hypofosfatázie [Hypophosphatasia] tematický
- Termíny
-
hypofosfatazemie
Vzácné dědičné onemocnění se sníženou aktivitou alkalické fosfatázy. Má různé formy podle začátku choroby (perinatální, infantilní, dětskou a adultní) a různou závažnost klinických příznaků. Postižení malých dětí bývá velmi těžké až fatální (poruchy vývoje kostí, hyperkalcemie, hypotonie, nitrolební hypertenze aj.), později se manifestující formy se projevují postižením skeletu (rachitida, osteomalacie, stresové fraktury) a zubů. U dětské a dospělé formy nebývá hyperkalcemie, ovšem na rozdíl od jiných osteomalacií či rachitid ani hypokalcemie či hypofosfatemie. (cit. Velký lékařský slovník online, 2017 http://lekarske.slovniky.cz)
A genetic metabolic disorder resulting from serum and bone alkaline phosphatase deficiency leading to hypercalcemia, ethanolamine phosphatemia, and ethanolamine phosphaturia. Clinical manifestations include severe skeletal defects resembling vitamin D-resistant rickets, failure of the calvarium to calcify, dyspnea, cyanosis, vomiting, constipation, renal calcinosis, failure to thrive, disorders of movement, beading of the costochondral junction, and rachitic bone changes. (From Dorland, 27th ed)
- Anotace
- defic of blood phosphatases; do not use /congen & do not coord with INFANT, NEWBORN, DISEASES
Povolená podhesla
- CI
- chemicky indukované 0
- SU
- chirurgie 0
- HI
- dějiny 0
- DG
- diagnostické zobrazování 1
- DI
- diagnóza 11
- DH
- dietoterapie 0
- EC
- ekonomika 0
- EM
- embryologie 0
- EN
- enzymologie 0
- EP
- epidemiologie 2
- ET
- etiologie 2
- EH
- etnologie 0
- DT
- farmakoterapie 4
- GE
- genetika 7
- IM
- imunologie 0
- CL
- klasifikace 2
- CO
- komplikace 2
- BL
- krev 0
- ME
- metabolismus 0
- MI
- mikrobiologie 0
- UR
- moč 0
- MO
- mortalita 0
- CF
- mozkomíšní mok 0
- NU
- ošetřování 0
- PS
- parazitologie 0
- PP
- patofyziologie 4
- PA
- patologie 3
- PC
- prevence a kontrola 0
- PX
- psychologie 0
- RT
- radioterapie 0
- RH
- rehabilitace 0
- TH
- terapie 3
- VE
- veterinární 0
- VI
- virologie 0
C16.320 genetické nemoci vrozené
C16.320.565 vrozené poruchy metabolismu
C16.320.565.618 vrozené poruchy metabolismu kovů
C16.320.565.618.337 hemochromatóza
C16.320.565.618.403 hepatolentikulární degenerace
C16.320.565.618.482 hypofosfatázie
C16.320.565.618.544 familiární hypofosfatemie
C16.320.565.618.590 Menkesova choroba
C16.320.565.618.711 paralýzy familiární periodické
C16.320.565.618.815 pseudohypoparatyreóza
C18 nemoci výživy a metabolismu
C18.452 metabolické nemoci
C18.452.648 vrozené poruchy metabolismu
C18.452.648.618 vrozené poruchy metabolismu kovů
C18.452.648.618.337 hemochromatóza
C18.452.648.618.403 hepatolentikulární degenerace
C18.452.648.618.482 hypofosfatázie
C18.452.648.618.544 familiární hypofosfatemie
C18.452.648.618.590 Menkesova choroba
C18.452.648.618.711 paralýzy familiární periodické
C18.452.648.618.815 pseudohypoparatyreóza