Pseudohypoparathyreóza (PHP) je heterogénna skupina chorôb charakterizovaná hypokalciémiou, hyperfosfatémiou, zvýšenou hladinou parathormónu v sére a rezistenciou cieľových tkanív na parathormón. Táto veľmi ojedinelá diagnóza je spojená s molekulárnym defektom, ktorý sa môže prejaviť už v detstve. Prezentujeme kazuistiku pacientky s Downovým syndrómom a Gravesovou-Basedowovou chorobou, ktorá bola hospitalizovaná pre hypokalciémiu ťažkého stupňa. Po sérii diagnostických vyšetrení sa podarila stanoviť vzácna diagnóza PHP typ 1b. Po komplexnom endokrinologickom vyšetrení bola indikovaná na tyreoidektómiu s konkomitantnou exstirpáciou prištítnych teliesok. Pri tomto zákroku bolo jedno prištítne teliesko implatované do kývača.

Pseudohypoparathyreoidismus (PHP) is a heterogeneous group of disorders characterized by hypocalcaemia, hyperphosphatemia, increased serum concentration of parathyroid hormone and target tissue resistance only to parathyroid hormone. This highly unique diagnosis is associated with the molecular defect which may occur in childhood. We present a case report of a patient with Down syndrome and Graves-Basedow disease who was hospitalized because severe hypocalcaemia. She was diagnosed with PHP type 1b after a series of tests. She was indicated to extirpation of all parathyroid glands during bilateral thyroidectomy after a comprehensive endocrinological examination. One parathyroid gland was immediately autotransplanted into the sternocleidomastoid muscle.

1 interná klinika Jesseniova lekárska fakulta v Martine Univerzita Komenského v Bratislave Martin

Klinika hematológie a transfuziológie Národné centrum hemostázy a trombózy Jesseniova lekárska fakulta v Martine a Univerzita Komenského v Bratislave Martin

Pseudohypoparathyroidism in malabsorption syndrome field in patients with autoimmune thyroiditis

Literatura