myopatie central core [Myopathy, Central Core]
tematický
4
- Termíny
-
Shyův-Mageeho syndrom
-
Central Core Disease
Central Core Disease of Muscle
Central Core Myopathy
Shy-Magee Syndrome
Perzistentní odkaz
https://www.medvik.cz/link/D020512
Definice
Dědičný vrozený myopatický stav projevující se slabostí a hypotonií u kojenců a opožděný motorický vývoj. Svalová biopsie ukazuje kondenzaci myofibril a myofibrilárního materiálu ve střední části každého svalového vlákna.
An inherited congenital myopathic condition characterized by weakness and hypotonia in infancy and delayed motor development. Muscle biopsy reveals a condensation of myofibrils and myofibrillar material in the central portion of each muscle fiber. (Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p1452)
- DUI
- D020512 MeSH Prohlížeč
- CUI
- M0328271
- Předchozí užití
- Muscles/enzymology (1963-1999); Muscular Atrophy (1963-1999)
- Historická pozn.
- 2000; for CENTRAL CORE DISEASE & SHY-MAGEE SYNDROME use NEMALINE MYOPATHY 1994-1999
- Veřejná pozn.
- 2000; for CENTRAL CORE DISEASE & SHY-MAGEE SYNDROME see NEMALINE MYOPATHY 1994-1999
Povolená podhesla
- CI
- chemicky indukované 0
- SU
- chirurgie 0
- HI
- dějiny 0
- DG
- diagnostické zobrazování 0
- DI
- diagnóza 2
- DH
- dietoterapie 0
- EC
- ekonomika 0
- EM
- embryologie 0
- EN
- enzymologie 0
- EP
- epidemiologie 0
- ET
- etiologie 0
- EH
- etnologie 0
- DT
- farmakoterapie 0
- GE
- genetika 2
- IM
- imunologie 0
- CL
- klasifikace 0
- CO
- komplikace 1
- BL
- krev 0
- ME
- metabolismus 0
- MI
- mikrobiologie 0
- UR
- moč 0
- MO
- mortalita 0
- CF
- mozkomíšní mok 0
- NU
- ošetřování 0
- PS
- parazitologie 0
- PP
- patofyziologie 0
- PA
- patologie 0
- PC
- prevence a kontrola 0
- PX
- psychologie 0
- RT
- radioterapie 0
- RH
- rehabilitace 0
- TH
- terapie 1
- VE
- veterinární 0
- VI
- virologie 0
- CN
- vrozené 0
...
Výskyt v záznamech Medvik
C
Nemoci