Bestova nemoc [Vitelliform Macular Dystrophy]

tematický
5
Termíny

Bestova choroba
Bestova viteliformní dystrofie
Bestova viteliformní dystrofie makuly
Bestova viteliformní dystrofie makuly, adultní forma
Bestova viteliformní dystrofie makuly, juvenilní forma
Bestova viteliformní dystrofie makuly, s nástupem v dětství
Bestova viteliformní dystrofie makuly, s nástupem v dospělosti
foveomakulární dystrofie s choroidální neovaskularizací s manifestací v dětství
foveomakulární dystrofie s choroidální neovaskularizací s manifestací v dospělosti
foveomakulární dystrofie s manifestací v dětství
foveomakulární dystrofie s manifestací v dospělosti
foveomakulární viteliformní dystrofie s nástupem v dětství
foveomakulární viteliformní dystrofie s nástupem v dospělosti
viteliformní makulární dystrofie
viteliformní makulární dystrofie s manifestací v dětství
viteliformní makulární dystrofie s manifestací v dospělosti

 

Adult-Onset Vitelliform Macular Dystrophy
Best Disease
Best Macular Dystrophy
Best Vitelliform Macular Dystrophy
Best's Disease
Foveomacular Dystrophy, Adult-Onset
Foveomacular Dystrophy, Adult-Onset, With Choroidal Neovascularization
Juvenile-Onset Vitelliform Macular Dystrophy
Macular Degeneration, Polymorphic Vitelline
Macular Dystrophy, Vitelliform
Macular Dystrophy, Vitelliform, Adult-Onset
Vitelliform Dystrophy
Vitelliform Macular Dystrophy Type 2
Vitelliform Macular Dystrophy, Adult-Onset
Vitelliform Macular Dystrophy, Early-Onset
Vitelliform Macular Dystrophy, Juvenile-Onset

Perzistentní odkaz   https://www.medvik.cz/link/D057826
Definice

Autozomálně dominantně dědičná makulopatie s počátkem v dětství. Dochází k hromadění lipofuscinu v retinálním pigmentovém epitelu. K příznakům patří progresivní ztráta centrální zrakové ostrosti a poruchy zraku. Souvisí s mutacemi genu pro bestrofin, který tvoří chloridové kanály buněk retinálního pigmentového epitelu.

Autosomal dominant hereditary maculopathy with childhood-onset accumulation of LIPOFUSION in RETINAL PIGMENT EPITHELIUM. Affected individuals develop progressive central acuity loss, and distorted vision (METAMORPHOPSIA). It is associated with mutations in bestrophin, a chloride channel.

DUI
D057826 MeSH Prohlížeč
CUI
M0539284
Předchozí užití
Corneal Dystrophies, Hereditary (1990-2010); Retinal Degeneration (1973-2010)
Historická pozn.
2011
Veřejná pozn.
2011

C Nemoci
C11 oční nemoci 1 481
C11.768 nemoci retiny 401
C11.768.585 degenerace retiny 75
C11.768.585.439 makulární degenerace 467
C11.768.585.439.122 geografická atrofie 10
C11.768.585.439.245 makulární edém 207
C11.768.585.439.339 Stargardtova nemoc 6
C11.768.585.439.433 Bestova nemoc 5
C11.768.585.439.622 vlhká makulární degenerace 43
C16.320.290.019 Aicardiho syndrom
C16.320.290.040 albinismus 17
C16.320.290.078 aniridie 17
C16.320.290.142 choroideremie 3
C16.320.290.410 Gravesova oftalmopatie 57
C16.320.290.468 gyrátová atrofie 1
C16.320.290.660 dysplazie retiny 4
C16.320.290.684 retinopathia pigmentosa 53
C16.320.290.724 Stargardtova nemoc 6
C16.320.290.763 Bestova nemoc 5