renální aminoacidurie [Renal Aminoacidurias]

tematický
27
Termíny

aminoacidurie renální

 

Aminoaciduria, Renal

Perzistentní odkaz   https://www.medvik.cz/link/D000608
Definice

Skupina dědičných poruch ledvin charakterizovaných abnormálně zvýšenou hladinou aminokyselin v moči. Genetické mutace transportních proteinů způsobují poruchu reabsorpce volných aminokyselin v proximálních tubulech ledvin. Podle toho, o jakou aminokyselinu(y) se jedná, můžeme onemocnění dále klasifikovat.

A group of inherited kidney disorders characterized by the abnormally elevated levels of AMINO ACIDS in URINE. Genetic mutations of transport proteins result in the defective reabsorption of free amino acids at the PROXIMAL RENAL TUBULES. Renal aminoaciduria are classified by the specific amino acid or acids involved.

Anotace
coordinate IM with specific amino acid /urine (IM)
DUI
D000608 MeSH Prohlížeč
CUI
M0000934
Historická pozn.
2007 (1963)
Veřejná pozn.
2007; see AMINOACIDURIA, RENAL 1965-2006, see AMINOACIDURIA 1963-1964

C Nemoci
C12.050.351.968 urologické nemoci 834
C12.050.351.968.419 nemoci ledvin 3 059
C12.050.351.968.419.815.093 renální tubulární acidóza 59
C12.050.351.968.419.815.279 Bartterův syndrom 19
C12.050.351.968.419.815.364 Dentova choroba 1
C12.050.351.968.419.815.450 Fanconiho syndrom 23
C12.050.351.968.419.815.491 Gitelmanův syndrom 17
C12.050.351.968.419.815.532 renální glykosurie 36
C12.050.351.968.419.815.647 familiární hypofosfatemie 12
C12.050.351.968.419.815.683 Liddleův syndrom 4
C12.050.351.968.419.815.720 okulocerebrorenální syndrom 9
C12.050.351.968.419.815.770 pseudohypoaldosteronismus 9
C12.050.351.968.419.815.885 renální aminoacidurie 27
C12.050.351.968.419.815.885.250 cystinurie 45
C12.050.351.968.419.815.885.625 Hartnupova nemoc 2
C12.200.777 urologické nemoci 834
C12.200.777.419 nemoci ledvin 3 059
C12.200.777.419.815.093 renální tubulární acidóza 59
C12.200.777.419.815.279 Bartterův syndrom 19
C12.200.777.419.815.364 Dentova choroba 1
C12.200.777.419.815.450 Fanconiho syndrom 23
C12.200.777.419.815.491 Gitelmanův syndrom 17
C12.200.777.419.815.532 renální glykosurie 36
C12.200.777.419.815.647 familiární hypofosfatemie 12
C12.200.777.419.815.683 Liddleův syndrom 4
C12.200.777.419.815.720 okulocerebrorenální syndrom 9
C12.200.777.419.815.770 pseudohypoaldosteronismus 9
C12.200.777.419.815.885 renální aminoacidurie 27
C12.200.777.419.815.885.250 cystinurie 45
C12.200.777.419.815.885.457 Hartnupova nemoc 2
C12.950.419 nemoci ledvin 3 059
C12.950.419.815.093 renální tubulární acidóza 59
C12.950.419.815.279 Bartterův syndrom 19
C12.950.419.815.364 Dentova choroba 1
C12.950.419.815.450 Fanconiho syndrom 23
C12.950.419.815.491 Gitelmanův syndrom 17
C12.950.419.815.532 renální glykosurie 36
C12.950.419.815.647 familiární hypofosfatemie 12
C12.950.419.815.683 Liddleův syndrom 4
C12.950.419.815.720 okulocerebrorenální syndrom 9
C12.950.419.815.770 pseudohypoaldosteronismus 9
C12.950.419.815.885 renální aminoacidurie 27
C12.950.419.815.885.250 cystinurie 45
C12.950.419.815.885.625 Hartnupova nemoc 2
C16.320.831.271 Dentova choroba 1
C16.320.831.450 Fanconiho syndrom 23
C16.320.831.491 Gitelmanův syndrom 17
C16.320.831.532 renální glykosurie 36
C16.320.831.698 Liddleův syndrom 4
C16.320.831.770 pseudohypoaldosteronismus 9
C16.320.831.885 renální aminoacidurie 27
C16.320.831.885.250 cystinurie 45
C16.320.831.885.457 Hartnupova nemoc 2