Soubor příznaků mukopolysacharidózy III s autozomálně recesivní dědičností vyskytující se ve 4 variantách defektního enzymu. III A (sulfamidáza), III B (alfa-N-acetylhexosaminidáza), III C (defektní poměr mezi acetyl-CoA a alfa-glukosamin-N-acetyltransferázou), III D (N-acetylglukosamin-6-sulfatáza). Všechny typy mají společné postižení metabolismu heparansulfátu, který se akumuluje v tkáních a částečně je vylučován močí. Postižení skeletu je oproti syndromu Hurlerové mírné, vždy je psychomotorická retardace, neurologická symptomatologie je v popředí klinického obrazu. Děti umírají do 10. roku života. (cit. Velký lékařský slovník online, 2017 http://lekarske.slovniky.cz/)

Mucopolysaccharidosis characterized by heparitin sulfate in the urine, progressive mental retardation, mild dwarfism, and other skeletal disorders. There are four clinically indistinguishable but biochemically distinct forms, each due to a deficiency of a different enzyme.

DUI

D009084 MeSH Prohlížeč

CUI

M0014168

Předchozí užití

Carbohydrate Metabolism, Inborn Errors (1966-1976); Mental Retardation (1966-1976); Mucopolysaccharides/metabolism (1966-1974); Mucopolysaccharidosis (1974)

Historická pozn.

92; was MUCOPOLYSACCHARIDOSIS 3 1991; was see under MUCOPOLYSACCHARIDOSIS 1975-90

Online pozn.

use MUCOPOLYSACCHARIDOSIS III to search MUCOPOLYSACCHARIDOSIS 3 1975-91

Veřejná pozn.

92; was MUCOPOLYSACCHARIDOSIS 3 1991; was see under MUCOPOLYSACCHARIDOSIS 1975-90