Detail
Článek
Článek online
FT
Medvik - BMČ
  • Je něco špatně v tomto záznamu ?

Lyzozómové choroby – vývoj diagnostiky a liečby na Slovensku
[Lysosomal storage disorders – development of diagnostic process and treatment in Slovakia]

K. Juríčková, S. Mattošová, A. Šalingová, P. Jungová, K. Brennerová, M. Kolníková, Ľ. Košťálová, A. Hlavatá

. 2018 ; 73 (6) : 408-416.

Jazyk slovenština Země Česko

Typ dokumentu přehledy

Perzistentní odkaz   https://www.medvik.cz/link/bmc19005709

Digitální knihovna NLK
Zdroj

E-zdroje Online
Odkazy

plný text volně dostupný

Lyzozómové choroby, ktoré patria medzi dedičné metabolické ochorenia, v posledných desaťročiach strácajú prívlastok "neliečiteľné". Od konca 20. storočia postupne viaceré nozologické jednotky z tejto skupiny chorôb sú terapeuticky ovplyvniteľné. Mnohokrát s dobrým efektom liečby. Autori vo svojom príspevku popisujú vývoj a dostupnosť diagnostiky lyzozómových chorôb na Slovensku a vlastné klinické skúsenosti s ich terapiou. Zameriavajú sa na úskalia v indikácii terapie liečiteľných lyzozómových chorôb a rozvoja komplikácií v rámci zvolenej terapie.

Lysosomal storage disorders belong to the group of inborn errors of metabolism. During the last decade these diseases are losing the nickname "untreatable". Since the end of 20th century the number of treatable disorders is constantly growing. Even better, with satisfactory therapeutic results. Authors of this paper are describing the development and an availability of diagnostic procedures of lysosomal storage disorders in Slovakia. Furthermore, they add their own clinical experience with dealing with this type of diseases. They are focusing on pitfalls of commencing the treatment and managing the complications resulting from this therapy.

Lysosomal storage disorders – development of diagnostic process and treatment in Slovakia

000      
00000naa a2200000 a 4500
001      
bmc19005709
003      
CZ-PrNML
005      
20190222092547.0
007      
ta
008      
190207s2018 xr ad f 000 0|slo||
009      
AR
040    __
$a ABA008 $b cze $d ABA008 $e AACR2
041    0_
$a slo $b eng
044    __
$a xr
100    1_
$a Juríčková, Katarína $u Detská klinika LFUK a NÚDCH, Centrum dedičných metabolických porúch, Bratislava $7 xx0229095
245    10
$a Lyzozómové choroby – vývoj diagnostiky a liečby na Slovensku / $c K. Juríčková, S. Mattošová, A. Šalingová, P. Jungová, K. Brennerová, M. Kolníková, Ľ. Košťálová, A. Hlavatá
246    31
$a Lysosomal storage disorders – development of diagnostic process and treatment in Slovakia
520    3_
$a Lyzozómové choroby, ktoré patria medzi dedičné metabolické ochorenia, v posledných desaťročiach strácajú prívlastok "neliečiteľné". Od konca 20. storočia postupne viaceré nozologické jednotky z tejto skupiny chorôb sú terapeuticky ovplyvniteľné. Mnohokrát s dobrým efektom liečby. Autori vo svojom príspevku popisujú vývoj a dostupnosť diagnostiky lyzozómových chorôb na Slovensku a vlastné klinické skúsenosti s ich terapiou. Zameriavajú sa na úskalia v indikácii terapie liečiteľných lyzozómových chorôb a rozvoja komplikácií v rámci zvolenej terapie.
520    9_
$a Lysosomal storage disorders belong to the group of inborn errors of metabolism. During the last decade these diseases are losing the nickname "untreatable". Since the end of 20th century the number of treatable disorders is constantly growing. Even better, with satisfactory therapeutic results. Authors of this paper are describing the development and an availability of diagnostic procedures of lysosomal storage disorders in Slovakia. Furthermore, they add their own clinical experience with dealing with this type of diseases. They are focusing on pitfalls of commencing the treatment and managing the complications resulting from this therapy.
650    _2
$a dítě $7 D002648
650    _2
$a lidé $7 D006801
650    12
$a lyzozomální nemoci z ukládání $x diagnóza $x epidemiologie $x komplikace $x terapie $7 D016464
650    _2
$a diagnostické techniky a postupy $7 D019937
650    _2
$a enzymová substituční terapie $x metody $7 D056947
650    _2
$a transplantace kostní dřeně $x metody $7 D016026
651    _2
$a Slovenská republika $7 D018154
655    _2
$a přehledy $7 D016454
700    1_
$a Mattošová, Slavomíra $u Ústav lekárskej biológie, genetiky a klinickej genetiky LFUK a UNB, Bratislava $7 xx0232817
700    1_
$a Šalingová, Anna $u Oddelenie laboratórnej medicíny NÚDCH, Centrum dedičných metabolických porúch, Bratislava $7 xx0210413
700    1_
$a Jungová, Petra $u Ústav lekárskej biológie, genetiky a klinickej genetiky LFUK a UNB, Bratislava $7 xx0230114
700    1_
$a Brennerová, K. $u Detská klinika LFUK a NÚDCH, Centrum dedičných metabolických porúch, Bratislava $7 xx0228677
700    1_
$a Kolníková, Miriam, $u Klinika detskej neurológie LFUK a NÚDCH, Centrum dedičných metabolických porúch, Bratislava $d 1964- $7 xx0189749
700    1_
$a Košťálová, Ľudmila, $u Detská klinika LFUK a NÚDCH, Centrum dedičných metabolických porúch, Bratislava $d 1953- $7 xx0082457
700    1_
$a Hlavatá, Anna $u Detská klinika LFUK a NÚDCH, Centrum dedičných metabolických porúch, Bratislava $7 xx0077411
773    0_
$w MED00010991 $t Česko-slovenská pediatrie $x 0069-2328 $g Roč. 73, č. 6 (2018), s. 408-416
856    41
$u https://www.prolekare.cz/casopisy/cesko-slovenska-pediatrie/2018-6-8/lyzozomove-choroby-vyvoj-diagnostiky-a-liecby-na-slovensku-107103 $y plný text volně dostupný
910    __
$a ABA008 $b B 39 $c 731 $y 4 $z 0
990    __
$a 20190207 $b ABA008
991    __
$a 20190222092845 $b ABA008
999    __
$a ok $b bmc $g 1376684 $s 1043925
BAS    __
$a 3
BAS    __
$a PreBMC
BMC    __
$a 2018 $b 73 $c 6 $d 408-416 $i 0069-2328 $m Československá pediatrie $x MED00010991 $y 107103
LZP    __
$c NLK109 $d 20190222 $b NLK111 $a Meditorial-20190207

Najít záznam

Citační ukazatele

Možnosti archivace