cystinurie [Cystinuria]
Vylučování cystinu močí. Porucha renálního transportu některých aminokyselin vč. cystinu, s jejich vysokým močovým vylučováním a s tvorbou cystinových konkrementů. Dědičnost může být autozomálně recesivní. Hromadění cystinu v tubulech ledvin způsobuje poškození jejich buněk s poruchou resorpce typu Fanconiho syndromu. Krystalky cystinu mají šesterečný (hexagonální tvar). (cit. Velký lékařský slovník online, 2017 http://lekarske.slovniky.cz)
An inherited disorder due to defective reabsorption of CYSTINE and other BASIC AMINO ACIDS by the PROXIMAL RENAL TUBULES. This form of aminoaciduria is characterized by the abnormally high urinary levels of cystine; LYSINE; ARGININE; and ORNITHINE. Mutations involve the amino acid transport protein gene SLC3A1.
- DUI
- D003555 MeSH Prohlížeč
- CUI
- M0005557
Povolená podhesla
- CI
- chemicky indukované 0
- SU
- chirurgie 1
- HI
- dějiny 0
- DG
- diagnostické zobrazování 0
- DI
- diagnóza 19
- DH
- dietoterapie 0
- EC
- ekonomika 0
- EM
- embryologie 0
- EN
- enzymologie 0
- EP
- epidemiologie 2
- ET
- etiologie 7
- EH
- etnologie 0
- DT
- farmakoterapie 6
- GE
- genetika 9
- IM
- imunologie 0
- CL
- klasifikace 1
- CO
- komplikace 6
- BL
- krev 0
- ME
- metabolismus 1
- MI
- mikrobiologie 0
- UR
- moč 3
- MO
- mortalita 0
- CF
- mozkomíšní mok 0
- NU
- ošetřování 0
- PS
- parazitologie 0
- PP
- patofyziologie 3
- PA
- patologie 1
- PC
- prevence a kontrola 1
- PX
- psychologie 0
- RT
- radioterapie 0
- RH
- rehabilitace 0
- TH
- terapie 4
- VE
- veterinární 0
- VI
- virologie 0