Osteomalacie patří mezi metabolické osteopatie a je charakterizována poruchou mineralizace nově tvořeného osteoidu. Etiologie onemocnění je široká a zahrnuje vrozené a získané příčiny. Tyto příčiny vedou většinou k chybění substrátů mineralizace (vápník, fosfáty) nebo k porušenému procesu mineralizace. V praxi může být klinický obraz osteomalacie neúplný a laboratorní obraz může zahrnovat širokou škálu odchylek. Z těchto důvodů může být diagnóza osteomalacie stanovena opožděně nebo zaměněna za jinou patologii skeletu. Osteomalacie patří rutinně do diferenciální diagnostiky při nálezu nízké kostní denzity, i když se s ní ve srovnání s osteoporózou setkáváme v klinické praxi vzácněji. Léčba onemocnění závisí na vyvolávající příčině a při správné diagnostice může dojít k plnému vyléčení. Prezentujeme kazuistiku pacienta ze standardního lůžkového interního oddělení, u kterého nebyla diagnóza osteomalacie jednoznačná. Kazuistika popisuje 75letého kachektického pacienta s malnutriční osteomalacií při nepoznané chronické pankreatitidě.

Osteomalacia belongs to the metabolic osteopathies and is characterized by a mineralization disorder of the newly formed osteoid. The etiology of the disease is broad and includes congenital and acquired causes. These causes usually lead to a lack of mineralization substrates (calcium, phosphates) or to an impaired mineralization process. In practice, the clinical picture of osteomalacia can be incomplete, and the laboratory picture can include a wide range of deviations. For these reasons, the diagnosis of osteomalacia may be delayed or mistaken for another skeletal pathology. Osteomalacia is routinely included in the differential diagnosis when low bone density is found, although it is less common in clinical practice compared to osteoporosis. The treatment of the disease depends on the underlying cause, and with the correct diagnosis, a full cure can occur. We present a case report of a patient from a standard inpatient ward, in whom the diagnosis of osteomalacia was not clear. The case report includes a 75-year-old cachectic patient with malnourished osteomalacia with unrecognized chronic pancreatitis.

• MeSH
• chronická pankreatitida diagnóza   komplikace   MeSH
• kachexie etiologie   komplikace   MeSH
• lidé MeSH
• malabsorpční syndromy etiologie   komplikace   MeSH
• osteomalacie * etiologie   patofyziologie   MeSH
• senioři MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• senioři MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

Pseudohypoparathyreóza (PHP) je heterogénna skupina chorôb charakterizovaná hypokalciémiou, hyperfosfatémiou, zvýšenou hladinou parathormónu v sére a rezistenciou cieľových tkanív na parathormón. Táto veľmi ojedinelá diagnóza je spojená s molekulárnym defektom, ktorý sa môže prejaviť už v detstve. Prezentujeme kazuistiku pacientky s Downovým syndrómom a Gravesovou-Basedowovou chorobou, ktorá bola hospitalizovaná pre hypokalciémiu ťažkého stupňa. Po sérii diagnostických vyšetrení sa podarila stanoviť vzácna diagnóza PHP typ 1b. Po komplexnom endokrinologickom vyšetrení bola indikovaná na tyreoidektómiu s konkomitantnou exstirpáciou prištítnych teliesok. Pri tomto zákroku bolo jedno prištítne teliesko implatované do kývača.

Pseudohypoparathyreoidismus (PHP) is a heterogeneous group of disorders characterized by hypocalcaemia, hyperphosphatemia, increased serum concentration of parathyroid hormone and target tissue resistance only to parathyroid hormone. This highly unique diagnosis is associated with the molecular defect which may occur in childhood. We present a case report of a patient with Down syndrome and Graves-Basedow disease who was hospitalized because severe hypocalcaemia. She was diagnosed with PHP type 1b after a series of tests. She was indicated to extirpation of all parathyroid glands during bilateral thyroidectomy after a comprehensive endocrinological examination. One parathyroid gland was immediately autotransplanted into the sternocleidomastoid muscle.

• MeSH
• avitaminóza diagnóza   MeSH
• dospělí MeSH
• Downův syndrom * diagnóza   komplikace   metabolismus   MeSH
• Gravesova nemoc * diagnóza   komplikace   metabolismus   MeSH
• hyperfosfatemie diagnóza   metabolismus   MeSH
• hypokalcemie diagnóza   metabolismus   MeSH
• lidé MeSH
• malabsorpční syndromy diagnóza   komplikace   metabolismus   MeSH
• nedostatek vitaminu D diagnóza   etiologie   terapie   MeSH
• pseudohypoparatyreóza diagnóza   komplikace   metabolismus   MeSH
• statistika jako téma MeSH
• tyreoidektomie * metody   využití   MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

• MeSH
• chirurgie trávicího traktu metody   MeSH
• dítě MeSH
• glukagonu podobný peptid 2 terapeutické užití   MeSH
• inhibitory protonové pumpy terapeutické užití   MeSH
• kojenec MeSH
• kyselina ursodeoxycholová terapeutické užití   MeSH
• lidé MeSH
• malabsorpční syndromy etiologie   komplikace   terapie   MeSH
• novorozenec MeSH
• parenterální výživa úplná MeSH
• peristaltika účinky léků   MeSH
• pooperační péče MeSH
• probiotika MeSH
• prognóza MeSH
• syndrom krátkého střeva * etiologie   farmakoterapie   chirurgie   MeSH
• výživové doporučené dávky MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• kojenec MeSH
• lidé MeSH
• novorozenec MeSH

• MeSH
• bariatrická chirurgie * dějiny   kontraindikace   metody   MeSH
• hmotnostní úbytek MeSH
• lidé MeSH
• malabsorpční syndromy komplikace   prevence a kontrola   MeSH
• nutriční podpora MeSH
• obezita * dietoterapie   chirurgie   klasifikace   terapie   MeSH
• pooperační péče MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH

Cíl. Hlavním cílem práce je stanovení závislosti tíže klinických příznaků na ultrazvukovém nálezu u pacientů s podezřením na celiakální sprue (CS), tedy stanovení senzitivity a specificity ultrazvuku, dále pak posouzení velikosti sleziny u pacientů s CS. Metoda. Do souboru bylo zahrnuto celkem 134 pacientů, kteří byli prospektivně sledováni. Z toho u 68 pacientů byla potvrzena diagnóza CS jak na základě sérologických výsledků protilátek, tak enterobiopticky U dalších 41 pacientů byla CS potvrzena pouze protilátkově. U zbývajících 25 pacientů se nakonec prokázal primární izolovaný deficit laktázy U 66 pacientů s biopticky verifikovanou CS byla pomocí ultrazvuku změřena velikost sleziny. K tomuto souboru byl vytvořen srovnávací soubor 66 zdravých pacientů, kterým byla stejným způsobem změřena velikost sleziny. Výsledky. Znatelný byl jednoznačný trend prokazující, že pacienti s těžšími klinickými příznaky mají také nález na ultrazvuku vyššího stupně. Tento trend je významný hlavně u příznaků vyššího stupně. Dále bylo prokázáno, že existuje statisticky významný rozdíl (Fisher exact test p < 0,001) ve velikosti sleziny u pacientů s potvrzenou celiakií a kontrolním souborem zdravých pacientů. Pacienti s verifikovanou CS mají statisticky významně častěji zmenšenou slezinu (75,8 %) než kontrolní soubor zdravých lidí (25,8 %). Závěr. Ultrazvuk se jeví jako perspektivní metoda jak v diagnostice nemoci, tak pro sledování pacientů s již prokázanou chorobou. Prokazatelně existuje určitá souvislost mezi CS a velikostí sleziny.

Aim. The main objective of this study is to determine the severity of clinical signs depending on ultrasonographic findings in patients with suspected celiac disease (CD), thus determining the sensitivity and specificity of ultrasonography Furthermore, assessment of the size of the spleen in patients with CD. Method. The group included a total of 134 patients, they were prospectively monitored. Of those, 68 patients were confirmed diagnosis of CD, both based on the results of serological antibodies and enterobiopsy A further 41 patients had only the positivity of specific antibodies. In the remaining 25 patients eventually showed isolated primary lactase deficiency. In 66 patients with biopsy-verified CD was measured spleen size using ultrasonography. This file was created by a comparative group of 66 healthy patients who have been equally measured the spleen size. Results. Noticeable was a clear trend showing that patients with more severe clinical symptoms have also more severe ultrasound findings. This trend is significant mainly at the higher level of symptoms. It was also shown that there is a statistically significant difference (Fisher exact test p < 0.001) in spleen size in patients with confirmed celiac disease and a control group of healthy patients. Patients with verified CD have statistically significantly reduced spleen (75.8%) than the control group of patients (25.8%). Conclusion. Ultrasound appears to be promising method in the detection of the disease and also in monitoring these patients. Arguably, there is some relationship between the CD and the size of the spleen.

• MeSH
• autoimunitní nemoci diagnóza   komplikace   MeSH
• celiakie * diagnóza   komplikace   MeSH
• dyspepsie diagnóza   komplikace   ultrasonografie   MeSH
• lidé MeSH
• magnetická rezonanční tomografie metody   využití   MeSH
• malabsorpční syndromy diagnóza   komplikace   ultrasonografie   MeSH
• počítačová rentgenová tomografie metody   využití   MeSH
• počítačové zpracování obrazu metody   využití   MeSH
• prospektivní studie MeSH
• senzitivita a specificita MeSH
• sérologie metody   MeSH
• slezina * fyziologie   patofyziologie   patologie   MeSH
• statistika jako téma MeSH
• ultrasonografie * metody   využití   MeSH
• ultrazvukem navigovaná biopsie využití   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH

Gastrokolická fistula je vzácnou, ale reálnou komplikáciou benígnych a malígnych ochorení gastrointestinálneho traktu a operačných výkonov na žalúdku a hrubom čreve. Klinický obraz je rôznorodý a závisí od lokalizácie fistuly, jej veľkosti a základného ochorenia vedúceho k jej vzniku. Vzhľadom na skutočnosť, že gastrokolická fistula nemá patognomické príznaky a znaky, je diagnostikovanie fistuly oneskorené, čo vedie k rozvinutiu syndrómu slepej kľučky a malabsorpcie spojenej s hnačkami a kachektizáciou. V našich kazuistikách dokumentujeme endoskopickú lokalizáciu fistuly u pacientov s anamnézou komplikovanej peptickej vredovej choroby, ktorí boli odoslaní na naše pracovisko pre chronické hnačky spojené s kachektizáciou a podozrenie na Zollinger--Ellisonov syndróm.

• MeSH
• anemie MeSH
• chirurgie trávicího traktu škodlivé účinky   MeSH
• diferenciální diagnóza MeSH
• dvanáctníkové vředy chirurgie   patologie   MeSH
• gastroskopie MeSH
• hmotnostní úbytek MeSH
• hypoproteinemie MeSH
• kolonoskopie MeSH
• krvácení z peptického vředu chirurgie   komplikace   MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• malabsorpční syndromy etiologie   komplikace   patofyziologie   MeSH
• omeprazol terapeutické užití   MeSH
• pooperační komplikace diagnóza   chirurgie   patologie   MeSH
• průjem MeSH
• střevní píštěle diagnóza   farmakoterapie   chirurgie   MeSH
• žaludek patologie   MeSH
• Zollingerův-Ellisonův syndrom diagnóza   MeSH
• Check Tag
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

BACKGROUND: Bile acid malabsorption (BAM) is a common feature of Crohn's disease (CD). We aimed to determine whether BAM develops only in patients with a resected distal ileum or if it also occurs in patients who have not undergone surgery for CD. METHODS: The study included 347 patients with CD or ulcerative colitis (UC) and 119 healthy subjects (controls). BAM was assessed by measurement of serum levels of 7α-hydroxycholest-4-en-3-one (C4) and fibroblast growth factor 19 (FGF19). We surveyed members of the European Crohn's and Colitis Organization and International Organization for the Study of Inflammatory Bowel Disease to collect current information about BAM diagnosis. RESULTS: The severity of BAM was associated with resection of the distal ileum. Compared with controls, patients who received moderate or extensive ileal resection had significantly increased levels of serum C4 (12 versus 62 versus 243 μg/L, respectively; P < 0.001). However, BAM was also present in a substantial number of the patients with CD who were not treated by surgery who had ileitis or colitis (14% and 11%, respectively). There was an indirect, proportional relationship between levels of C4 and FGF19 (P < 0.001). CONCLUSIONS: The most severe BAM occurs in CD patients after resection of the distal ileum, but BAM can occur in surgically untreated CD patients, regardless of disease localization. Laboratory tests for BAM should become a part of the algorithm for diagnosis of CD to identify patients who might respond to therapies such as bile acid sequestrants. FGF19 appears to be a reliable marker of BAM.

• MeSH
• biologické markery krev   MeSH
• cholesterol krev   MeSH
• Crohnova nemoc krev   komplikace   chirurgie   MeSH
• dospělí MeSH
• ELISA MeSH
• fibroblastové růstové faktory krev   MeSH
• HDL-cholesterol krev   MeSH
• idiopatické střevní záněty krev   komplikace   chirurgie   MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• malabsorpční syndromy krev   komplikace   MeSH
• studie případů a kontrol MeSH
• stupeň závažnosti nemoci MeSH
• ulcerózní kolitida krev   komplikace   chirurgie   MeSH
• vysokoúčinná kapalinová chromatografie MeSH
• žlučové kyseliny a soli metabolismus   MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH
• práce podpořená grantem MeSH

Metabolická kostní nemoc může komplikovat řadu chronických chorob trávicího traktu. Delší dobu může probíhat asymptomaticky a projevit se až některou závažnou komplikací, především frakturami. Nejčastějším typem metabolické kostní nemoci komplikujícím choroby gastrointestinálního traktu je sekundární osteoporóza, osteomalacie je méně častá. Přestože je metabolická kostní nemoc léčitelná, primárním přístupem musí být prevence.

Metabolic bone disease can complicate a broad spectrum of gastrointestinal disorders. It may be silent for a long time and a serious complication (mostly fractures) can be its first clinical manifestation. Secondary osteoporosis is the most common type of metabolic bone disease in gastrointestinal illness, osteomalacia is less frequent. Metabolic bone disease is treatable, nevertheless its prevention must be the primary approach

• MeSH
• absorpční fotometrie MeSH
• celiakie komplikace   MeSH
• diferenciální diagnóza MeSH
• financování organizované MeSH
• idiopatické střevní záněty komplikace   MeSH
• jaterní cirhóza komplikace   MeSH
• lidé MeSH
• malabsorpční syndromy komplikace   MeSH
• metabolické nemoci kostí diagnóza   chemicky indukované   komplikace   MeSH
• pankreatitida komplikace   MeSH
• prognóza MeSH
• protein-energetická malnutrice komplikace   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH

• MeSH
• bezlepková dieta metody   využití   MeSH
• biologické markery krev   MeSH
• celiakie diagnóza   epidemiologie   klasifikace   MeSH
• duodenoskopie metody   využití   MeSH
• genetické nemoci vrozené diagnóza   etiologie   genetika   MeSH
• gluteny škodlivé účinky   MeSH
• klinický obraz nemoci MeSH
• lidé MeSH
• malabsorpční syndromy epidemiologie   komplikace   terapie   MeSH
• osteoporóza diagnóza   komplikace   terapie   MeSH
• plošný screening metody   využití   MeSH
• postmenopauzální osteoporóza diagnóza   komplikace   terapie   MeSH
• věkové faktory MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH

• MeSH
• autoimunitní nemoci genetika   imunologie   MeSH
• bezlepková dieta MeSH
• biopsie metody   využití   MeSH
• celiakie diagnóza   epidemiologie   etiologie   MeSH
• diagnostické techniky a postupy využití   MeSH
• gluteny fyziologie   krev   sekrece   MeSH
• imunoglobulin A izolace a purifikace   MeSH
• lidé MeSH
• malabsorpční syndromy dietoterapie   komplikace   prevence a kontrola   MeSH
• tenké střevo patofyziologie   patologie   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• úvodníky MeSH