Hereditární periodická paralýza v souvislosti s dočasnou alterací hladiny kalia v séru. Dědičnost je autozomálně dominantní, u hyperkalemické f. p. p. je defekt lokusu 17q13.-13.3, u hypokalemické je defekt lokusu totožný s paramyotonií 1q31-32. V době záchvatu je postižený jedinec neschopný chůze, během několika minut až hodin se stav zcela spontánně upravuje. Myokard a dýchací svaly nejsou alterovány. Kromě hereditárních forem jsou popsány i dočasné záchvaty u hyperaldosteronismu, hypertyreózy, po požití lékořice (má mineralokortikoidní účinky) a v průběhu léčby amfotericinem B. Diagnózu lze určit v době záchvatu (EKG, svalová biopsie). V dospělosti se četnost záchvatů zvyšuje, postupně přechází v progresivní myopatii, kdy nedochází k úplné restituci mezi jednotlivými atakami. (cit. Velký lékařský slovník online, 2017 http://lekarske.slovniky.cz)

A heterogenous group of inherited disorders characterized by recurring attacks of rapidly progressive flaccid paralysis or myotonia. These conditions have in common a mutation of the gene encoding the alpha subunit of the sodium channel in skeletal muscle. They are frequently associated with fluctuations in serum potassium levels. Periodic paralysis may also occur as a non-familial process secondary to THYROTOXICOSIS and other conditions. (From Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p1481)

Anotace

a specific disease entity: see MeSH definition

DUI

D010245 MeSH Prohlížeč

CUI

M0015880

Historická pozn.

2000(1966)

Veřejná pozn.

2000; see PARALYSIS, FAMILIAL PERIODIC 1966-1999