těžká kombinovaná imunodeficience [Severe Combined Immunodeficiency]
- Termíny
-
familiární retikuloendotelióza
imunodeficience kombinovaná těžká
Omennův syndrom
SCID
syndrom nahých lymfocytů
syndrom těžké kombinované imunodeficience
těžký kombinovaný imunodeficit
-
Bare Lymphocyte Syndrome
Immunodeficiency Syndrome, Severe Combined
Immunodeficiency, Severe Combined
Immunologic Deficiency, Severe Combined
Omenn Syndrome
Omenn's Syndrome
Reticuloendotheliosis, Familial
Severe Combined Immune Deficiency
Severe Combined Immunodeficiency Syndrome
Severe Combined Immunologic Deficiency
Vrozená primární kombinovaná imunodeficience se značnou genetickou rozmanitostí. Jsou známy formy s autozomálně recesivní dědičností i s vazbou na X chromozom (Xq13). Vada se projeví v prvních měsících po narození těžkými průjmy a rekurentními oportunními infekcemi. Funkce T i B buněk je těžce porušena, pravidlem je extrémní lymfopenie. Hladina imunoglobulinů je téměř nulová, po imunizaci se nevytvářejí žádné protilátky. Thymus je velmi malý, tonzily, adenoidní tkáň a Peyerovy pláty větš. chybějí. Většina dětí umírá do 2 let života na oportunní infekci. (cit. Velký lékařský slovník online, 2017 http://lekarske.slovniky.cz/)
Group of rare congenital disorders characterized by impairment of both humoral and cell-mediated immunity, leukopenia, and low or absent antibody levels. It is inherited as an X-linked or autosomal recessive defect. Mutations occurring in many different genes cause human Severe Combined Immunodeficiency (SCID).
- DUI
- D016511 MeSH Prohlížeč
- CUI
- M0025203
- Předchozí užití
- Immunologic Deficiency Syndromes (1974-1991)
- Historická pozn.
- 1992
- Veřejná pozn.
- 1992
Povolená podhesla
- CI
- chemicky indukované 1
- SU
- chirurgie 1
- HI
- dějiny
- DG
- diagnostické zobrazování
- DI
- diagnóza 27
- DH
- dietoterapie
- EC
- ekonomika
- EM
- embryologie
- EN
- enzymologie
- EP
- epidemiologie 2
- ET
- etiologie 9
- EH
- etnologie
- DT
- farmakoterapie 1
- GE
- genetika 14
- IM
- imunologie 11
- CL
- klasifikace 1
- CO
- komplikace 8
- BL
- krev 2
- ME
- metabolismus 2
- MI
- mikrobiologie 1
- UR
- moč
- MO
- mortalita 1
- CF
- mozkomíšní mok
- NU
- ošetřování
- PS
- parazitologie
- PP
- patofyziologie 3
- PA
- patologie 2
- PC
- prevence a kontrola 2
- PX
- psychologie
- RT
- radioterapie
- RH
- rehabilitace
- TH
- terapie 28
- VE
- veterinární
- VI
- virologie
Athabaskan severe combined immunodeficiency Disease MeSH Prohlížeč
Bare Lymphocyte Syndrome, Type I Disease MeSH Prohlížeč
Bare Lymphocyte Syndrome, Type II, Complementation Group A Disease MeSH Prohlížeč
Bare lymphocyte syndrome 2 Disease MeSH Prohlížeč
Combined Cellular And Humoral Immune Defects With Granulomas Disease MeSH Prohlížeč
HLA class 1 deficiency Disease MeSH Prohlížeč
Immune dysfunction with T-cell inactivation due to calcium entry defect 1 Disease MeSH Prohlížeč
Immune dysfunction with T-cell inactivation due to calcium entry defect 2 Disease MeSH Prohlížeč
Reticular dysgenesis Disease MeSH Prohlížeč
Reticuloendotheliosis, X-linked Disease MeSH Prohlížeč
Reticuloendotheliosis, familial, with eosinophilia Disease MeSH Prohlížeč
Severe Combined Immunodeficiency with Microcephaly, Growth Retardation, and Sensitivity to Ionizing Radiation Disease MeSH Prohlížeč
Severe Combined Immunodeficiency, Autosomal Recessive, T Cell Negative, B Cell Positive, NK Cell Positive Disease MeSH Prohlížeč
Severe Combined Immunodeficiency, Autosomal Recessive, T Cell-Negative, B Cell-Negative, NK Cell-Positive Disease MeSH Prohlížeč
Severe Combined Immunodeficiency, Autosomal Recessive, T Cell-Negative, B Cell-Positive, NK Cell-Negative Disease MeSH Prohlížeč
Severe combined immunodeficiency due to adenosine deaminase deficiency Disease MeSH Prohlížeč
Severe combined immunodeficiency with sensitivity to ionizing radiation Disease MeSH Prohlížeč
Severe combined immunodeficiency, atypical Disease MeSH Prohlížeč
Short-Limb Skeletal Dysplasia with Severe Combined Immunodeficiency Disease MeSH Prohlížeč
T-cell immunodeficiency, congenital alopecia and nail dystrophy Disease MeSH Prohlížeč
ZAP70 deficiency Disease MeSH Prohlížeč