Dědičné onemocnění vyskytující se ve dvou formách: kompletní forma (Franceschettiho syndrom) se projevuje šikmým sklonem oční štěrbiny, kolobomem spodního víčka, mikrognácií a hypoplazií lícních oblouků a mikrocií. Přenáší se jako autozomální rys. Neúplná forma (Treacher Collinsův syndrom) se projevuje stejnými anomáliemi v méně výrazné míře. Vyskytuje se sporadicky, ale předpokládá se autozomálně dominantní způsob přenosu.

A hereditary disorder occurring in two forms: the complete form (Franceschetti's syndrome) is characterized by a slant of the palpebral fissures, COLOBOMA of the lower lid, MICROGNATHIA and hypoplasia of the ZYGOMATIC ARCHES, and CONGENITAL MICROTIA. It is transmitted as an autosomal trait. The incomplete form (Treacher Collins syndrome) is characterized by the same anomalies in less pronounced degree. It occurs sporadically, but an autosomal dominant mode of transmission is suspected. (Dorland, 27th ed)

DUI

D008342 MeSH Prohlížeč

CUI

M0012984