mukopolysacharidóza VII [Mucopolysaccharidosis VII]
- Termíny
-
deficit beta-glukuronidázy
mukopolysacharidóza typu VII
mukopolysacharidóza VII. typu
Sly syndrom
-
beta-Glucuronidase Deficiency
GUSB Deficiency
Mucopolysaccharidosis 7
Mucopolysaccharidosis Type VII
Sly Disease
Sly Syndrome
Mukopolysacharidóza s deficitem glukuronidázy postihující metabolismus chondroitinsulfátu s jeho následným ukládáním do tkání. Klinický obraz je velmi podobný jako u syndromu Hurlerové, včetně psychomotorické retardace. Dědičnost je autozomálně recesivní (lokus 7q 21.11). Prognóza ve většině případů není příznivá. (cit. Velký lékařský slovník online, 2017 http://lekarske.slovniky.cz/)
Mucopolysaccharidosis characterized by excessive dermatan and heparan sulfates in the urine and Hurler-like features. It is caused by a deficiency of beta-glucuronidase.
- DUI
- D016538 MeSH Prohlížeč
- CUI
- M0025240
- Předchozí užití
- Mucopolysaccharidoses (1974-1991)
- Historická pozn.
- 92
- Veřejná pozn.
- 92
Povolená podhesla
- CI
- chemicky indukované 0
- SU
- chirurgie 0
- HI
- dějiny 0
- DG
- diagnostické zobrazování 0
- DI
- diagnóza 1
- DH
- dietoterapie 0
- EC
- ekonomika 0
- EM
- embryologie 0
- EN
- enzymologie 0
- EP
- epidemiologie 0
- ET
- etiologie 0
- EH
- etnologie 0
- DT
- farmakoterapie 0
- GE
- genetika 0
- IM
- imunologie 0
- CL
- klasifikace 0
- CO
- komplikace 1
- BL
- krev 0
- ME
- metabolismus 0
- MI
- mikrobiologie 0
- UR
- moč 0
- MO
- mortalita 0
- CF
- mozkomíšní mok 0
- NU
- ošetřování 0
- PS
- parazitologie 0
- PP
- patofyziologie 0
- PA
- patologie 0
- PC
- prevence a kontrola 0
- PX
- psychologie 0
- RT
- radioterapie 0
- RH
- rehabilitace 0
- TH
- terapie 0
- VE
- veterinární 0
- VI
- virologie 0