pseudohypoparatyreóza [Pseudohypoparathyroidism] tematický
- Termíny
-
Albrightova hereditární osteodystrofie s mnohočetnou hormonální rezistencí
pseudohypoparatyreoidismus
pseudohypoparatyreóza typ 1A
pseudohypoparatyreóza typ 1B
-
Albright Hereditary Osteodystrophy
Albright Hereditary Osteodystrophy with Multiple Hormone Resistance
PHD Ib
PHD1b
PHP Ia
PHPIa
Pseudohypoparathyroidism Type 1B
Pseudohypoparathyroidism, Type Ia
Pseudohypoparathyroidism, Type Ib
Dědičný syndrom klinicky podobný hypoparatyreóze. Pseudohypoparathyreodismus je nejčastěji způsoben mutací G proteinu v receptoru pro PTH. Bývá autosomálně dominantě dědičný a projevuje se hypokalcémií, hyperfosfatemií, záchvaty tetanie, lehkou psychomotorickou retardaci, krátkou postavou a mírnými skeletálními abnormalitami. Příčinou je spíše chybná odpověď na parathormon než jeho nedostatek. Závažná forma s odolností proti několika hormonům, se označuje jako typ 1a.
A hereditary syndrome clinically similar to HYPOPARATHYROIDISM. It is characterized by HYPOCALCEMIA; HYPERPHOSPHATEMIA; and associated skeletal development impairment and caused by failure of response to PARATHYROID HORMONE rather than deficiencies. A severe form with resistance to multiple hormones is referred to as Type 1a and is associated with maternal mutant allele of the ALPHA CHAIN OF STIMULATORY G PROTEIN.
- Anotace
- do not confuse with PSEUDOPSEUDOHYPOPARATHYROIDISM
Povolená podhesla
- CI
- chemicky indukované 0
- SU
- chirurgie 0
- HI
- dějiny 0
- DG
- diagnostické zobrazování 0
- DI
- diagnóza 18
- DH
- dietoterapie 0
- EC
- ekonomika 0
- EM
- embryologie 0
- EN
- enzymologie 0
- EP
- epidemiologie 1
- ET
- etiologie 5
- EH
- etnologie 0
- DT
- farmakoterapie 2
- GE
- genetika 6
- IM
- imunologie 0
- CL
- klasifikace 2
- CO
- komplikace 5
- BL
- krev 0
- ME
- metabolismus 2
- MI
- mikrobiologie 0
- UR
- moč 0
- MO
- mortalita 0
- CF
- mozkomíšní mok 0
- NU
- ošetřování 0
- PS
- parazitologie 0
- PP
- patofyziologie 3
- PA
- patologie 3
- PC
- prevence a kontrola 0
- PX
- psychologie 0
- RT
- radioterapie 0
- RH
- rehabilitace 0
- TH
- terapie 9
- VE
- veterinární 0
- VI
- virologie 0
C05.116 nemoci kostí
C05.116.198 metabolické nemoci kostí
C05.116.198.247 patologická demineralizace kostí
C05.116.198.371 mukolipidózy
C05.116.198.579 osteoporóza
C05.116.198.709 pseudohypoparatyreóza
C05.116.198.709.628 pseudopseudohypoparatyreóza
C05.116.198.816 rachitida
C16 vrozené, dědičné a novorozenecké nemoci a abnormality
C16.320 genetické nemoci vrozené
C16.320.565 vrozené poruchy metabolismu
C16.320.565.618 vrozené poruchy metabolismu kovů
C16.320.565.618.337 hemochromatóza
C16.320.565.618.403 hepatolentikulární degenerace
C16.320.565.618.482 hypofosfatázie
C16.320.565.618.544 familiární hypofosfatemie
C16.320.565.618.590 Menkesova choroba
C16.320.565.618.711 paralýzy familiární periodické
C16.320.565.618.815 pseudohypoparatyreóza
C16.320.565.618.815.815 pseudopseudohypoparatyreóza
C18 nemoci výživy a metabolismu
C18.452 metabolické nemoci
C18.452.104 metabolické nemoci kostí
C18.452.104.247 patologická demineralizace kostí
C18.452.104.579 osteoporóza
C18.452.104.709 pseudohypoparatyreóza
C18.452.104.709.628 pseudopseudohypoparatyreóza
C18.452.104.816 rachitida
C18.452.174 poruchy metabolismu vápníku
C18.452.174.130 kalcinóza
C18.452.174.289 patologická dekalcifikace
C18.452.174.451 hyperkalcemie
C18.452.174.509 hypokalcemie
C18.452.174.766 pseudohypoparatyreóza
C18.452.174.766.815 pseudopseudohypoparatyreóza
C18.452.174.845 rachitida
C18.452.648 vrozené poruchy metabolismu
C18.452.648.618 vrozené poruchy metabolismu kovů
C18.452.648.618.337 hemochromatóza
C18.452.648.618.403 hepatolentikulární degenerace
C18.452.648.618.482 hypofosfatázie
C18.452.648.618.544 familiární hypofosfatemie
C18.452.648.618.590 Menkesova choroba
C18.452.648.618.711 paralýzy familiární periodické
C18.452.648.618.815 pseudohypoparatyreóza
C18.452.648.618.815.815 pseudopseudohypoparatyreóza