Beta-talasemie je dána poruchou syntézy beta-řetězců (jsou kódovány jedním párem genů). Forma minor je heterozygotní (s jedním genem normálním), forma major je homozygotní nebo heterozygotní se dvěma různými mutacemi. Klinicky lze vyčlenit ještě intermediární formu. Lehké formy mohou být i asymptomatické, s mírnou splenomegalií a rozšířenou diploe na lebce. Laboratorně je charakteristická lehčí mikrocytární a hypochromní anemie, zvýšená rezistence erytrocytů, zvýšeno je množství HbA2 (popř. HbF). Kostní dřeň bývá hyperplastická. Specifická léčba neexistuje, je-li třeba, upravuje se anemie. Význam má ev. genetické poradenství (tato forma se vyskytuje i u nás). Těžší formy se projevují těžkou hypochromní a mikrocytární anemií (na níž se podílí neefektivní erytropoeza, hemolýza), výrazná aktivace dřeně narušuje strukturu kostí, může být extramedulární hemopoeza (hepatosplenomegalie). Vyskytuje se zejm. ve Středomoří, Blízkém východě. (cit. Velký lékařský slovník online, 2018 http://lekarske.slovniky.cz)

A disorder characterized by reduced synthesis of the beta chains of hemoglobin. There is retardation of hemoglobin A synthesis in the heterozygous form (thalassemia minor), which is asymptomatic, while in the homozygous form (thalassemia major, Cooley's anemia, Mediterranean anemia, erythroblastic anemia), which can result in severe complications and even death, hemoglobin A synthesis is absent.

Anotace

delta-beta thalassemia = DELTA-THALASSEMIA + BETA-THALASSEMIA

DUI

D017086 MeSH Prohlížeč

CUI

M0025960

Předchozí užití

Thalassemia (1966-1992)

Historická pozn.

93; was see THALASSEMIA 1988-92; ANEMIA, ERYTHROBLASTIC was see THALASSEMIA 1965-92, was heading 1963-64; ANEMIA, COOLEY'S was see THALASSEMIA 1963-92; ANEMIA, MEDITERRANEAN was see THALASSEMIA 1965-92; HEMOGLOBIN F DISEASE & THALASSEMIA MAJOR were see THALASSEMIA 1988-92

Online pozn.

use THALASSEMIA to search ANEMIA, ERYTHROBLASTIC & ANEMIA, COOLEY'S & ANEMIA, MEDITERRANEAN 1966-92 and HEMOGLOBIN F DISEASE & THALASSEMIA MAJOR 1988-92

Veřejná pozn.

93; was see THALASSEMIA 1988-92; ANEMIA, ERYTHROBLASTIC was see THALASSEMIA 1965-92, was heading 1963-64; ANEMIA, COOLEY'S was see THALASSEMIA 1963-92; ANEMIA, MEDITERRANEAN was see THALASSEMIA 1965-92; HEMOGLOBIN F DISEASE & THALASSEMIA MAJOR were see THALASSEMIA 1988-92