Heřmanského-Pudlákův syndrom [Hermanski-Pudlak Syndrome]

tematický
7
Termíny

syndrom Heřmanského a Pudláka u albínů
syndrom Heřmanského-Pudláka

 

Hermansky-Pudlak Syndrome

Perzistentní odkaz   https://www.medvik.cz/link/D022861
Definice

Trombocytopatie s krvácivými poruchami a okulokutánní albinismus s autozomálně recesivní dědičností. Zvláštní varianta tyrosin-pozitivního generalizovaného albinismu v asociaci s absencí denzních tělísek trombocytů a akumulací ceroidů v tkáních; v makrofázích jsou patrné pigmentace. Onemocnění se projevuje částečným nebo úplným albinismem, hemoragickou diatézou (s prodlouženou krvácivostí bez poruchy srážlivosti a bez trombocytopenie). Střádání ceroidů v tkáních je nejvýraznější v plicích (fibróza plic s výraznou restrikcí) a v ledvinách (renální selhání kolem 4. dekády života). Třetí nejčastější varianta generalizovaného albinismu. Prognóza je dána rozvojem plicní hypertenze a komplikacemi diatézy po zařazení do chronického dialyzačního programu. (cit. Velký lékařský slovník online, 2013 http://lekarske.slovniky.cz/ )

Syndrome characterized by the triad of oculocutaneous albinism (ALBINISM, OCULOCUTANEOUS); PLATELET STORAGE POOL DEFICIENCY; and lysosomal accumulation of ceroid lipofuscin.

DUI
D022861 MeSH Prohlížeč
CUI
M0024620
Předchozí užití
Albinism, Oculocutaneous (1990-2000)
Historická pozn.
2001
Veřejná pozn.
2001

Povolená podhesla

CI
chemicky indukované
SU
chirurgie
HI
dějiny
DG
diagnostické zobrazování
DI
diagnóza 3
DH
dietoterapie
EC
ekonomika
EM
embryologie
EN
enzymologie
EP
epidemiologie
ET
etiologie
EH
etnologie
DT
farmakoterapie
GE
genetika 2
IM
imunologie
CL
klasifikace 2
CO
komplikace
BL
krev 1
ME
metabolismus
MI
mikrobiologie
UR
moč
MO
mortalita
CF
mozkomíšní mok
NU
ošetřování
PS
parazitologie
PP
patofyziologie 3
PA
patologie 1
PC
prevence a kontrola
PX
psychologie
RT
radioterapie
RH
rehabilitace
TH
terapie 1
VE
veterinární
VI
virologie

C Nemoci
C11 oční nemoci 1 489
C11.270 dědičné nemoci očí 57
C11.270.040 albinismus 17
C11.270.040.545 albinismus generalizovaný 7
C11.270.040.545.400 Heřmanského-Pudlákův syndrom 7
C15 krevní a lymfatické nemoci 91
C15.378 krevní nemoci 975
C15.378.100 koagulopatie 599
C15.378.100.100 dědičné koagulopatie 61
C15.378.100.100.037 rezistence k aktivovanému proteinu C 105
C15.378.100.100.056 afibrinogenemie 39
C15.378.100.100.075 nedostatek antitrombinu III 24
C15.378.100.100.080 Bernardův-Soulierův syndrom 9
C15.378.100.100.300 nedostatek faktoru V 7
C15.378.100.100.310 nedostatek faktoru VII 6
C15.378.100.100.320 nedostatek faktoru X 2
C15.378.100.100.325 nedostatek faktoru XI 12
C15.378.100.100.330 nedostatek faktoru XII 8
C15.378.100.100.335 nedostatek faktoru XIII 4
C15.378.100.100.500 hemofilie A 688
C15.378.100.100.510 hemofilie B 214
C15.378.100.100.515 Heřmanského-Pudlákův syndrom 7
C15.378.100.100.550 hypoprotrombinemie 4
C15.378.100.100.690 nedostatek proteinu C 31
C15.378.100.100.820 trombastenie 7
C15.378.100.100.900 von Willebrandova nemoc 103
C15.378.100.100.970 Wiskottův-Aldrichův syndrom 20
C15.378.100.685 porucha skladovací funkce trombocytů 1
C15.378.100.685.400 Heřmanského-Pudlákův syndrom 7
C15.378.140 trombocytopatie 123
C15.378.140.735 porucha skladovací funkce trombocytů 1
C15.378.140.735.400 Heřmanského-Pudlákův syndrom 7
C15.378.463 hemoragické poruchy 95
C15.378.463.735 porucha skladovací funkce trombocytů 1
C15.378.463.735.400 Heřmanského-Pudlákův syndrom 7
C16 vrozené, dědičné a novorozenecké nemoci a abnormality 439
C16.320 genetické nemoci vrozené 1 213
C16.320.099 dědičné koagulopatie 61
C16.320.099.037 rezistence k aktivovanému proteinu C 105
C16.320.099.056 afibrinogenemie 39
C16.320.099.075 nedostatek antitrombinu III 24
C16.320.099.080 Bernardův-Soulierův syndrom 9
C16.320.099.300 nedostatek faktoru V 7
C16.320.099.310 nedostatek faktoru VII 6
C16.320.099.320 nedostatek faktoru X 2
C16.320.099.325 nedostatek faktoru XI 12
C16.320.099.330 nedostatek faktoru XII 8
C16.320.099.335 nedostatek faktoru XIII 4
C16.320.099.417 syndrom šedých destiček 1
C16.320.099.500 hemofilie A 688
C16.320.099.510 hemofilie B 214
C16.320.099.515 Heřmanského-Pudlákův syndrom 7
C16.320.099.550 hypoprotrombinemie 4
C16.320.099.690 nedostatek proteinu C 31
C16.320.099.820 trombastenie 7
C16.320.099.920 von Willebrandova nemoc 103
C16.320.099.970 Wiskottův-Aldrichův syndrom 20
C16.320.290 dědičné nemoci očí 57
C16.320.290.040 albinismus 17
C16.320.290.040.100 albinismus generalizovaný 7
C16.320.290.040.100.400 Heřmanského-Pudlákův syndrom 7
C16.320.565 vrozené poruchy metabolismu 711
C16.320.565.100 vrozené poruchy metabolismu aminokyselin 124
C16.320.565.100.102 albinismus 17
C16.320.565.100.102.100 albinismus generalizovaný 7
C16.320.565.100.102.100.400 Heřmanského-Pudlákův syndrom 7
C16.320.850 genetická onemocnění kůže 89
C16.320.850.080 albinismus 17
C16.320.850.080.100 albinismus generalizovaný 7
C16.320.850.080.100.400 Heřmanského-Pudlákův syndrom 7
C17 nemoci kůže a pojivové tkáně 32
C17.800 kožní nemoci 2 799
C17.800.621 poruchy pigmentace 132
C17.800.621.440 hypopigmentace 14
C17.800.621.440.102 albinismus 17
C17.800.621.440.102.100 albinismus generalizovaný 7
C17.800.621.440.102.100.400 Heřmanského-Pudlákův syndrom 7
C17.800.827 genetická onemocnění kůže 89
C17.800.827.080 albinismus 17
C17.800.827.080.100 albinismus generalizovaný 7
C17.800.827.080.100.400 Heřmanského-Pudlákův syndrom 7
C18 nemoci výživy a metabolismu 172
C18.452 metabolické nemoci 1 196
C18.452.648 vrozené poruchy metabolismu 711
C18.452.648.100 vrozené poruchy metabolismu aminokyselin 124
C18.452.648.100.102 albinismus 17
C18.452.648.100.102.100 albinismus generalizovaný 7
C18.452.648.100.102.100.400 Heřmanského-Pudlákův syndrom 7

Albinism with hemorrhagic diathesis and pigmented reticuloendothelial cells Disease MeSH Prohlížeč

Hermansky Pudlak syndrome 2 Disease MeSH Prohlížeč

Kotzot-Richter syndrome Disease MeSH Prohlížeč

Přidat