alfa-talasemie [alpha-Thalassemia]

tematický
12
Termíny

alfa talasemie
talasemie alfa
talasémie alfa
thalasemie alfa

 

A-Thalassemia
Alpha Thalassemia
Hemoglobin H Disease
Thalassemia-alpha

Perzistentní odkaz   https://www.medvik.cz/link/D017085
Definice

Porucha alfa-řetězců. Podle počtu fungujících genů pro alfa-řetězec (normálně celkem dva páry, čili čtyři geny) existují formy s různou závažností. Nejzávažnější je mutace všech čtyř genů s výskytem hemoglobinu Bart, která je neslučitelná se životem. (cit. Velký lékařský slovník online, 2013 http://lekarske.slovniky.cz/ )

A disorder characterized by reduced synthesis of the alpha chains of hemoglobin. The severity of this condition can vary from mild anemia to death, depending on the number of genes deleted.

Anotace
do not use /congen & do not coord with INFANT, NEWBORN, DISEASES
DUI
D017085 MeSH Prohlížeč
CUI
M0025958
Předchozí užití
Thalassemia (1966-1992)
Historická pozn.
93; was see THALASSEMIA 1988-92; HEMOGLOBIN H DISEASE was see THALASSEMIA 1982-92
Online pozn.
use THALASSEMIA to search ALPHA-THALASSEMIA 1988-92 & HEMOGLOBIN H DISEASE 1982-92
Veřejná pozn.
93; was see THALASSEMIA 1988-92; HEMOGLOBIN H DISEASE was see THALASSEMIA 1982-92

C Nemoci
C15.378 krevní nemoci 973
C15.378.050 anemie 1 244
C15.378.050.141 hemolytické anemie 257
C15.378.050.141.150.875 talasemie 85
C15.378.050.141.150.875.100 alfa-talasemie 12
C15.378.050.141.150.875.150 beta-talasemie 53
C15.378.050.141.150.875.575 delta-talasemie
C15.378.420 hemoglobinopatie 68
C15.378.420.826 talasemie 85
C15.378.420.826.100 alfa-talasemie 12
C15.378.420.826.100.350 hydrops fetalis 46
C15.378.420.826.150 beta-talasemie 53
C15.378.420.826.200 delta-talasemie
C16.320.070.875 talasemie 85
C16.320.070.875.100 alfa-talasemie 12
C16.320.070.875.150 beta-talasemie 53
C16.320.070.875.575 delta-talasemie
C16.320.365 hemoglobinopatie 68
C16.320.365.826 talasemie 85
C16.320.365.826.100 alfa-talasemie 12
C16.320.365.826.100.350 hydrops fetalis 46
C16.320.365.826.150 beta-talasemie 53
C16.320.365.826.575 delta-talasemie