Systémové lyzozomální onemocnění z ukládání způsobené deficitem alfa-L-iduronidázy a charakterizované progresivním zhoršováním stavu a vylučováním dermatansulfátu a heparansulfátu močí. Rozlišují se 3 fenotypy s různou mírou postižení: syndrom Hurlerové, syndrom Hurlerové-Scheieův a Scheieův syndrom (dříve mukopolysacharidóza V). Mezi symptomy může patřit nanismus, hepatosplenomegalie, hrubé rysy obličeje, výraz chrliče (gargoylismus), zákal rohovky, srdeční komplikace a mentální retardace.

A group of autosomal recessive lysosomal storage disorders caused by mutations in the gene encoding the enzyme, alpha-L-iduronidase (IDUA), required for the degradation of heparan and dermatan sulfates. This leads to abnormal accumulation of these glycosaminoglycans in various tissues causing a wide range of clinical presentations including cognitive and musculoskeletal disorders.

DUI

D008059 MeSH Prohlížeč

CUI

M0012558

Historická pozn.

1992; use LIPOCHONDRODYSTROPHY 1966-1991; MUCOPOLYSACCHARIDOSIS 5 was heading 1991, use MUCOPOLYSACCHARIDOSIS 1975-1990; for MUCOPOLYSACCHARIDOSIS 1 use LIPOCHONDRODYSTROPHY 1976-1991; for HURLER'S DISEASE use LIPOCHONDRODYSTROPHY 1975-1991; for SCHEIE'S SYNDROME use MUCOPOLYSACCHARIDOSIS 5 1975-1991;

Veřejná pozn.

1992; see LIPOCHONDRODYSTROPHY 1966-91; MUCOPOLYSACCHARIDOSIS 5 was heading 1991, see MUCOPOLYSACCHARIDOSIS 1975-1990; for MUCOPOLYSACCHARIDOSIS 1 see LIPOCHONDRODYSTROPHY 1976-1991; for HURLER'S DISEASE see LIPOCHONDRODYSTROPHY 1975-1991; for SCHEIE'S SYNDROME see MUCOPOLYSACCHARIDOSIS 5 1975-1991