Ageneze trachey je extrémně vzácná vrozená vývojová vada s vysokou mortalitou, která bývá často spojena s dalšími vrozenými vadami. Prenatálně je obtížně diagnostikovatelná a projevuje se po porodu rozvojem závažné dechové tísně, často vyžadujícím kardiopulmonální resuscitaci s urgentním zajištěním dýchacích cest. Při podezření na tuto diagnózu je možným krátkodobým řešením intubace do jícnu, ovšem za předpokládané přítomnosti tracheoči bronchoezofageální píštěle. Potvrzení diagnózy by mělo proběhnout za přítomnosti dětského ORL lékaře na specializovaném pracovišti, často ovšem ke stanovení diagnózy dochází až post mortem. Autoři prezentují případ těžce nedonošeného novorozence z nesledované gravidity s postnatálním respiračním selháním na základě ageneze trachey s tracheoezofageální píštělí.

Tracheal agenesis is an extremely rare congenital malformation with high mortality rate that is often associated with other congenital malformations. It is a defect that is difficult to diagnose prenatally with the postpartum development of severe respiratory distress syndrome, usually requiring cardiopulmonary resuscitation with urgent airway management. If this diagnosis is suspected, intubation into the esophagus is a possible short-term solution, however, only if a tracheo or bronchoesophageal fistula is present. Confirmation of the diagnosis should take place in the presence of a pediatric otorinolaryngologist at a specialized unit, but the diagnosis is often established post mortem. The authors present a case of a severely premature newborn from an unmonitored pregnancy with postnatal respiratory failure based on a tracheal agenesis with tracheoesophageal fistula.

Klinika ušní nosní krční 2 LF UK a FN Motol Praha

Novorozenecké oddělení s JIRP Gynekologicko porodnická klinika 2 LF UK a FN Motol Praha

Agenesis of a trachea in a severely premature newborn