myopatie strukturální vrozené [Myopathies, Structural, Congenital]
- Termíny
-
centronukleární myopatie
centronukleární myopatie 1
centronukleární myopatie autozomálně dominantní
centronukleární myopatie autozomálně recesivní
myotubulární myopatie
myotubulární myopatie autozomálně dominantní
myotubulární myopatie vázaná na chromozom X
strukturální vrozené myopatie
tubulární agregátová myopatie
vrozená disproporce typu vláken
-
Autosomal Dominant Myotubular Myopathy
Autosomal Recessive Centronuclear Myopathy
Centronuclear Myopathy
CFTDM
Congenital Fiber Type Disproportion
Congenital Fiber-Type Disproportion
Congenital Myopathy with Fiber Type Disproportion
Congenital Non-Progressive Myopathies
Congenital Structural Myopathies
Fiber-Type Disproportion Myopathy, Congenital
Myopathy, Centronuclear, 1
Myopathy, Centronuclear, Autosomal Dominant
Myopathy, Congenital, With Fiber-Type Disproportion
Myopathy, Myotubular
Myopathy, Tubular Aggregate
Myotubular Myopathy
Myotubular Myopathy 1
Myotubular Myopathy, Autosomal Dominant
Myotubular Myopathy, X-Linked
Non-Progressive Myopathies, Congenital
Structural Myopathies, Congenital
Tubular Aggregate Myopathy
X-Linked Centronuclear Myopathy
X-Linked Myotubular Myopathy
XLMTM
Heterogenní skupina nemocí projevujících se časným nástupem hypotonie, opožděným vývojem motoriky, neprogresivní slabostí. Každá z těchto poruch je spojena s konkrétní histologickou anomálií svalových vláken. Vrozená myopatie je způsobená chybným vývojem myofibril v myotubulární fázi embryonálního vývoje příčně pruhovaného svalstva (v 8.-15. gestačním týdnu). Dědičnost je nejč. recesivní, s vazbou na X chromozom (lokus Xq28). Pojivová tkáň, cévy, nervová vlákna jsou bez abnormit. Tyto myopatie se nesdružují s kardiomyopatií (srdeční vlákna jsou zcela bez abnormit), ani s jinou vývojovou vadou. (uprav. podle Velký lékařský slovník online, 2020 http://lekarske.slovniky.cz)
A heterogeneous group of diseases characterized by the early onset of hypotonia, developmental delay of motor skills, non-progressive weakness. Each of these disorders is associated with a specific histologic muscle fiber abnormality.
- DUI
- D020914 MeSH Prohlížeč
- CUI
- M0328270
- Předchozí užití
- Muscular Atrophy (1976-1999); Neuromuscular Diseases (1976-1999)
- Historická pozn.
- 2000
- Veřejná pozn.
- 2000
Povolená podhesla
- CI
- chemicky indukované
- SU
- chirurgie
- HI
- dějiny
- DG
- diagnostické zobrazování
- DI
- diagnóza 3
- DH
- dietoterapie
- EC
- ekonomika
- EM
- embryologie
- EN
- enzymologie
- EP
- epidemiologie
- ET
- etiologie
- EH
- etnologie
- DT
- farmakoterapie 1
- GE
- genetika 7
- IM
- imunologie
- CL
- klasifikace 2
- CO
- komplikace
- BL
- krev
- ME
- metabolismus 1
- MI
- mikrobiologie
- UR
- moč
- MO
- mortalita
- CF
- mozkomíšní mok
- NU
- ošetřování
- PS
- parazitologie
- PP
- patofyziologie 1
- PA
- patologie 1
- PC
- prevence a kontrola
- PX
- psychologie
- RT
- radioterapie
- RH
- rehabilitace
- TH
- terapie 3
- VE
- veterinární
- VI
- virologie
- CN
- vrozené
Actin-Accumulation Myopathy Disease MeSH Prohlížeč
Cap Myopathy Disease MeSH Prohlížeč
Minicore Myopathy with External Ophthalmoplegia Disease MeSH Prohlížeč
Myofibrillar Myopathy Disease MeSH Prohlížeč
Myopathy, Centronuclear, Autosomal Recessive Disease MeSH Prohlížeč
Myopathy, Congenital, With Fiber-Type Disproportion, X-Linked Disease MeSH Prohlížeč
Myopathy, Myofibrillar, Bag3-Related Disease MeSH Prohlížeč
Myosclerosis, Autosomal Recessive Disease MeSH Prohlížeč
Myotilinopathy Disease MeSH Prohlížeč
Myotubular Myopathy with Abnormal Genital Development Disease MeSH Prohlížeč
Pleoconial Myopathy with Salt Craving Disease MeSH Prohlížeč
Spheroid body myopathy Disease MeSH Prohlížeč