Pseudohypoparathyreóza (PHP) je heterogénna skupina chorôb charakterizovaná hypokalciémiou, hyperfosfatémiou, zvýšenou hladinou parathormónu v sére a rezistenciou cieľových tkanív na parathormón. Táto veľmi ojedinelá diagnóza je spojená s molekulárnym defektom, ktorý sa môže prejaviť už v detstve. Prezentujeme kazuistiku pacientky s Downovým syndrómom a Gravesovou-Basedowovou chorobou, ktorá bola hospitalizovaná pre hypokalciémiu ťažkého stupňa. Po sérii diagnostických vyšetrení sa podarila stanoviť vzácna diagnóza PHP typ 1b. Po komplexnom endokrinologickom vyšetrení bola indikovaná na tyreoidektómiu s konkomitantnou exstirpáciou prištítnych teliesok. Pri tomto zákroku bolo jedno prištítne teliesko implatované do kývača.

Pseudohypoparathyreoidismus (PHP) is a heterogeneous group of disorders characterized by hypocalcaemia, hyperphosphatemia, increased serum concentration of parathyroid hormone and target tissue resistance only to parathyroid hormone. This highly unique diagnosis is associated with the molecular defect which may occur in childhood. We present a case report of a patient with Down syndrome and Graves-Basedow disease who was hospitalized because severe hypocalcaemia. She was diagnosed with PHP type 1b after a series of tests. She was indicated to extirpation of all parathyroid glands during bilateral thyroidectomy after a comprehensive endocrinological examination. One parathyroid gland was immediately autotransplanted into the sternocleidomastoid muscle.

• MeSH
• avitaminóza diagnóza   MeSH
• dospělí MeSH
• Downův syndrom * diagnóza   komplikace   metabolismus   MeSH
• Gravesova nemoc * diagnóza   komplikace   metabolismus   MeSH
• hyperfosfatemie diagnóza   metabolismus   MeSH
• hypokalcemie diagnóza   metabolismus   MeSH
• lidé MeSH
• malabsorpční syndromy diagnóza   komplikace   metabolismus   MeSH
• nedostatek vitaminu D diagnóza   etiologie   terapie   MeSH
• pseudohypoparatyreóza diagnóza   komplikace   metabolismus   MeSH
• statistika jako téma MeSH
• tyreoidektomie * metody   využití   MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

• MeSH
• diagnostické techniky molekulární využití   MeSH
• dospělí MeSH
• genetická predispozice k nemoci genetika   MeSH
• genetické testování MeSH
• lidé MeSH
• preimplantační diagnóza MeSH
• pseudohypoparatyreóza diagnóza   genetika   metabolismus   MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH