Geneticky podmíněné onemocnění ze skupiny primárních periodických svalových paralýz s genetickým základem a hyperkalémií. Postiženým proteinem je sodný kanál SCNA4, alfa podjednotka. K projevům patří periodická svalová ochablost nebo paralýza probíhající v epizodách postihující svaly končetin a jazyka. První ataky se objevují u malých dětí, fenotyp je variabilní, myotonie se častá, ale nemusí se nutně vyskytnout. Vyvolávajícími příčinami jsou: hyperkalémie, chlad, odpočinek po svalové zátěži. Za součást se považuje normokalemická periodická paralýza citlivá na kalium. Onemocnění je příbuzné s hypokalemickou periodickou paralýzou, paramyotonia congenita a myotonií indukovanou kaliem. (cit. Encyklopedie laboratorní medicíny pro klinickou praxi, 2017 http://www.enclabmed.cz/encyklopedie/)

An autosomal dominant familial disorder which presents in infancy or childhood and is characterized by episodes of weakness associated with hyperkalemia. During attacks, muscles of the lower extremities are initially affected, followed by the lower trunk and arms. Episodes last from 15-60 minutes and typically occur after a period of rest following exercise. A defect in skeletal muscle sodium channels has been identified as the cause of this condition. Normokalemic periodic paralysis is a closely related disorder marked by a lack of alterations in potassium levels during attacks of weakness. (Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p1481)

DUI

D020513 MeSH Prohlížeč

CUI

M0328224

Předchozí užití

Paralyses, Familial Periodic (1966-1999)

Historická pozn.

2000

Veřejná pozn.

2000