Onemocnění s vrozenou poruchou metabolismu mukopolysacharidů. Dědičnost je autozomálně recesivní, vyskytuje se ve dvou variantách. Typ A spočívá v deficitu N-acetylgalaktosamin-6-sulfátsulfatázy (lokus 16q24.3). Typ B spočívá v deficitu beta-galaktosidázy (lokus 3p21.33). Obě varianty zasahují do metabolismu keratansulfátu (akumulace v tkáních a vylučování močí). Vada se manifestuje po 1. roce života zejm. změnami na skeletu (spondyloepifyzární dysplazie), zkrácením dlouhých kostí, změnami na velkých kloubech a mentálním zaostáváním. Postiženy jsou výrazně obratle (časté jsou atlantoaxiální subluxace s následnou kompresí míchy) a hrudník (kyfóza). Pacienti umírají kolem 40. roku života. (cit. Velký lékařský slovník online, 2017 http://lekarske.slovniky.cz/)

Genetic disorder of mucopolysaccharide metabolism characterized by skeletal abnormalities, joint instability, development of cervical myelopathy, and excessive urinary keratan sulfate. There are two biochemically distinct forms, each due to a deficiency of a different enzyme.

DUI

D009085 MeSH Prohlížeč

CUI

M0014173

Historická pozn.

1992; use MUCOPOLYSACCHARIDOSIS 4 1980-1991, use ECCENTROOSTEOCHONDRODYSPLASIA 1963-1979; for MORQUIO'S DISEASE use MUCOPOLYSACCHARIDOSIS 4 1980-1991

Veřejná pozn.

1992; see MUCOPOLYSACCHARIDOSIS 4 1980-1991, see ECCENTROOSTEOCHONDRODYSPLASIA 1963-1979; MORQUIO'S DISEASE was MORQUIO DISEASE see MUCOPOLYSACCHARIDOSIS 4 1980-1991