DYT1 gene mutations lead to early-onset dystonia that begins with focal limb onset and spreads to other body regions within 5 years, with typical sparing of the oromandibular muscles. In the present study, we describe two patients with an unusual presentation of the disease.

• MeSH
• dítě MeSH
• dospělí MeSH
• dystonia musculorum deformans komplikace   genetika   patofyziologie   terapie   MeSH
• lidé MeSH
• tortikolis etiologie   genetika   patofyziologie   terapie   MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• dospělí MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• dopisy MeSH
• kazuistiky MeSH
• práce podpořená grantem MeSH