Goldenharův syndrom [Goldenhar Syndrome]

tematický
7
Termíny

dysplasia otomandibularis
facioaurikulovertebrální sekvence
facioaurikulovertebrální spektrum
Goldenharův syndrom s ipsilaterálním radiálním defektem
Goldenharův-Gorlinův syndrom
hemifaciální mikrosomie
hemifaciální mikrosomie s radiálním defektem
kraniofaciální mikrosomie
kraniofaciální mikrozomie
Moeschlerův-Clarrenův syndrom
OAVS s radiálním defektem
okulo-aurikulo-vertebrální dysplazie
okuloaurikulovertebrální spektrum
okuloaurikulovertebrální spektrum s radiálním defektem
okuloaurikulovertebrální syndrom
okuluaurikulovertebrální dysplazie
otomandibulární dysostóza

 

Craniofacial Microsomia
Facioauriculovertebral Dysplasia
Facioauriculovertebral Sequence
First and Second Branchial Arch Syndrome
First and Second Pharyngeal Arch Syndromes
Goldenhar Disease
Goldenhar Syndrome with Ipsilateral Radial Defect
Goldenhar-Gorlin Syndrome
Hemifacial Microsomia
Hemifacial Microsomia with Radial Defects
Lateral Facial Dysplasia
Microsomia Hemifacial Radial Defects
Moeschler Clarren Syndrome
OAVS with Radial Defect
Oculoauriculovertebral Dysplasia
Oculoauriculovertebral Spectrum
Oculoauriculovertebral Spectrum with Radial Defect
Oculoauriculovertebral Syndrome
Oral-Mandibular-Auricular Syndrome
Otomandibular Dysostosis

Perzistentní odkaz   https://www.medvik.cz/link/D006053
Definice

Dědičný defekt očí a uší zahrnující epibulbární dermoidní kystomy, vrozenou kataraktu, mikrooftalmii, atrézií vnějšího ušního vchodu, dysplazii a asymetrii ušní chrupavky. Porucha sluchu může být minimální nebo až do podoby hluchoty. Můžeme také pozorovat mikrognatii, akcesorní žebro a anomálie obratlů. Jde o autozomálně dominantně nebo recesivně dědičné onemocnění. (cit. Medicabaze.cz - lékařské repetitorium online 2016 http://www.medicabaze.cz)

Mandibulofacial dysostosis with congenital eyelid dermoids.

DUI
D006053 MeSH Prohlížeč
CUI
M0009531
Předchozí užití
Abnormalities, Multiple (1968-1978); Mandibulofacial Dysostosis (1966-1978)
Historická pozn.
91(79); was see under MANDIBULOFACIAL DYSOSTOSIS 1979-90
Veřejná pozn.
91; was see under MANDIBULOFACIAL DYSOSTOSIS 1979-90

C Nemoci
C05.116 nemoci kostí 792
C05.116.099.370 dysostóza 22
C05.116.099.370.231 kraniofaciální dysostóza 28
C05.116.099.370.231.576 mandibulofaciální dysostóza 22
C05.116.099.370.231.576.410 Goldenharův syndrom 7
C05.660.207.231.576 mandibulofaciální dysostóza 22
C05.660.207.231.576.410 Goldenharův syndrom 7
C16.131 vrozené vady 1 740
C16.131.621.207.231 kraniofaciální dysostóza 28
C16.131.621.207.231.576 mandibulofaciální dysostóza 22
C16.131.621.207.231.576.410 Goldenharův syndrom 7