Cíl: Popsat nález neobvyklého močového konkrementu u pětiletého pacienta s kongenitální hypofosfatázií. Typ studie: Kazuistika se zhodnocením laboratorních nálezů. Název a sídlo pracoviště: Ústav lékařské chemie a klinické biochemie 2. lékařské fakulty Univerzity Karlovy a Fakultní nemocnice Motol, Pediatrická klinika 2. lékařské fakulty Univerzity Karlovy a Fakultní nemocnice Motol, V Úvalu 84, 150 06 Praha 5 Materiál a metody: Popis kazuistiky se zaměřením se především na analýzy močových konkrementů pomocí polarizační mikroskopie a infračervené spektrometrie. Výsledky: U pětiletého pacienta s kongenitální hypofosfatázií efektivně léčeného rekombinantní alkalickou fosfatázou (jejíž hodnota v séru představovala desetinásobek horní hranice referenčního rozmezí) byl prokázán raritní pyrofosfátový močový konkrement s příměsí sulfátu. K jeho tvorbě došlo v období, kdy byla u pacienta terapeuticky alkalizována moč (jejímž důvodem byla metafylaxe urátové urolitiázy), a pacient užíval profylakticky sulfonamidy před plánovanou litotrypsí. Závěr: Ačkoliv sérová koncentrace alkalické fosfatázy, jejíž funkcí je přeměna pyrofosfátu na fosfát, byla vysoká, byl u pacienta s kongenitální hypofosfatázií identifikován pyrofosfátový močový konkrement. Sulfátová složka konkrementu vznikla pravděpodobně na podkladě profylaktického podávání sulfonamidů.
Objectives: Identification of unusual renal pyrophosphate stone in 5 years old patient with congenital hypophosphatasia. Design: Case report and evaluation of laboratory results. Settings: Department of Medical Chemistry and Clinical Biochemistry, University Hospital Motol, Charles University, Second Faculty of Medicine, Department of Paediatrics, University Hospital Motol, Charles University, Second Faculty of Medicine, V Úvalu 84, 150 06 Prague 5 (Czech Republic). Material and methods: Case report focusing on determination of urinary stone composition by polarized light microscopy and infra-red spectrometry. Results: In 5 years old patient with effectively treated congenital hypophosphatasia by recombinant alkaline phosphatase (the serum value of which was ten times the upper limit of the reference range), rare pyrophosphate renal stone with addition of sulphate was demonstrated. The formation of the stone occurred in the period when the patient´s urine was therapeutically alkalized (due to the history of urate stones) and the patient used prophylactically sulfonamides prior to planned lithotripsy. Conclusion: Despite the high serum alkaline phosphatase concentration, the function of which is the conversion of pyrophosphate to phosphate, pyrophosphate renal stone was identified in a patient with congenital hypophosphatasia. The sulphate component of the stone is probably due to the prophylactic administration of sulfonamides.
- Klíčová slova
- infračervená spektrometrie,
- MeSH
- analýza moči metody MeSH
- chemické techniky analytické metody MeSH
- difosfáty analýza MeSH
- hypofosfatázie * komplikace patologie MeSH
- klinické laboratorní techniky metody MeSH
- ledvinové kameny * etiologie chemie terapie MeSH
- lidé MeSH
- litotripse metody MeSH
- předškolní dítě MeSH
- sulfonamidy terapeutické užití MeSH
- výsledek terapie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- předškolní dítě MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
- MeSH
- hypofosfatázie komplikace MeSH
- lidé MeSH
- těhotenství MeSH
- uniparentální disomie genetika MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- těhotenství MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- dopisy MeSH
- komentáře MeSH
- práce podpořená grantem MeSH
