Slizniční pemfigoid je vzácné autoimunitní bulózní onemocnění s incidencí 1 pacient na milion obyvatel za rok a s počátkem kolem 60 let věku. Klinicky jsou postiženy puchýři a erozemi s následným jizvením především sliznice dutiny ústní, očí, ORL oblasti a genitálu. Vzhledem k vzácnosti onemocnění, malé citlivosti běžně dostupných vyšetření (histologie, imunofluorescenční vyšetření tkáně a séra) a nedostupnosti standardizovaného sérologického vyšetření proti lamininu332 a α6β4 integrinu (ELISA jen u BP antigenů) nelze u řady případů jednoznačně stanovit diagnózu, a diagnostika se proto opírá zejména o klinický obraz. U pacientů pozorujeme i přes zavedenou terapii kolísání aktivity onemocnění a střídání období stabilizace s progresí. Popisujeme soubor pacientů se slizničním pemfigoidem s očním postižením léčených na naší klinice v letech 2021 až 2022. Byla uspořádána data o současném souboru pacientů se zaměřením na věkovou strukturu, klinický obraz, provedená vyšetření, průběh onemocnění a léčbu. Diagnóza byla stanovena na základě klinického, imunofluorescenčního a histologického vyšetření. Zároveň bylo u části pacientů provedeno testování na protilátky proti lamininu332 a β4integrinu pomocí western blotu. Databáze byla vytvořena s cílem získat komplexní přehled o pacientech se slizničním pemfigoidem a jejich důsledné dispenzarizace na kožní i oční klinice.
Mucous membrane pemphigoid is a rare autoimmune bullous disease with an annual incidence of 1 per million, typically starting at around 60 years of age. Clinical features include blisters and erosions with subsequent scarring, especially of the mucous membranes of the oral cavity, nose, eyes and genitals. Ocular pemphigoid is a severe type of mucous membrane pemphigoid affecting the conjunctiva. Due to the rarity of the disease, low sensitivity of standard investigations (histology and immunofluorescence investigation of tissue and serum) and unavailability of serological testing of laminin332 and α6β4 integrin (ELISA only for BP antigens), in many cases it is not possible to make an unequivocal diagnosis. Despite established therapy, we observe changes in disease activity and alternating periods of stabilization and progression. We describe a cohort of patients with mucous membrane pemphigoid with ocular involvement treated at our clinic in 2021–2022. We organized data on the current patient population with a focus on age, clinical features, investigations performed, disease course and management. The diagnosis was determined on the basis of clinical features, immunofluorescence and histological examination. Simultaneously, some patients' sera were tested foranti-laminin332 and anti-β4integrin antibodies by western blot. We created this database with the aim of creating a comprehensive overview of patients with mucous pemphigoid and to ensure their consistent management at the dermatology and ophthalmology clinics.
- MeSH
- autoimunitní nemoci diagnóza farmakoterapie MeSH
- benigní pemfigoid sliznice * diagnóza farmakoterapie komplikace MeSH
- dapson terapeutické užití MeSH
- dospělí MeSH
- hormony kůry nadledvin terapeutické užití MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- nemoci spojivky * diagnóza farmakoterapie MeSH
- senioři nad 80 let MeSH
- senioři MeSH
- Check Tag
- dospělí MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- senioři nad 80 let MeSH
- senioři MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- práce podpořená grantem MeSH
UNLABELLED: We would like to provide an updated comprehensive perspective and identify the components linked to chronic spontaneous urticaria (CSU) without specific triggers in autoimmune atrophic gastritis (AAG). AAG is an organ-specific autoimmune disease that affects the corpus-fundus gastric mucosa. Although we lack a unified explanation of the underlying pathways, when considering all paediatric patients reported in the literature, alterations result in gastric neuroendocrine enterochromaffin-like (ECL) cell proliferation and paracrine release of histamine. Several mechanisms have been proposed for the pathogenesis of CSU, with much evidence pointing towards AAG and ECL cell responses, which may be implicated as potential factors contributing to CSU. The excessive production/release of histamine into the bloodstream could cause or trigger exacerbations of CSU in AAG, independent of Helicobacter pylori; thus, the release of histamine from ECL cells may be the primary modulator. CONCLUSION: Considering the understanding of these interactions, recognising the respective roles of AAG in the pathogenesis of CSU may strongly impact the diagnostic workup and management of unexplained/refractory CSU and may inform future research and interventions in the paediatric population. WHAT IS KNOWN: • Autoimmune atrophic gastritis is a chronic immune-mediated inflammatory disease characterised by the destruction of the oxyntic mucosa in the gastric body and fundus, mucosal atrophy, and metaplastic changes. • Autoimmune atrophic gastritis in paediatric patients is important because of the poor outcome and risk of malignancy and possibly underestimated entities primarily reported in single-case reports. WHAT IS NEW: • Upper gastrointestinal inflammatory disorders, independent of H. pylori, have been implicated as potential inducing factors in the development of chronic spontaneous urticaria. • If a paediatric patient presents with symptoms such as anaemia, reduced vitamin B12 levels, recurrent urticaria with no other detectable aetiology, positive anti-parietal cell antibodies, and elevated gastrin levels, autoimmune atrophic gastritis should be considered a possible cause of chronic urticaria.
- MeSH
- autoimunitní nemoci * komplikace diagnóza MeSH
- chronická nemoc MeSH
- chronická urtikarie * etiologie patologie MeSH
- dítě MeSH
- gastritida atrofická * komplikace patologie MeSH
- gastritida * komplikace diagnóza MeSH
- Helicobacter pylori * MeSH
- histamin MeSH
- infekce vyvolané Helicobacter pylori * komplikace MeSH
- lidé MeSH
- žaludeční sliznice patologie MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- lidé MeSH
- Publikační typ
- časopisecké články MeSH
- přehledy MeSH
Autoimunní revmatická onemocnění jsou rozmanitou skupinou stavů, které se mohou projevovat tvorbou autoprotilátek, funkčními poruchami imunity a systémovými projevy. Diagnostika může být obtížná kvůli mnoha nespecifickým projevům. Klíčovým testem, který v praxi využíváme, je stanovení orgánově nespecifických autoprotilátek. Autoprotilátky vyskytující se u osob se systémovými revmatickými chorobami mohou sloužit nejen jako markery pro klasifikaci, diagnózu a prognózu onemocnění, ale také při hodnocení aktivity onemocnění a při rozhodování o léčebném postupu. Autoprotilátky také často hrají přímou úlohu v patogenezi jednotlivých onemocnění.
Autoimmune rheumatic diseases represent a diverse group of conditions that may manifest with the production of autoantibodies, immune dysfunction, and systemic symptoms. Diagnosis can be challenging due to many nonspecific manifestations. A key test used in practice is the detection of organ-nonspecific autoantibodies. Autoantibodies present in individuals with systemic rheumatic diseases can serve not only as markers for classification, diagnosis, and prognosis but also in assessing disease activity and guiding treatment decisions. Autoantibodies often also play a direct role in the pathogenesis of individual diseases.
- MeSH
- antigeny jaderné imunologie MeSH
- antinukleární protilátky imunologie MeSH
- autoimunitní nemoci diagnóza imunologie MeSH
- autoprotilátky * imunologie klasifikace MeSH
- imunologické techniky metody MeSH
- lidé MeSH
- myozitida imunologie MeSH
- protilátky proti cytoplazmě neutrofilů imunologie MeSH
- protilátky imunologie klasifikace MeSH
- revmatické nemoci * diagnóza imunologie MeSH
- revmatoidní faktor imunologie MeSH
- systémová sklerodermie imunologie MeSH
- systémový lupus erythematodes diagnóza imunologie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- práce podpořená grantem MeSH
- přehledy MeSH
Myocarditis is a potentially life-threatening inflammatory disease of the myocardium, often resulting from infectious and immune-mediated responses. Clinical presentation in severe cases often results in a devastating illness requiring extracorporeal membrane oxygenation support as a result of cardiogenic shock. Although endomyocardial biopsy is still considered the gold standard for diagnosis, it often reveals nonspecific lymphocytic infiltration. Because the precise cause is usually unknown, the initial treatment typically involves immunosuppression and frequent assessment of myocardial contractility. This report presents 3 rare cases of autoimmune diseases (polymyositis, immunoglobulin G4-related disease, and systemic lupus erythematosus) that require extracorporeal membrane oxygenation support as a result of fulminant myocarditis, including their follow-up periods.
- MeSH
- autoimunitní nemoci diagnóza terapie imunologie komplikace MeSH
- biopsie MeSH
- dospělí MeSH
- IgG4 asociovaná nemoc diagnóza terapie komplikace MeSH
- kardiogenní šok terapie etiologie diagnóza MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- mimotělní membránová oxygenace * metody MeSH
- myokard patologie imunologie MeSH
- myokarditida * terapie diagnóza patofyziologie imunologie MeSH
- systémový lupus erythematodes komplikace diagnóza terapie MeSH
- výsledek terapie MeSH
- Check Tag
- dospělí MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- časopisecké články MeSH
- kazuistiky MeSH
Cíle: Autoři představují spektrum klinických forem, počáteční klinický obraz a trendy v léčbě 14 případů syndromu Vogt-Koyanagi-Harada (VKH) v terciálním očním centru v severní Malajsii. Série případů: 14 případů Vogt-Koyanagi-Harada syndromu (VKH) bylo v průběhu pěti let (2015–2020) retrospektivně zhodnoceno. Průměrný věk byl 37,7 roku (rozmezí 21–64 let), s převahou žen (85,7 %). U všech případů bylo postižení obou očí akutní uveitidou. 11 z nich (78,6 %) mělo pravděpodobně syndrom VKH a tři (21,4 %) jeho neúplnou formu. Všichni pacienti se k prvnímu vyšetření dostavili s akutní panuveitidou. V oblasti zadního segmentu byl nejčastějším postižením edém terče u 57,1 % (16 z 28 očí) a exsudativní odchlípení sítnice (ERD) u 35,7 % (10 z 28 očí). U 35,1 % případů byla zjištěna slepota (slabozrakost 3/60 a horší) a u stejně velké skupiny (35,1 %) středně těžké zrakové postižení (6/18–6/60). Mírné zrakové postižení (6/12–6/18) a těžké zrakové postižení (6/60–3/60) mělo v obou skupinách 7,1 % případů. Léčba deseti pacientů (71,4 %) vyžadovala při následných návštěvách kombinovanou imunomodulační léčbu druhé linie. Pouze čtyři pacienti (28,6 %) dobře reagovali na léčbu kortikosteroidy. Na konci sledovaného období většina pacientů nevykazovala žádné poškození zraku (64,3 %), následovala skupina pacientů s lehkým zrakovým postižením (21,4 %) a středně těžkým poškozením zraku (14,3 %). Žádný z pacientů nevykazoval těžké zrakové postižení nebo slepotu. Závěr: VKH je potenciálně oslepující onemocnění v případě, že je v akutním stadiu nedostatečně léčeno. Většina našich pacientů dosáhla dobrých výsledků vidění díky včasnému zavedení imunomodulační léčby a systémových kortikosteroidů.
Aims: We present the clinical spectrum, the initial clinical presentation with management trends in treating 14 Vogt-Koyanagi-Harada (VKH) disease cases in a tertiary center in the Northern part of Malaysia. Case series: There were 14 cases of Vogt-Koyanagi-Harada (VKH) disease retrospectively reviewed over five years (from 2015 to 2020). The mean age at presentation was 37.7 years (range 21–64 years), with female predominance (85.7%). All cases presented with acute uveitic stage and bilateral eye involvement. Of them, 11 (78.6%) were probable VKH, and three (21.4%) were incomplete VKH. All patients attended with acute panuveitis at first presentation. The main posterior segment involvement was disc edema in 57.1% (16 out of 28 eyes) and exudative retinal detachment (ERD) in 35.7% (10 out of 28 eyes). Most of them presented with blindness (3/60 and worse) and moderate visual impairment (6/18–6/60); 35.71% each, followed by mild visual impairment (6/12–6/18), and severe visual impairment (6/60–3/60); 7.1% each. Ten patients (71.4%) required combination second-line immunomodulatory treatment during subsequent visits, and only four patients (28.6%) responded well to corticosteroid therapy. Most of the cases achieved no visual impairment (64.3%), followed by mild visual impairment (21.4%) and moderate visual impairment (14.3%), and none were severe or blind at the end of follow-up. Conclusion: VKH is a potentially blinding illness if there is inadequate control of the disease in the acute stage. Most of our patients achieved good visual outcomes with early immunomodulatory treatment and systemic corticosteroids.
- MeSH
- autoimunitní nemoci diagnóza farmakoterapie klasifikace MeSH
- dospělí MeSH
- hormony kůry nadledvin farmakologie terapeutické užití MeSH
- imunomodulace účinky léků MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- oční nemoci diagnóza farmakoterapie imunologie klasifikace MeSH
- panuveitida diagnóza etiologie MeSH
- retrospektivní studie MeSH
- Vogtův-Koyanagiho-Haradův syndrom * diagnóza farmakoterapie komplikace MeSH
- Check Tag
- dospělí MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Geografické názvy
- Malajsie MeSH
Celiakie neboli glutenová enteropatie je relevantním problémem moderní doby. Pro rozvoj nemoci jsou nezbytné tři předpoklady, a to genetická predispozice, konzumace lepku a environmentální faktory. Retrospektivní studie vedené napříč všemi věkovými skupinami vyloučily, že by za nárůstem prevalence byl pokrok v diagnostických metodách. Vzhledem k tomu, že je genetická predispozice v populaci víceméně konstantní, předpokládá se, že zásadní roli v nárůstu nemocných hrají vnější vlivy. V současné době je přijímán názor, že za nárůst onemocnění spojených s glutenovou intolerancí mohou moderní odrůdy pšenice, tento předpoklad ale vyvracejí analýzy současných i 100 let starých odrůd. Příčina by však mohla souviset s moderním životním stylem, změnami v technologiích přípravy potravin nebo jejich složení, narušením střevní bariéry při virovém onemocnění a dalšími faktory vedoucími ke střevní dysbióze. Možnou preventivní strategií by u predisponovaných jedinců mohlo být vynechání lepku ze stravy v době onemocnění, a to především v případě onemocnění virového původu. Tento článek přináší nový pohled na toto v současnosti časté autoimunitní onemocnění.
Celiac disease or gluten-sensitive enteropathy is a relevant health concern in today’s world. Three prerequisites need to be met to trigger the disease, namely a genetic predisposition, gluten consumption, and environmental factors. Retrospective studies conducted across all age groups have ruled out the possibility that improved diagnostic methods were behind the increased prevalence. Since the genetic predisposition is more or less constant in the population, it is assumed that external factors may play a major role in this increase. Although it is generally believed that modern wheat varieties are to be blamed for the increase in gluten intolerance-related diseases, this assumption is refuted based on the analysis of the current and 100-year-old varieties. However, the increased prevalence could be related to modern lifestyles, changes in food preparation technology or composition, disruption of the intestinal barrier in viral disease, and other factors leading to intestinal dysbiosis. A possible preventive strategy in predisposed individuals could be the avoidance of gluten from the diet when ill, especially with a viral infection. This article openup a new perspective on the currently common autoimmune disease.
- MeSH
- autoimunitní nemoci diagnóza etiologie klasifikace MeSH
- celiakie * diagnóza epidemiologie etiologie genetika patologie MeSH
- gluteny imunologie škodlivé účinky MeSH
- lidé MeSH
- prevalence MeSH
- střevní mikroflóra imunologie MeSH
- virové nemoci komplikace MeSH
- životní styl MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- práce podpořená grantem MeSH
- přehledy MeSH
Autoinflamatorní onemocnění (AID) zahrnují pestrou skupinu chorob definovaných porušenou regulací vrozeného imunitního systému. Rychlost rozvoje této oblasti umožňují především citlivější metody genetického vyšetření. Klinickým projevem sterilního zánětu bývá epizodická horečka v doprovodu různého orgánového postižení. Detailnější pochopení etiopatogenetického pozadí AID otevírá nové perspektivy cílené terapii. Cílem léčby je kontrola aktivity onemocnění a prevence poškození orgánů. Péče o pacienty s AID by měla být vedena multidisciplinárním týmem v rámci centra vysoce specializované péče. Nejdéle známou skupinou AID jsou syndromy periodické horečky, kam řadíme familiární středomořskou horečku (FMF), deficit mevalonátkinázy (MKD), periodický syndrom asociovaný s receptorem pro tumor nekrotizující faktor (TRAPS), periodické horečky asociované s kryopyrinem (CAPS) a periodickou horečku s afty, faryngitidou a krční adenitidou (PFAPA ). Článek poskytuje základní obecné informace o skupině autoinflamatorních nemocí a nejčastějších typech periodických horeček.
Autoinflammatory diseases (AID) include a diverse group of diseases defined by dysregulation of the innate immune system. Clinical manifestations of sterile inflammation include usually episodic fever with variable presence of organ involvement. A more detailed understanding of the etiopathogenetic background of AID opens new perspectives for targeted therapies. Disease activity control and prevention of organ damage are the main treatment goals. Multidisciplinary management of AID should be concentrated in specialised centers. The best known group of AIDs,periodic fever syndromes,include Familial Mediterranean fever (FMF), Mevalonate kinase deficiency (MKD), Tumor necrosis factor receptor-associated periodic syndrome (TRAPS), Cryopyrin-associated periodic syndromes (CAPS) and Periodic fever with aphthae, pharyngitis and cervical adenitis (PFAPA ). The article provides general information about the group of autoinflammatory diseases and the most common types of periodic fevers.
- Klíčová slova
- autoinflamatorní nemoci,
- MeSH
- autoimunitní nemoci * diagnóza patofyziologie terapie MeSH
- dědičné zánětlivé autoimunitní nemoci diagnóza patofyziologie terapie MeSH
- familiární středomořská horečka diagnóza patofyziologie terapie MeSH
- horečka MeSH
- interleukin-1 MeSH
- lidé MeSH
- vysoce účinné nukleotidové sekvenování MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
- MeSH
- autoimunitní nemoci chemicky indukované diagnóza farmakoterapie MeSH
- lidé MeSH
- nekróza * chemicky indukované diagnóza farmakoterapie MeSH
- nemoci svalů * chemicky indukované diagnóza farmakoterapie MeSH
- nežádoucí účinky léčiv MeSH
- rosuvastatin kalcium škodlivé účinky MeSH
- senioři MeSH
- statiny škodlivé účinky MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- senioři MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
- MeSH
- autoimunitní nemoci * diagnóza imunologie terapie MeSH
- časná přecitlivělost diagnóza etiologie terapie MeSH
- fibromyalgie diagnóza etiologie terapie MeSH
- komorbidita MeSH
- léková alergie diagnóza etiologie imunologie MeSH
- lidé MeSH
- multimorbidita MeSH
- syndrom chronické únavy diagnóza etiologie terapie MeSH
- syndromy imunologické nedostatečnosti diagnóza etiologie komplikace MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
Celá řada systémových onemocnění se může manifestovat postižením očních tkání, ať už se jedná o první projev dosud nerozpoznaného onemocnění, nebo komplikaci již známé, často dlouhodobě dekompenzované choroby. Největší skupinu tvoří onemocnění interní, a to zejména cévní, metabolická, endokrinní, revmatologická a hematologická, menší část nemoci plicní a kožní. Úspěšnost včasného odhalení očních komplikací závisí na mezioborové spolupráci, která je základním kamenem komplexní péče o pacienty. V případě některých onemocnění, například diabetu mellitu či arteriální hypertenze, jsou nutné pravidelné kontroly očního pozadí oftalmologem, aby byly změny včas odhaleny a případně řešeny. Praktický lékař by měl být s očními projevy obeznámen, aby mohl nemocné o riziku postižení oka informovat a včas odeslat ke specialistovi.
Many systemic diseases can be manifested by damage to the ocular tissue, whether it is the first manifestation of a hitherto unknown disease or a complication of an already known, often long-term decompensated disease. The largest group are internal diseases, which include mainly vascular, metabolic, endocrine, rheumatological and hematological diseases, a smaller part are pulmonary and skin diseases. The success of early detection of ocular complications depends on interdisciplinary cooperation, which is the cornerstone of comprehensive patient care. Regular check-ups by an ophthalmologist in case of illness such as diabetes mellitus or arterial hypertension are necessary so that the changes can be detected in time and, if necessary, resolved. The general practitioner should be familiar with the ocular manifestations so that he can inform the patient about the risk of ocular damage and send them to a specialist in time.
