Vzácné dědičné onemocnění se sníženou aktivitou alkalické fosfatázy. Má různé formy podle začátku choroby (perinatální, infantilní, dětskou a adultní) a různou závažnost klinických příznaků. Postižení malých dětí bývá velmi těžké až fatální (poruchy vývoje kostí, hyperkalcemie, hypotonie, nitrolební hypertenze aj.), později se manifestující formy se projevují postižením skeletu (rachitida, osteomalacie, stresové fraktury) a zubů. U dětské a dospělé formy nebývá hyperkalcemie, ovšem na rozdíl od jiných osteomalacií či rachitid ani hypokalcemie či hypofosfatemie. (cit. Velký lékařský slovník online, 2017 http://lekarske.slovniky.cz)

A genetic metabolic disorder resulting from serum and bone alkaline phosphatase deficiency leading to hypercalcemia, ethanolamine phosphatemia, and ethanolamine phosphaturia. Clinical manifestations include severe skeletal defects resembling vitamin D-resistant rickets, failure of the calvarium to calcify, dyspnea, cyanosis, vomiting, constipation, renal calcinosis, failure to thrive, disorders of movement, beading of the costochondral junction, and rachitic bone changes. (From Dorland, 27th ed)

Anotace

defic of blood phosphatases; do not use /congen & do not coord with INFANT, NEWBORN, DISEASES

DUI

D007014

CUI

M0010915

Historická pozn.

72(66)

Veřejná pozn.

72