management. If this diagnosis is suspected, intubation into the esophagus is a possible short-term solution, however, only if a tracheo or bronchoesophageal fistula is present. Confirmation of the diagnosis should take place in the presence of a pediatric otorinolaryngologist at a specialized unit, but the diagnosis is often established post mortem. The authors present a case of a severely premature newborn from an unmonitored pregnancy with postnatal respiratory failure based on a tracheal agenesis with tracheoesophageal fistula.
- MeSH
- abnormality dýchací soustavy * diagnóza klasifikace patologie terapie MeSH
- fatální výsledek MeSH
- lidé MeSH
- novorozenci extrémně nezralí MeSH
- novorozenec MeSH
- pitva MeSH
- postnatální péče MeSH
- trachea * abnormality MeSH
- tracheoezofageální píštěl etiologie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- novorozenec MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
Indwelling intravascular catheters are important tools in the care of critically ill patients; however, they have an inherent risk of infection or thromboembolic events. Reports on catheter associated thromboembolic events in burn units are rare, despite being well recognized that burn patients bear an increased baseline risk for thromboembolic events. We describe two catheter-associated thromboembolic complications in burn patients in a burn unit and the morbidity associated with these events. Patients with endovascular catheters in burn units may be at increased risk for severe thromboembolic events associated with intravascular catheters, but specific guidelines for prevention and management of these patients are still missing.
- MeSH
- cévní přístupy * škodlivé účinky MeSH
- dospělí MeSH
- fatální výsledek MeSH
- lidé MeSH
- popálení komplikace MeSH
- popáleninové jednotky MeSH
- tromboembolie * diagnóza etiologie farmakoterapie patologie MeSH
- Check Tag
- dospělí MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
Východiska: Uveální melanom je velmi vzácným nádorem, který asi v polovině případů metastazuje. V případě rozvoje metastatického onemocnění je jeho prognóza krajně nepříznivá a medián přežití nepřesahuje 6 měsíců. Možnosti účinné léčby byly doposud velmi limitované. Tebentafusp je bispecifickým fúzním proteinem, který jako první prokázal účinnost u uveálního melanomu. Případ: Pacientka odeslaná pro suspektní melanom levého oka byla dříve léčena pro Hodgkinovu nemoc. Primárně byl nádor ošetřen radiochirurgicky s radioterapií drobného ložiska obratlového těla. Následně však pacientka musela podstoupit enukleaci bulbu s nálezem rozsáhlého tumoru pT4b. PET/CT prokázala metastázy skeletu a jater, zároveň byl prokázán haplotyp A*02: 01. Pacientka absolvovala radioterapii sterna a následně – po schválení léku na základě žádosti na §16 – zahájila léčbu preparátem tebentafusp. Lék byl v prvních třech dávkách podáván za hospitalizace s nutností léčby cytokine release syndromu kortikosteroidy. Následně probíhala aplikace týdně ambulantní formou bez komplikací krom tranzitorní elevace transamináz. První restaging CT po 3 měsících prokázala stabilní nemoc, zatímco druhé restaging CT prokázala novou osteolytickou lézi ve výběžku Th11. Z důvodu progrese byla léčba tebentafuspem po 6 měsících ukončena. Ložisko bohužel nebylo možno ošetřit radioterapií. Po 2 měsících byla pacientka urgentně hospitalizována pro pravostrannou hemiplegii a MR prokázala prokrvácené metastatické ložisko v mozkovém kmeni. Závěr: V této kazuistice popisujeme případ první pacientky léčené tímto lékem v ČR.
Background: Uveal melanoma is a rare cancer, in which metastases occur in approximately one half of cases. In metastatic disease, the prognosis is unfavorable and the median of survival does not exceed 6 months. Effective treatment options were very limited up to date. Tebentafusp is a bispecific fusion protein, which as the first drug proved efficacy in uveal melanoma. Case: The patient was referred for suspected uveal melanoma of the left eye. She was treated for Hodgkin’s disease in the past. Primarily, the tumor was treated by radiosurgery with radiotherapy of a small lesion of the vertebral body. However, later the patient had to undergo bulbus enucleation with confirmation of a large tumor category pT4b. PET/CT revealed metastases of the bones and the liver; simultaneously, haplotype A*02: 01 was confirmed. The patient underwent radiotherapy of the sternum and later, after confirmation of payment from the health insurance company, she started treatment with tebentafusp. The first three doses were administered during admission to the hospital, with a need to treat cytokine release syndrome by corticosteroids. Later, the administration was performed in an out-patient regimen, without complications, except for a transient elevation of transaminases. The first CT restaging confirmed stable disease; however, the second restaging confirmed a new osteolytic lesion in the processus of Th11. Because of progression, the treatment with tebentafusp was withdrawn after 6 months. Unfortunately, the lesion could not be treated by radiotherapy. Two months later, the patient was urgently admitted to the hospital because of right-sided hemiplegia; MRI revealed bleeding metastatic lesion in the brain stem. Conclusion: In this case report, we present the case of the first patient treated with this drug in the Czech Republic.
- Klíčová slova
- tebentafusp,
- MeSH
- enukleace oka MeSH
- fatální výsledek MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- metastázy nádorů diagnostické zobrazování radioterapie MeSH
- nádory uvey * diagnostické zobrazování komplikace patologie terapie MeSH
- PET/CT MeSH
- progrese nemoci MeSH
- rekombinantní fúzní proteiny * aplikace a dávkování ekonomika škodlivé účinky MeSH
- sekundární malignity diagnostické zobrazování terapie MeSH
- syndrom uvolnění cytokinů chemicky indukované farmakoterapie MeSH
- terapie neúspěšná MeSH
- ultrasonografie MeSH
- Check Tag
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
Východiska: Přežití pacientů s neuroendokrinními nádory se výrazně zlepšilo s použitím moderní onkologické léčby. Asociovaný karcinoidový syndrom může být časně diagnostikován, přesto se stále můžeme setkat s jeho kardiální manifestací, zvláště pak u jedinců s přetrvávajícími vysokými hladinami vazoaktivních mediátorů. Léčebné možnosti u plně vyjádřeného kardiálního postižení bývaly limitovány na chirurgickou náhradu chlopní, která není vždy proveditelná. Transkatetrové chlopenní intervence se proto stávají zajímavou alternativou k operačním metodám. Případ: Prezentujeme případ 50leté pacientky s karcinoidovým syndromem a postižením pravostranných srdečních chlopní. Během evaluace neuroendokrinního nádoru byla diagnostikována středně těžká pulmonální stenóza a těžká trikuspidální regurgitace. Detailně je popsáno vzácně se vyskytující chlopenní postižení a zdůrazněna nutnost mezioborové spolupráce při diagnostice a léčbě neuroendokrinních tumorů s produkcí vazoaktivních substancí. Závěr: U pacientky byla vyjádřena velmi vzácná kardiální manifestace karcinoidového syndromu. Ačkoliv léčba byla vedena v souladu s platnými doporučeními a s ohledem na aktuální klinický stav, rychlá progrese metastatického onemocnění nakonec znemožnila zvažovanou invazivní chlopenní intervenci.
Background: The survival of patients with neuroendocrine tumors has substantially improved with modern treatment options. Although the associated carcinoid syndrome can be diagnosed early and controlled effectively, cardiologists still encounter patients with cardiac manifestations, particularly among individuals with persistently high levels of vasoactive mediators. Treatment options have been limited to surgical valve replacement in fully manifested disease. Since surgery is not always feasible, transcatheter valve implantation is becoming an interesting alternative. Case: A case of a 50-year-old woman with carcinoid syndrome and right-sided valvular heart disease is presented. Moderate pulmonary valve stenosis and severe tricuspid valve regurgitation were diagnosed during the evaluation and treatment of neuroendocrine tumor. The possibility of rare valve involvement and the need for interdisciplinary cooperation in the diagnosis, monitoring and treatment of patients with neuroendocrine tumors producing vasoactive substances must be emphasized. Conclusion: The patient had a typically presenting carcinoid syndrome with a rare cardiac manifestation. Although monitoring and treatment were carried out in accordance with recommendations and appropriate to the clinical condition, rapid progression of the metastatic disease ultimately precluded invasive cardiac intervention.
- MeSH
- biopsie MeSH
- echokardiografie MeSH
- fatální výsledek MeSH
- karcinoidní nemoc srdce chirurgie patologie terapie MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- maligní karcinoidní syndrom * chirurgie patologie terapie MeSH
- nádory jater diagnostické zobrazování patologie sekundární MeSH
- neuroendokrinní nádory chirurgie patologie terapie MeSH
- počítačová rentgenová tomografie MeSH
- progrese nemoci MeSH
- stenóza pulmonální chlopně * diagnostické zobrazování etiologie patologie MeSH
- trikuspidální insuficience diagnostické zobrazování etiologie patologie MeSH
- Check Tag
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
Penetrujúci aterosklerotický vred (PAU) predstavuje druh ulceróznej lézie, ktorá narúša vnútornú elastickú vrstvu cievy, čo vedie k akumulácii hematómu vo vnútornej stene aorty (1). PAU obvykle vzniká v pokročilých aterosklerotických léziách, častejšie u osôb staršieho veku so zvýšeným kardiovaskulárnym rizikom. Vývoj PAU variuje a môže viesť ku komplikáciám, akými sú intramurálny hematóm, disekcia či pseudoaneuryzma (PSA) (2). V prípade, že ulcerózna lézia prenikne cez adventíciu, môže to viesť k život ohrozujúcemu krvácaniu. V tejto kazuistike predstavujeme prípad 66-ročného pacienta s anamnézou non-Hodgkinovho lymfómu, ktorý vyhľadal lekársku pomoc pre tri týždne trvajúcu dýchavičnosť, periférne opuchy, závraty a nízky krvný tlak. Lekárske vyšetrenie odhalilo prítomnosť perikardiálneho výpotku vedúceho k rozvoju tamponády, ktorá si vyžiadala perikardiocentézu. Štyri dni po odstránení perikardiálneho drénu došlo k recidíve tamponády s úspešným kardiochirurgickým výkonom. Napriek tomu pacient o niekoľko dní neskôr exitoval v dôsledku zastavenia srdca. Pitva odhalila dovtedy asymptomatickú PSA v ascendentnej aorte, ktorá vznikla, podľa všetkého, na podklade PAU. Ruptúra PSA počas odstránenia perikardiálneho drénu viedla k fatálnemu krvácaniu do priestoru perikardu.
A penetrating atherosclerotic ulcer (PAU) is a type of ulcerative lesion that breaches the internal elastic lamina, allowing for the formation of a hematoma within the medial wall of the aorta (1). PAUs typically occur in advanced atherosclerotic lesions and are more commonly observed in elderly individuals with a higher cardiovascular risk. The clinical course of PAUs can vary and may involve complications such as intramural hematomas, dissection, and pseudoaneurysms (PSA) (2). If the ulcerative lesion extends through the adventitia, it can lead to a life-threatening bleeding, necessitating careful management of PAUs. We report the case of a 66-year-old patient with a known history of non-Hodgkin's lymphoma who presented to the hospital with shortness of breath, peripheral edema, vertigo, and low blood pressure persistent for the last three weeks. During hospitalization, investigations revealed the presence of pericardial effusion. On the same day, the patient experienced hemodynamic instability with cardiac tamponade, requiring pericardiocentesis. Four days after drain removal, there was a recurrence of cardiac tamponade, which was successfully managed with surgical intervention. Unfortunately, the patient passed away a few days later due to cardiac arrest. During autopsy, by then a clinically asymptomatic PSA was discovered in the ascending aorta, resulting from a PAU. The rupture of PSA was responsible for the fatal bleeding into the pericardial space during the drain removal procedure.
Patients with burn injury and inhalation injury are highly susceptible to infectious complications, including opportunistic pathogens, due to the loss of skin cover and mucosal damage of respiratory tract as well as the disruption of homeostasis. This case report, a 34-year-old man suffered critical burns, provides the first literature description of triple-impact immunoparalysis (critical burns, inhalation injury, and SARS-CoV-2 infection), leading to a lethal multifocal infection caused by several fungi including very rare environmental representatives Metschnikowia pulcherrima and Wickerhamomyces anomalus. The co-infection by these common environmental yeasts in a human is unique and has not yet been described in the literature. Importantly, our patient developed refractory septic shock and died despite targeted antifungal therapy including the most potent current antifungal agent-isavuconazole. It can be assumed that besides immunoparalysis, effectiveness of therapy by isavuconazole was impaired by the large distribution volume in this case. As this is a common situation in intensive care patients, routine monitoring of plasmatic concentration of isavuconazole can be helpful in personalization of the treatment and dose optimization. Whatmore, many fungal species often remain underdiagnosed during infectious complications, which could be prevented by implementation of new methods, such as next-generation sequencing, into clinical practice.
- MeSH
- antifungální látky * terapeutické užití MeSH
- COVID-19 * imunologie komplikace MeSH
- dospělí MeSH
- fatální výsledek MeSH
- koinfekce mikrobiologie farmakoterapie imunologie MeSH
- lidé MeSH
- mykózy farmakoterapie mikrobiologie imunologie diagnóza MeSH
- nitrily terapeutické užití MeSH
- popálení komplikace mikrobiologie MeSH
- pyridiny terapeutické užití MeSH
- Saccharomycetales genetika účinky léků imunologie MeSH
- SARS-CoV-2 imunologie MeSH
- sepse farmakoterapie mikrobiologie imunologie MeSH
- triazoly terapeutické užití MeSH
- Check Tag
- dospělí MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- časopisecké články MeSH
- kazuistiky MeSH
