BACKGROUND: Head tremor poses diagnostic problems, especially when present as an isolated or predominant symptom. OBJECTIVES: To assess how maneuvers activating upper limb postural tremor can help differentiate head tremor in essential tremor (ET) from dystonic tremor (DT) in cervical dystonia. METHODS: 48 patients with head tremor (25 ET, 23 DT), underwent clinical examination and accelerometric evaluation of head and upper limb tremor during routine tremor-inducing tasks. RESULTS: While accelerometric power and clinical scores of head tremor did not significantly differ between patient groups, task-induced variations revealed distinctions. ET patients exhibited increased head tremor power and clinical scores during forward outstretched and lateral wing-beating arm positions, unlike DT patients. Coherence between head and upper limb tremor remained consistent. Tremor stability index showed no significant differences. CONCLUSIONS: Task-induced changes in head tremor could aid in distinguishing between ET and DT. Further research is needed to refine diagnostic approaches for head tremor.

• MeSH
• akcelerometrie přístrojové vybavení   metody   MeSH
• diferenciální diagnóza MeSH
• dospělí MeSH
• dystonie diagnóza   patofyziologie   MeSH
• esenciální tremor * diagnóza   patofyziologie   MeSH
• hlava * patofyziologie   MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• paže * patofyziologie   MeSH
• postura těla fyziologie   MeSH
• senioři MeSH
• tortikolis diagnóza   patofyziologie   MeSH
• tremor * diagnóza   patofyziologie   MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• senioři MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH

• MeSH
• časná diagnóza MeSH
• dítě MeSH
• lidé MeSH
• muskuloskeletální manipulace * metody   MeSH
• novorozenec MeSH
• pohyby očí fyziologie   MeSH
• posturální rovnováha fyziologie   MeSH
• reflexní terapie * metody   MeSH
• tortikolis * diagnóza   etiologie   komplikace   rehabilitace   MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• novorozenec MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH
• přehledy MeSH

• Klíčová slova
• Phillippi skóre,
• MeSH
• časná diagnóza MeSH
• kojenec MeSH
• lidé MeSH
• muskuloskeletální manipulace metody   MeSH
• reflexní terapie * metody   MeSH
• tortikolis * diagnóza   etiologie   rehabilitace   MeSH
• Check Tag
• kojenec MeSH
• lidé MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH
• přehledy MeSH

BACKGROUND AND OBJECTIVES: ASPEN-1 was a phase 3, randomized, double-blind, placebo-controlled study to evaluate the efficacy, duration of response, and safety of 2 doses of DaxibotulinumtoxinA for Injection (DAXI), a novel botulinum toxin type A formulation in participants with cervical dystonia (CD). METHODS: Adults (aged 18-80 years) with moderate-to-severe CD (Toronto Western Spasmodic Torticollis Rating Scale [TWSTRS] total score ≥20) were enrolled at 60 sites across 9 countries in Europe and North America. Participants were randomized (3:3:1) to single-dose intramuscular DAXI 125U, 250U, or placebo and followed for up to 36 weeks after injection. The primary end point was change from baseline in TWSTRS total score averaged across weeks 4 and 6. Key secondary end points included duration of effect, Clinical and Patient Global Impression of Change (CGIC, PGIC), TWSTRS subscale scores, and safety. Multiplicity-adjusted intent-to-treat hypothesis tests with multiple imputation were performed using ANCOVA and Cochran-Mantel-Haenszel analyses. RESULTS: Of 444 individuals screened, 301 were randomized to DAXI 125U (n = 125) or 250U (n = 130) or placebo (n = 46). DAXI 125U and 250U significantly improved the mean TWSTRS total score vs placebo (least squares mean [standard error] difference vs placebo: DAXI 125U, -8.5 [1.93], p < 0.0001; DAXI 250U, -6.6 [1.92], p = 0.0006). The median duration of effect (time from treatment until loss of ≥80% of the peak improvement in average TWSTRS total score achieved at weeks 4 and 6) was 24.0 (95% confidence interval 20.3-29.1) weeks with DAXI 125U and 20.3 (16.7-24.0) weeks with DAXI 250U. Significant improvements were also observed with DAXI in CGIC and PGIC responder rates and TWSTRS subscales. Treatment-related treatment-emergent adverse events (TEAEs) were reported by 29.6% of participants with DAXI 125U, 23.8% with DAXI 250U, and 17.4% with placebo, with injection site pain being the most common overall. The most frequently reported treatment-related TEAEs of interest in DAXI 125U, DAXI 250U, and placebo, respectively, were muscular weakness (4.8%, 2.3%, 0%), musculoskeletal pain (2.4%, 3.1%, 0%), and dysphagia (1.6%, 3.8%, 0%). DISCUSSION: This study demonstrated that DAXI, at doses of 125U and 250U, is an effective, safe, long-acting, and well-tolerated treatment for CD. TRIAL REGISTRATION INFORMATION: ClinicalTrials.gov identifier (NCT03608397, submitted July 11, 2018) and EU Clinical Trials Register (ClinicalTrialsRegister.eu EudraCT identifier 2018-000446-19, submitted September 13, 2018). First participant enrolled on June 11, 2018. Trial registration was performed in accordance with the Food and Drug Administration Amendments Act (FDAAA 801), which stipulates that the responsible party register an applicable clinical trial not later than 21 calendar days after enrolling the first human participant (42 CFR 11.24). CLASSIFICATION OF EVIDENCE: This study provides Class I evidence that in adults with moderate-to-severe idiopathic cervical dystonia, DAXI reduces dystonia more effectively than placebo.

• MeSH
• botulotoxiny typu A * škodlivé účinky   MeSH
• dospělí MeSH
• dvojitá slepá metoda MeSH
• dystonické poruchy * farmakoterapie   MeSH
• injekce intramuskulární MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• mladiství MeSH
• mladý dospělý MeSH
• nervosvalové látky * škodlivé účinky   MeSH
• senioři nad 80 let MeSH
• senioři MeSH
• tortikolis * farmakoterapie   chemicky indukované   MeSH
• výsledek terapie MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• mladiství MeSH
• mladý dospělý MeSH
• senioři nad 80 let MeSH
• senioři MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH
• klinické zkoušky, fáze III MeSH
• randomizované kontrolované studie MeSH

The pooled incidences of treatment-emergent adverse events (TEAEs) were examined by indication using the integrated clinical database of Merz-sponsored, placebo-controlled, or repeat-dose studies of incobotulinumtoxinA in adults with cervical dystonia, blepharospasm, limb spasticity, sialorrhea, or essential tremor of the upper limb. Overall incidences of TEAEs, serious TEAEs, TEAEs leading to discontinuation, fatal TEAEs, TEAEs of special interest (TEAESIs; indicating possible toxin spread), and treatment-related (TR) events were determined for incobotulinumtoxinA and placebo after a single injection and for repeated dose cycles of incobotulinumtoxinA. The most frequent events after a single dose of incobotulinumtoxinA are summarized. After a single cycle, incidences of overall TEAEs were similar between incobotulinumtoxinA and the placebo in most indications, although between-indication differences were observed. Few TEAEs led to incobotulinumtoxinA discontinuation; there were no fatal TEAEs with incobotulinumtoxinA. In general, repeated cycles did not increase the incidence of any event. The most frequent TR-TEAEs were indication-dependent, including dysphagia for indications affecting the head or neck. The TR-TEAESIs across all indications were most commonly muscular weakness, dysphagia and dry mouth. Overall, the results of this pooled analysis support and extend the favorable safety and tolerability profile of incobotulinumtoxinA for the treatment of adult neurological disorders established by individual clinical studies.

• MeSH
• botulotoxiny typu A * škodlivé účinky   MeSH
• dospělí MeSH
• dvojitá slepá metoda MeSH
• lidé MeSH
• nemoci nervového systému * farmakoterapie   MeSH
• nervosvalové látky * škodlivé účinky   MeSH
• poruchy polykání * farmakoterapie   MeSH
• tortikolis * farmakoterapie   MeSH
• výsledek terapie MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH
• práce podpořená grantem MeSH

• MeSH
• akromioklavikulární kloub patologie   MeSH
• diferenciální diagnóza MeSH
• lidé MeSH
• lopatka patologie   MeSH
• muskuloskeletální nemoci * diagnostické zobrazování   klasifikace   patologie   terapie   MeSH
• nemoci kloubů diagnostické zobrazování   klasifikace   patologie   terapie   MeSH
• poranění rotátorové manžety diagnostické zobrazování   etiologie   terapie   MeSH
• ramenní kloub diagnostické zobrazování   patologie   MeSH
• sternoklavikulární kloub patologie   MeSH
• tendinopatie diagnostické zobrazování   terapie   MeSH
• tortikolis chirurgie   etiologie   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH

Úvod: V literatuře je Griselův syndrom popisován jako netraumatická rotační atlantoaxiální subluxace mezi C1 a C2 obratlem. Může vzniknout při zánětlivém onemocnění měkkých tkání v cervikokraniálním přechodu nebo po operacích v ORL oblasti. Pro častý výskyt Griselova syndromu po operačním výkonu se však kloníme k definici, která zahrnuje i traumatickou subluxaci jako příčinu vzniku a nedefinuje syndrom jen jako čistě netraumatický. Klinicky se nestabilita projevuje abnormálním držením hlavy, tzv. tortikolis. U mladistvých je častější z důvodu větší volnosti kloubních pouzder, většímu prokrvení v atlantoaxiální oblasti a delším alárním vazům. V článku je uvedena kazuistika dítěte s Griselovým syndromem, který vznikl po provedené adenotomii. Diskutována je patofyziologie, symptomatologie, diagnostika a léčba onemocnění.

Introduction: By definition from the literature, Grisel's syndrome is described as non-traumatic rotational atlantoaxial instability between C1 and C2 vertebrae. It can occur during an infection of a soft tissue in the cervicocranial region or after an operation in the ENT region. Because of the frequent occurrence after operations, we inclined to the definition which includes a traumatic subluxation as a cause of origin, and it's not defined as non-traumatic only. The instability manifests itself with abnormal head posture that is called torticollis. Increased incidence in adolescence is more common because of a greater ligamentous laxity of the joint capsules, increased perfusion of antlantoaxial regions and longer alar ligaments. In this article, the case of a child with Grisel's syndrome after adenotomy is described. The pathophysiology, symptomatology, diagnostic management and treatment are discussed.

• Klíčová slova
• Griselův syndrom,
• MeSH
• adenektomie škodlivé účinky   MeSH
• atlantoaxiální kloub * zranění   MeSH
• časná diagnóza MeSH
• externí fixátory MeSH
• imobilizace MeSH
• krční obratle diagnostické zobrazování   patologie   MeSH
• lidé MeSH
• nestabilita kloubu etiologie   MeSH
• pooperační komplikace diagnóza   etiologie   terapie   MeSH
• předškolní dítě MeSH
• syndrom MeSH
• tortikolis * diagnóza   etiologie   terapie   MeSH
• výsledek terapie MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• předškolní dítě MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

In cervical dystonia, functional MRI (fMRI) evidence indicates changes in several resting state networks, which revert in part following the botulinum neurotoxin A (BoNT) therapy. Recently, the involvement of the cerebellum in dystonia has gained attention. The aim of our study was to compare connectivity between cerebellar subdivisions and the rest of the brain before and after BoNT treatment. Seventeen patients with cervical dystonia indicated for treatment with BoNT were enrolled (14 female, aged 50.2 ± 8.5 years, range 38-63 years). Clinical and fMRI examinations were carried out before and 4 weeks after BoNT injection. Clinical severity was evaluated using TWSTRS. Functional MRI data were acquired on a 1.5 T scanner during 8 min rest. Seed-based functional connectivity analysis was performed using data extracted from atlas-defined cerebellar areas in both datasets. Clinical scores demonstrated satisfactory BoNT effect. After treatment, connectivity decreased between the vermis lobule VIIIa and the left dorsal mesial frontal cortex. Positive correlations between the connectivity differences and the clinical improvement were detected for the right lobule VI, right crus II, vermis VIIIb and the right lobule IX. Our data provide evidence for modulation of cerebello-cortical connectivity resulting from successful treatment by botulinum neurotoxin.

• MeSH
• botulotoxiny typu A aplikace a dávkování   MeSH
• dospělí MeSH
• injekce do léze MeSH
• kognice fyziologie   MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• magnetická rezonanční tomografie MeSH
• mozeček patofyziologie   MeSH
• mozková kůra patofyziologie   MeSH
• odpočinek fyziologie   MeSH
• stupeň závažnosti nemoci MeSH
• tortikolis diagnostické zobrazování   farmakoterapie   patofyziologie   psychologie   MeSH
• výsledek terapie MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH
• práce podpořená grantem MeSH

DYT1 gene mutations lead to early-onset dystonia that begins with focal limb onset and spreads to other body regions within 5 years, with typical sparing of the oromandibular muscles. In the present study, we describe two patients with an unusual presentation of the disease.

• MeSH
• dítě MeSH
• dospělí MeSH
• dystonia musculorum deformans komplikace   genetika   patofyziologie   terapie   MeSH
• lidé MeSH
• tortikolis etiologie   genetika   patofyziologie   terapie   MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• dospělí MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• dopisy MeSH
• kazuistiky MeSH
• práce podpořená grantem MeSH

Pacienti s cervikální dystonií jsou často významně limitováni v pracovních i společenských aktivitách. Botulotoxin je v současné době moderní a účinnou léčbou fokální dystonie, ale mechanismus jeho účinku na úrovni CNS není znám. Cílem tohoto projektu je srovnat aktivaci kortikálních oblastí aktivovaných volným pohybem končetiny na straně vedoucího svalu dystonie před a po aplikaci botulotoxinu; a dále korelovat změny mozkové aktivace s mírami integrity somatosenzorických okruhů. K dosažení těchto cílů použijeme motorické testy, funkční magneticko-rezonanční zobrazování a neurofyziologické metody. Vyšetření budou prováděna u botulotoxin-naivních pacientů s cervikální dystonií před zahájením terapie botulotoxinem a následně také na vrcholu jeho klinického efektu po čtyřech týdnech od aplikace. Ve stejném protokolu (před aplikací a čtyři týdny po aplikaci) budou prováděna vyšetření dále v šestém, dvanáctém a čtyřiadvacátém měsíci pravidelné terapie botulotoxinem.; Patients suffering from cervical dystonia (CD) are very often notably limited in working and social activities. Botulinum toxin (BoNT-A) is currently considered to be the one of the most effective therapeutic options. However, the complete mechanism of its effect on the central level is not yet known. To compare the sensorimotor network beyond the representation of the affected body part in CD patients and the possible cortical changes induced by BoNT-A treatment, functional magnetic resonance imaging (fMRI) and paired transcranial magnetic stimulation (pTMS) will be employed. These fMRI, pTMS and clinical examinations will be performed in BoNT-A naive CD patients at the beginning of regular BoNT-A treatment and will be repeated in the time of the best clinical effect four weeks after the BoNT-A injection. In order to evaluate the early and late changes due to BoNT-A treatment, this protocol will be repeated in the 6th, 12th and 24th month of treatment.

• MeSH
• botulotoxiny typu A farmakologie   terapeutické užití   MeSH
• lidé MeSH
• magnetická rezonanční tomografie metody   MeSH
• neurofyziologický monitoring metody   MeSH
• psychomotorický výkon MeSH
• senzorimotorický kortex účinky léků   MeSH
• tortikolis farmakoterapie   MeSH
• transkraniální magnetická stimulace metody   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH

• Konspekt
• Patologie. Klinická medicína
• NLK Obory
• neurologie
• farmacie a farmakologie
• farmakoterapie
• NLK Publikační typ
• závěrečné zprávy o řešení grantu AZV MZ ČR