Cardiac involvement (CI) in phosphomannomutase 2-congenital disorders of glycosylation (PMM2-CDG) is part of the multisystemic presentation contributing to high mortality rates. The most common cardiac manifestations are pericardial effusion, cardiomyopathy, and structural heart defects. A genotype-phenotype correlation with organ involvement has not yet been described. We analyzed clinical, biochemical, and molecular genetic data of 222 patients from eight European centers and characterized the natural course of patients with CI. Fifty-seven patients (45 children) presented with CI, of whom 24 died (median age 21 months, standard deviation 49.8). Pericardial effusion was the most frequent manifestation (55.4%), occurring mostly within the first 6 months of life. The most common pathogenic variants in patients with CI were p.(Arg141His) in 74%, followed by p.(Val231Met) in 36%, which is 3.5 times higher than in PMM2-CDG patients without CI (p < 0.0001). Twenty-one out of 36 patients with p.(Val231Met) had CI; among them, 15 died, compared to 33 out of 166 patients without p.(Val231Met) who had CI (p < 0.0001). Nine out of 33 patients died (p = 0.0015), indicating greater clinical severity. Furthermore, the p.(Val231Met) variant is predominant in Eastern Europe, suggesting a founder effect. Cardiac complications in PMM2-CDG patients are common and serious. The variant p.(Val231Met) profoundly influences the extent of CI and mortality rates. Therefore, we recommend cardiac surveillance be included in the follow-up protocols for PMM2-CDG.
- MeSH
- dítě MeSH
- fenotyp * MeSH
- fosfotransferasy (fosfomutasy) * genetika nedostatek MeSH
- genetické asociační studie MeSH
- kardiomyopatie genetika MeSH
- kojenec MeSH
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- mutace MeSH
- novorozenec MeSH
- předškolní dítě MeSH
- stupeň závažnosti nemoci MeSH
- vrozené poruchy glykosylace * genetika MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- kojenec MeSH
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- novorozenec MeSH
- předškolní dítě MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- časopisecké články MeSH
- multicentrická studie MeSH
- práce podpořená grantem MeSH
- Geografické názvy
- Evropa MeSH
Soudní lékař se často setkává s diagnózou otřesu mozku, respektive lehkého mozkového poranění (mTBI). Dřívější koncept mozkové komoce (otřesu mozku) jako funkční a plně reverzibilní klinické jednotky je nutno považovat za překonaný, neboť otřes mozku může vést k prokazatelným strukturálním změnám mozku. Proto se doporučuje od používání pojmu „otřes mozku“ či „komoce“ co nejdříve upustit. Protože jsou ale tyto termíny v klinické praxi mnohde stále používány a neexistuje jednoznačné kritérium, jak odlišit komoci od mTBI, je pragmatické tyto pojmy považovat za synonyma, což platí i pro tento článek. Soudní lékař v souvislosti s mTBI řeší zpravidla tři otázky: diagnóza zranění, závažnost zranění a mechanizmus a způsob vzniku zranění. Měl by vždy zvážit, zda ke klinikem diagnostikovanému mTBI skutečně došlo, k tomu může využít konzultaci s neurologem. Pokud ano, jde vždy o poruchu zdraví, může ale jít i o těžké zranění. Ze statistiky ÚZIS vyplývá, že průměrná doba léčení je u otřesu mozku delší než dosud akceptované 2–3 týdny. Postkomoční syndrom je relativně častou komplikací otřesu mozku. Adresa pro korespondenci: doc. MUDr. František Vorel, CSc., Soudnělékařské oddělení Nemocnice České Budějovice, a.s. B. Němcové 54, 370 01 České Budějovice tel. 602 430 152, e-mail vorel.frantisek@nemcb.cz Delivered: March 1, 2024 Accepted: April 1, 2024
The forensic physician is often faced with the diagnosis of concussion or mild traumatic brain injury (mTBI). The earlier concept of cerebral concussion as a functional and fully reversible clinical entity must be considered obsolete, as concussion can lead to demonstrable structural changes in the brain. It is therefore recommended that the use of the term ‘concussion’ be abandoned as soon as possible. However, as these terms are still used in clinical practice in many places and there is no clear criterion to distinguish concussion from mTBI, it is pragmatic to consider these terms as synonyms. The forensic physician typically addresses three issues in the context of mTBI: the diagnosis of the injury, the severity of the injury, and the mechanism and mode of injury. He or she should always consider whether the clinician-diagnosed mTBI actually occurred, and may use consultation with a neurologist to do so. If so, it is always a medical disorder, but it may also be a severe injury. Statistics from the Institute of Health Information and Statistics (IHIS) show that the average period of incapacity for concussion is 39 days for people aged 20-65, which is longer than the previously accepted 2-3 weeks. The average period of incapacity for work for men and women is not statistically different. However, it increases with age, by almost one day for each year of age between 20 and 65 years. Post-concussion syndrome is a relatively common complication of concussion.
Neuropsychiatric symptoms (NPS) are common in hereditary ataxias as a part of the cerebellar cognitive affective syndrome. In Friedreich ataxia (FRDA), one of the most common hereditary ataxias, depressive symptoms were previously reported, but little is known about other NPS. We aimed to study the presence and severity of a broad range of NPS in individuals with FRDA and assess the relationship between the NPS and the disease severity, cognition, and quality of life and to examine the concordance between the NPS reported by the patients and by their informants. Mild Behavioral Impairment Checklist (MBI-C), a questionnaire designed for screening NPS in the early stages of neurodegenerative diseases, was administered to informants of individuals with FRDA and healthy controls and to people with FRDA themselves. Compared to healthy controls, patients with FRDA scored significantly higher in the total MBI-C score, emotion dysregulation domain (corresponding to depression and anxiety), and decreased motivation domain. When assessed by caregiver, the total MBI-C score and several NPS domains correlated with activities of daily living. Only psychotic symptoms were related to ataxia severity and general cognition. When endorsed by patients, only the relation between few MBI-C domains and quality of life was observed. We found slight to moderate agreement between informant-rated and patient-rated scores. NPS, particularly emotion dysregulation and decreased motivation, are common and clinically relevant in FRDA and should receive more attention due to their potential impact on quality of life and the possibility of therapeutic intervention.
- MeSH
- činnosti denního života MeSH
- deprese etiologie MeSH
- dospělí MeSH
- Friedreichova ataxie * psychologie komplikace MeSH
- kognice MeSH
- kvalita života * MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- mladý dospělý MeSH
- průzkumy a dotazníky MeSH
- studie případů a kontrol MeSH
- stupeň závažnosti nemoci MeSH
- úzkost MeSH
- Check Tag
- dospělí MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- mladý dospělý MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- časopisecké články MeSH
Článek představuje možnosti rehabilitační péče (konkrétně fyzioterapie) u osob s roztroušenou sklerózou s těžkým neurologickým deficitem (EDSS ≥ 7,0). Teoretické poznatky jsou ilustrovány daty z naší pilotní studie domácí fyzioterapie u čtyř pacientů.
The article presents the possibilities of rehabilitation care (specifically physiotherapy) for people with multiple sclerosis with severe neurological deficit (EDSS ≥ 7.0). Theoretical findings are illustrated with data from our pilot study of home physiotherapy in 4 patients.
Cíl: Observační studie pacientů diagnostikovaných s těžkou komunitní pneumonií (sCAP) sledovala hladiny interleukinu-17A a počtu T helper 17 (Th17) lymfocytů v periferní cirkulaci a tekutině z bronchoalveolární laváže (BAL) v časném průběhu komunitní pneumonie různé etiologie a porovnala je s charakteristikami pacientů a klinickým výsledkem. Materiál a metody: Kohorta 74 pacientů s těžkou komunitní pneumonií byla analyzována s identifikací jednotlivých původců pneumonie. Podle etiologie byli pacienti rozděleni do tří skupin: bakteriální, virové a smíšené etiologie. Počet Th17 lymfocytů a koncentrace IL-17A byly měřeny s využitím průtokové cytometrie a metody ELISA v periferní krvi a tekutině z BAL. Data byla porovnána podle etiologie sCAP a statistickou analýzou stanovena jejich korelace s 30a 90denní mortalitou. Výsledky: Statistická korelace mezi počtem Th17 lymfocytů a koncentrací IL-17A v krvi ani v tekutině z BAL s 30a 90denní mortalitou nebyla prokázána. Nicméně, zvýšený počet Th17 lymfocytů v periferní cirkulaci, nikoli však v tekutině z BAL, v časném průběhu sCAP koreloval se zvýšeným relativním rizikem úmrtí. Dalšími faktory zvyšujícími relativní riziko smrti byl věk a mužské pohlaví. Závěr: Hladiny Th17 a IL-17A v systémové cirkulaci v časném průběhu sCAP (v prvních 7 dnech od diagnózy) mohou korelovat s tíží a mortalitou sCAP.
Objective: Observational study of patients diagnosed with severe community acquired pneumonia (sCAP) carried out to evaluate levels of interleukin 17A (IL-17A) and T helper 17 (Th17) lymphocyte count in peripheral circulation and bronchoalveolar lavage fluid (BALF) in the early course of sCAP of different etiology and to compare them with patient’s characteristics and outcome. Material and methods: Cohort of 74 patients with sCAP was analyzed and respective microbial etiology established. According to pathogens, 3 subgroups of patients were created: bacterial, viral and mixed etiology. Th17 count and IL-17A levels were measured using flow cytometry and ELISA in peripheral blood and BALF. Data were compared with respect to etiology and their correlation with 30and 90-day mortality was statistically analyzed. Results: There was no statistically significant correlation in Th17 count and IL-17A levels in blood and BALF between etiological subgroups of CAP and no correlation was found with respect to measured parameters and 30and 90-day mortality. Nevertheless, increased Th17 cell count and IL-17A levels in peripheral blood, but not in BALF, in the early course of sCAP are correlated with increased relative risk of death from sCAP. Other factors increasing relative risk of death in patients with sCAP found in our cohort were male sex and advanced age. Conclusions: Systemic Th17 count and IL-17A levels in the early course (up to 7 days from admission) of sCAP may be correlated with severity and outcome of sCAP.
- MeSH
- buňky Th17 * imunologie MeSH
- imunologické testy metody MeSH
- infekce získané v komunitě diagnóza imunologie mortalita MeSH
- interleukin-17 * analýza imunologie MeSH
- lidé MeSH
- mikrobiologické techniky metody MeSH
- pneumonie * etiologie imunologie mortalita MeSH
- pozorovací studie jako téma metody MeSH
- prognóza MeSH
- rizikové faktory MeSH
- stupeň závažnosti nemoci MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
OBJECTIVES: To re-evaluate cut-offs for disease activity states according to the Axial Spondyloarthritis Disease Activity Score (ASDAS), and study the impact of sex, age, calendar time, disease and symptom duration on ASDAS and ASDAS cut-offs in a large contemporary cohort. METHODS: Data from 2939 patients with axial spondyloarthritis (axSpA) starting their first tumour necrosis factor inhibitor in nine European registries were pooled and analysed. Receiver operating characteristic analyses were performed to identify cut-offs against external criteria. Six-month data including patient and physician global assessments, both ≤1 (0-10 integer scale), and Assessment of SpondyloArthritis International Society partial remission were used for separation of inactive disease (ID) from low disease activity (LDA), while patient and physician global ≤3 were applied as external criteria to separate LDA from high disease activity (HDA). Patient and physician global ≥6 were applied to separate HDA from very high disease activity in baseline data. RESULTS: The three ASDAS cut-offs identified to separate the four disease activity states in the overall patient population were <1.3, <2.0 and >3.5. Cut-offs for ID and LDA in women were higher (<1.5 and <2.0, respectively) than in men (<1.3 and <1.9), as were cut-offs in patients ≥45 years (<1.5 and <2.2) versus ≤34 years (<1.2 and <1.9) and 35-44 years (<1.3 and <1.8). Cut-offs were independent of calendar time and disease duration. CONCLUSIONS: Re-evaluation of ASDAS cut-offs for disease activity states in a large multi-national axSpA cohort resulted in cut-offs similar to those currently endorsed. Differences in cut-offs between sex and age groups for ID and LDA were observed, but the differences were minor.
- MeSH
- axiální spondyloartritida * diagnóza epidemiologie MeSH
- dospělí MeSH
- inhibitory TNF terapeutické užití MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- registrace * MeSH
- revmatologie normy MeSH
- ROC křivka MeSH
- sexuální faktory MeSH
- stupeň závažnosti nemoci * MeSH
- věkové faktory MeSH
- Check Tag
- dospělí MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- časopisecké články MeSH
- Geografické názvy
- Evropa MeSH
- MeSH
- analýza krevních plynů MeSH
- hypoxie diagnóza MeSH
- lidé MeSH
- respirační insuficience * diagnóza epidemiologie patofyziologie terapie MeSH
- resuscitace metody MeSH
- sepse * etiologie patofyziologie terapie MeSH
- syndrom dechové tísně diagnóza patofyziologie terapie MeSH
- umělé dýchání klasifikace škodlivé účinky MeSH
- vyhodnocení orgánové dysfunkce MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
- MeSH
- antibakteriální látky aplikace a dávkování klasifikace MeSH
- bakteriální pneumonie etiologie klasifikace MeSH
- infekce získané v komunitě diagnostické zobrazování etiologie farmakoterapie prevence a kontrola MeSH
- lidé MeSH
- nozokomiální pneumonie diagnóza farmakoterapie klasifikace prevence a kontrola MeSH
- pneumonie * diagnostické zobrazování etiologie komplikace terapie MeSH
- prognóza MeSH
- respirační insuficience terapie MeSH
- respirační syncytiální viry klasifikace patogenita MeSH
- riziko MeSH
- sepse terapie MeSH
- vakcinace MeSH
- virová pneumonie etiologie MeSH
- vyhodnocení orgánové dysfunkce MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
- MeSH
- lidé MeSH
- malformované nehty * patologie terapie vrozené MeSH
- mladiství MeSH
- stupeň závažnosti nemoci MeSH
- terapie neúspěšná MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
