mukopolysacharidóza VII [Mucopolysaccharidosis VII]
- Termíny
-
deficit beta-glukuronidázy
mukopolysacharidóza typu VII
mukopolysacharidóza VII. typu
Sly syndrom
-
beta-Glucuronidase Deficiency
GUSB Deficiency
Mucopolysaccharidosis 7
Mucopolysaccharidosis Type VII
Sly Disease
Sly Syndrome
Mukopolysacharidóza s deficitem glukuronidázy postihující metabolismus chondroitinsulfátu s jeho následným ukládáním do tkání. Klinický obraz je velmi podobný jako u syndromu Hurlerové, včetně psychomotorické retardace. Dědičnost je autozomálně recesivní (lokus 7q 21.11). Prognóza ve většině případů není příznivá. (cit. Velký lékařský slovník online, 2017 http://lekarske.slovniky.cz/)
Mucopolysaccharidosis characterized by excessive dermatan and heparan sulfates in the urine and Hurler-like features. It is caused by a deficiency of beta-glucuronidase.
- DUI
- D016538 MeSH Prohlížeč
- CUI
- M0025240
- Předchozí užití
- Mucopolysaccharidoses (1974-1991)
- Historická pozn.
- 92
- Veřejná pozn.
- 92
Povolená podhesla
- CI
- chemicky indukované
- SU
- chirurgie
- HI
- dějiny
- DG
- diagnostické zobrazování
- DI
- diagnóza 1
- DH
- dietoterapie
- EC
- ekonomika
- EM
- embryologie
- EN
- enzymologie
- EP
- epidemiologie
- ET
- etiologie
- EH
- etnologie
- DT
- farmakoterapie
- GE
- genetika
- IM
- imunologie
- CL
- klasifikace
- CO
- komplikace 1
- BL
- krev
- ME
- metabolismus
- MI
- mikrobiologie
- UR
- moč
- MO
- mortalita
- CF
- mozkomíšní mok
- NU
- ošetřování
- PS
- parazitologie
- PP
- patofyziologie
- PA
- patologie
- PC
- prevence a kontrola
- PX
- psychologie
- RT
- radioterapie
- RH
- rehabilitace
- TH
- terapie
- VE
- veterinární
- VI
- virologie