myopatie strukturální vrozené [Myopathies, Structural, Congenital]
- Termíny
-
centronukleární myopatie
centronukleární myopatie 1
centronukleární myopatie autozomálně dominantní
centronukleární myopatie autozomálně recesivní
myotubulární myopatie
myotubulární myopatie autozomálně dominantní
myotubulární myopatie vázaná na chromozom X
strukturální vrozené myopatie
tubulární agregátová myopatie
vrozená disproporce typu vláken
-
Autosomal Dominant Myotubular Myopathy
Autosomal Recessive Centronuclear Myopathy
Centronuclear Myopathy
CFTDM
Congenital Fiber Type Disproportion
Congenital Fiber-Type Disproportion
Congenital Myopathy with Fiber Type Disproportion
Congenital Non-Progressive Myopathies
Congenital Structural Myopathies
Fiber-Type Disproportion Myopathy, Congenital
Myopathy, Centronuclear, 1
Myopathy, Centronuclear, Autosomal Dominant
Myopathy, Congenital, With Fiber-Type Disproportion
Myopathy, Myotubular
Myopathy, Tubular Aggregate
Myotubular Myopathy
Myotubular Myopathy 1
Myotubular Myopathy, Autosomal Dominant
Myotubular Myopathy, X-Linked
Non-Progressive Myopathies, Congenital
Structural Myopathies, Congenital
Tubular Aggregate Myopathy
X-Linked Centronuclear Myopathy
X-Linked Myotubular Myopathy
XLMTM
Heterogenní skupina nemocí projevujících se časným nástupem hypotonie, opožděným vývojem motoriky, neprogresivní slabostí. Každá z těchto poruch je spojena s konkrétní histologickou anomálií svalových vláken. Vrozená myopatie je způsobená chybným vývojem myofibril v myotubulární fázi embryonálního vývoje příčně pruhovaného svalstva (v 8.-15. gestačním týdnu). Dědičnost je nejč. recesivní, s vazbou na X chromozom (lokus Xq28). Pojivová tkáň, cévy, nervová vlákna jsou bez abnormit. Tyto myopatie se nesdružují s kardiomyopatií (srdeční vlákna jsou zcela bez abnormit), ani s jinou vývojovou vadou. (uprav. podle Velký lékařský slovník online, 2020 http://lekarske.slovniky.cz)
A heterogeneous group of diseases characterized by the early onset of hypotonia, developmental delay of motor skills, non-progressive weakness. Each of these disorders is associated with a specific histologic muscle fiber abnormality.
- DUI
- D020914 MeSH Prohlížeč
- CUI
- M0328270
- Předchozí užití
- Muscular Atrophy (1976-1999); Neuromuscular Diseases (1976-1999)
- Historická pozn.
- 2000
- Veřejná pozn.
- 2000
Povolená podhesla
- CI
- chemicky indukované 0
- SU
- chirurgie 0
- HI
- dějiny 0
- DG
- diagnostické zobrazování 0
- DI
- diagnóza 3
- DH
- dietoterapie 0
- EC
- ekonomika 0
- EM
- embryologie 0
- EN
- enzymologie 0
- EP
- epidemiologie 0
- ET
- etiologie 0
- EH
- etnologie 0
- DT
- farmakoterapie 1
- GE
- genetika 7
- IM
- imunologie 0
- CL
- klasifikace 2
- CO
- komplikace 0
- BL
- krev 0
- ME
- metabolismus 1
- MI
- mikrobiologie 0
- UR
- moč 0
- MO
- mortalita 0
- CF
- mozkomíšní mok 0
- NU
- ošetřování 0
- PS
- parazitologie 0
- PP
- patofyziologie 1
- PA
- patologie 1
- PC
- prevence a kontrola 0
- PX
- psychologie 0
- RT
- radioterapie 0
- RH
- rehabilitace 0
- TH
- terapie 3
- VE
- veterinární 0
- VI
- virologie 0
- CN
- vrozené 0