Autozomálně recesivní onemocnění sítnice charakterizované pozvolnou degenerací makuly a úbytkem visu. Diagnostikuje se nejč. mezi 8. a 14. rokem. Na makule nebo v těsné blízkosti se obv. vyvíjejí skvrny, mizí foveální reflex, může se rozvinout chorioretinální atrofie. Na periferii nebo za makulou mají někteří pacienti bílé až žluté skvrny. Centrální visus je oslaben na 20/200, avšak onemocnění neprogreduje v slepotu. S. n. není spojena s jinými vrozenými vývojovými vadami. (cit. Velký lékařský slovník online, 2019 http://lekarske.slovniky.cz

A juvenile-onset macular dystrophy characterized by progressive loss of VISUAL ACUITY with normal acuity in peripheral VISUAL FIELDS. Other associated clinical features may include LIPOFUSCIN fundus autofluorescence, atrophy of the RETINAL PIGMENT EPITHELIUM, loss of color vision, PHOTOPHOBIA and PARACENTRAL SCOTOMA. Germline mutations in the ABCA4 gene have been identified in recessive and dominant diseases.

DUI

D000080362 MeSH Prohlížeč

CUI

M000612272

Historická pozn.

2020(2010)

Veřejná pozn.

2020; STARGARDT DISEASE was indexed under MACULAR DEGENERATION 2010-2019