Laronův syndrom [Laron Syndrome]

tematický
1
Termíny

Laronův nanismus
syndrom necitlivosti na růstový hormon

 

Growth Hormone Insensitivity Syndrome
Growth Hormone Receptor Defect
Growth Hormone Receptor Deficiency
Laron Dwarfism
Laron Type Dwarfism I
Pituitary Dwarfism II
Primary GH Resistance
Primary Growth Hormone Resistance
Severe GH Insensitivity

Perzistentní odkaz   https://www.medvik.cz/link/D046150
Definice

Autozomálně recesivně dědičná porucha projevující se malým vzrůstem při normální či zvýšené hladině růstového hormonu (defekt receptorů pro růstový hormon či nedostatek somatomedinu). (cit. Velký lékařský slovník online, 2013 http://lekarske.slovniky.cz/ )

An autosomal recessive disorder characterized by short stature, defective GROWTH HORMONE RECEPTOR, and failure to generate INSULIN-LIKE GROWTH FACTOR I by GROWTH HORMONE. Laron syndrome is not a form of primary pituitary dwarfism (GROWTH HORMONE DEFICIENCY DWARFISM) but the result of mutation of the human GHR gene on chromosome 5.

DUI
D046150 MeSH Prohlížeč
CUI
M0452907
Předchozí užití
Dwarfism (1976-2004); Growth Hormone (1976-2004); Receptors, Cell Surface (1976-2004); Receptors, Somatotropin (1991-2004)
Historická pozn.
2005
Veřejná pozn.
2005

C Nemoci
C05.116 nemoci kostí 792
C05.116.099.343 nanismus 97
C05.116.099.343.110 achondroplazie 71
C05.116.099.343.250 Cockayneův syndrom 4
C05.116.099.343.347 kongenitální hypotyreóza 151
C05.116.099.343.445 hypofyzární nanismus 50
C05.116.099.343.679 Laronův syndrom 1
C05.116.099.343.796 syndrom Mulibrey 1
C05.116.099.343.957 Weillův-Marchesaniho syndrom 1
C16.320.240 nanismus 97
C16.320.240.500 achondroplazie 71
C16.320.240.562 Cockayneův syndrom 4
C16.320.240.625 kongenitální hypotyreóza 151
C16.320.240.750 Laronův syndrom 1
C16.320.240.875 syndrom Mulibrey 1
C19.297 nanismus 97
C19.297.656 Laronův syndrom 1